Bệnh u hạt mãn tính

Bệnh u hạt mãn tính (CGD) là một rối loạn di truyền, trong đó một số tế bào của hệ thống miễn dịch không hoạt động bình thường. Điều này dẫn đến nhiễm trùng lặp đi lặp lại và nghiêm trọng.

Trong CGD, các tế bào của hệ thống miễn dịch được gọi là thực bào không có khả năng tiêu diệt một số loại vi khuẩn và nấm. Rối loạn này dẫn đến nhiễm trùng lâu dài (mãn tính) và lặp đi lặp lại (tái phát). Tình trạng bệnh thường được phát hiện rất sớm trong thời thơ ấu. Các dạng nhẹ hơn có thể được chẩn đoán trong tuổi thiếu niên, hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình bị nhiễm trùng tái phát hoặc mãn tính.

Khoảng một nửa số trường hợp CGD được di truyền qua gia đình dưới dạng tính trạng lặn liên quan đến giới tính. Điều này có nghĩa là trẻ em trai có nhiều khả năng mắc chứng rối loạn này hơn trẻ em gái. Gen khiếm khuyết được mang trên nhiễm sắc thể X. Con trai có 1 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y. Nếu một cậu bé có nhiễm sắc thể X với gen khiếm khuyết, cậu bé có thể bị di truyền tình trạng này. Con gái có 2 nhiễm sắc thể X. Nếu một cô gái có 1 nhiễm sắc thể X với gen khiếm khuyết, thì nhiễm sắc thể X còn lại có thể có một gen hoạt động để bù đắp. Một cô gái phải thừa hưởng gen X khiếm khuyết từ cha và mẹ để mắc bệnh.

CGD có thể gây ra nhiều loại nhiễm trùng da khó điều trị, bao gồm:

• Mụn nước hoặc vết loét trên mặt (chốc lở)
• Bệnh chàm
• Phát triển chứa đầy mủ (áp xe)
• Các cục đầy mủ trên da (nhọt)

CGD cũng có thể gây ra:

• Tiêu chảy dai dẳng
• Sưng hạch ở cổ
• Nhiễm trùng phổi, chẳng hạn như viêm phổi hoặc áp xe phổi

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra và có thể tìm thấy:

• Sưng gan
• Lá lách sưng tấy
• Sưng hạch bạch huyết

Có thể có dấu hiệu của nhiễm trùng xương, có thể ảnh hưởng đến nhiều xương.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Quét xương
• X quang ngực
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Các xét nghiệm đo tế bào dòng chảy để giúp xác nhận bệnh
• Xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán
• Kiểm tra chức năng tế bào bạch cầu
• Sinh thiết mô

Thuốc kháng sinh được sử dụng để điều trị bệnh, và cũng có thể được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng. Một loại thuốc được gọi là interferon-gamma cũng có thể giúp giảm số ca nhiễm trùng nặng. Phẫu thuật có thể cần thiết để điều trị một số áp xe.

Cách chữa duy nhất cho CGD là cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc.

Điều trị kháng sinh dài hạn có thể giúp giảm nhiễm trùng, nhưng tử vong sớm có thể xảy ra do nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.

CGD có thể gây ra những biến chứng sau:

• Tổn thương xương và nhiễm trùng
• Nhiễm trùng mãn tính ở mũi
• Viêm phổi tái phát và khó chữa khỏi
• Tổn thương phổi
• Da bị tổn thương
• Các hạch bạch huyết sưng to vẫn sưng, xảy ra thường xuyên hoặc hình thành áp xe cần phẫu thuật để dẫn lưu chúng

Nếu bạn hoặc con bạn bị tình trạng này và bạn nghi ngờ bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng khác, hãy gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức.

Hãy cho nhà cung cấp của bạn biết nếu phổi, da hoặc nhiễm trùng khác không đáp ứng với điều trị.

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn đang có kế hoạch có con và bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Những tiến bộ trong sàng lọc di truyền và việc sử dụng ngày càng nhiều lấy mẫu nhung mao màng đệm (một xét nghiệm có thể được thực hiện trong tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ của phụ nữ) đã giúp phát hiện sớm CGD. Tuy nhiên, những thực hành này vẫn chưa được phổ biến hoặc được chấp nhận hoàn toàn.

CGD; U hạt gây tử vong thời thơ ấu; Bệnh u hạt mãn tính thời thơ ấu; U hạt nhiễm trùng tiến triển; Thiếu hụt thực bào - bệnh u hạt mãn tính

Glogauer M. Rối loạn chức năng thực bào. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 169.

Holland SM, Uzel G. Thiếu hụt thực bào. Trong: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Miễn dịch học lâm sàng: Nguyên tắc và thực hành. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chap 22.