Mucopolysaccharidosis loại I

Mucopolysaccharidosis loại I (MPS I) là một bệnh hiếm gặp, trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một loại enzym cần thiết để phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài. Các chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây được gọi là mucopolysaccharides). Kết quả là, các phân tử tích tụ trong các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.

Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh được gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I là phổ biến nhất.

Có một số loại MPS khác, bao gồm:

• MPS II (hội chứng thợ săn)
• MPS III (hội chứng Sanfilippo)
• MPS IV (hội chứng Morquio)

MPS I được di truyền, có nghĩa là cha mẹ của bạn phải truyền bệnh cho bạn. Nếu cả cha và mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của gen liên quan đến tình trạng này, thì mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh.

Những người bị MPS Tôi không tạo ra một loại enzyme gọi là lysosome alpha-L-iduronidase. Enzyme này giúp phá vỡ các chuỗi phân tử đường dài được gọi là glycosaminoglycans. Các phân tử này được tìm thấy khắp cơ thể, thường có trong chất nhầy và dịch quanh khớp.

Nếu không có enzym, glycosaminoglycans sẽ tích tụ và gây hại cho các cơ quan, bao gồm cả tim. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nhẹ được gọi là MPS I giảm độc lực và dạng nặng được gọi là MPS I nặng.

Các triệu chứng của MPS I thường xuất hiện nhất trong độ tuổi từ 3 đến 8. Trẻ em bị MPS nặng I phát triển các triệu chứng sớm hơn những trẻ có dạng ít nghiêm trọng hơn.

Một số triệu chứng bao gồm:

• Xương bất thường ở cột sống
• Không có khả năng mở hoàn toàn các ngón tay (bàn tay vuốt)
• Giác mạc có mây
• Điếc
• Tăng trưởng chậm lại
• Các vấn đề về van tim
• Bệnh khớp, bao gồm cứng khớp
• Khuyết tật trí tuệ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian trong MPS I nghiêm trọng
• Nét mặt thô, dày với sống mũi thấp

Ở một số tiểu bang, trẻ sơ sinh được kiểm tra MPS I như một phần của các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng, bao gồm:

• Điện tâm đồ
• Kiểm tra di truyền để tìm những thay đổi đối với gen alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Xét nghiệm nước tiểu để tìm thêm mucopolysaccharid
• X-quang cột sống

Liệu pháp thay thế enzyme có thể được khuyến nghị. Thuốc có tên laronidase (Aldurazyme), được truyền qua tĩnh mạch (IV, tiêm tĩnh mạch). Nó thay thế enzym bị thiếu. Nói chuyện với nhà cung cấp của con bạn để biết thêm thông tin.

Ghép tủy xương đã được thử. Việc điều trị đã có kết quả khác nhau.

Các phương pháp điều trị khác phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng.

Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về MPS I:

• Hiệp hội MPS Quốc gia - mpssociety.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Trẻ em bị MPS nặng mà tôi thường không làm tốt. Các vấn đề sức khỏe của họ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, dẫn đến cái chết khi 10 tuổi.

Trẻ em bị MPS giảm độc lực (nhẹ hơn) Tôi có ít vấn đề về sức khỏe hơn, với nhiều người có cuộc sống khá bình thường khi trưởng thành.

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:

• Bạn có tiền sử gia đình mắc MPS I và đang cân nhắc có con
• Con bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của MPS I

Các chuyên gia khuyên bạn nên tư vấn và xét nghiệm di truyền cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc MPS I đang cân nhắc có con. Thử nghiệm trước khi sinh có sẵn.

Thiếu alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis loại I; MPS nặng I; MPS I suy giảm; MPS I H; MPS I S; Hội chứng Hurler; Hội chứng Scheie; Hội chứng Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Bệnh tích trữ Lysosome - mucopolysaccharidosis loại I

• Sống mũi thấp

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Trong: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Các yếu tố di truyền y học của Emery. Lần xuất bản thứ 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.