Acrodysostosis

Acrodysostosis là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp khi sinh ra (bẩm sinh). Nó dẫn đến các vấn đề về xương tay, chân, mũi và thiểu năng trí tuệ.

Hầu hết những người mắc bệnh acrodysostosis không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, đôi khi tình trạng bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái. Cha mẹ mắc chứng bệnh này có 1 trong 2 cơ hội truyền chứng rối loạn này cho con cái của họ.

Có một chút rủi ro lớn hơn với những ông bố lớn tuổi.

Các triệu chứng của rối loạn này bao gồm:

• Thường xuyên bị nhiễm trùng tai giữa
• Các vấn đề về tăng trưởng, tay và chân ngắn
• Vấn đề về thính giác
• Khuyết tật trí tuệ
• Cơ thể không phản ứng với một số hormone nhất định, mặc dù mức độ hormone vẫn bình thường
• Các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường có thể chẩn đoán tình trạng này bằng khám sức khỏe. Điều này có thể hiển thị bất kỳ điều nào sau đây:

• Tuổi xương cao
• Dị tật xương ở bàn tay và bàn chân
• Chậm phát triển
• Các vấn đề về da, bộ phận sinh dục, răng và khung xương
• Tay và chân ngắn với bàn tay và bàn chân nhỏ
• Đầu ngắn, đo từ trước ra sau
• Chiều cao thấp
• Mũi nhỏ, hếch với sống mũi phẳng
• Các đặc điểm khác biệt của khuôn mặt (mũi ngắn, miệng mở, hàm nhô ra ngoài)
• Đầu không bình thường
• Đôi mắt rộng, đôi khi có nếp gấp da thừa ở khóe mắt

Trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, chụp X-quang có thể cho thấy cặn canxi lấm tấm, được gọi là cứng, trong xương (đặc biệt là mũi). Trẻ sơ sinh cũng có thể có:

• Ngón tay và ngón chân ngắn bất thường
• Sự phát triển sớm của xương ở bàn tay và bàn chân
• Xương ngắn
• Rút ngắn xương cẳng tay gần cổ tay

Hai gen có liên quan đến tình trạng này và việc kiểm tra gen có thể được thực hiện.

Điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng.

Có thể cung cấp các loại hormone, chẳng hạn như hormone tăng trưởng. Phẫu thuật để điều trị các vấn đề về xương có thể được thực hiện.

Các nhóm này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh acrodysostosis:

• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Các vấn đề phụ thuộc vào mức độ liên quan đến xương và khuyết tật trí tuệ. Nói chung, mọi người làm tốt.

Acrodysostosis có thể dẫn đến:

• Khuyết tật học tập
• Viêm khớp
• Hội chứng ống cổ tay
• Phạm vi chuyển động tồi tệ hơn ở cột sống, khuỷu tay và bàn tay

Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu các dấu hiệu phát triển chứng rối loạn nhịp tim. Đảm bảo đo chiều cao và cân nặng của con bạn trong mỗi lần khám sức khỏe cho trẻ. Nhà cung cấp có thể giới thiệu bạn đến:

• Một chuyên gia di truyền để đánh giá đầy đủ và nghiên cứu nhiễm sắc thể
• Một bác sĩ nội tiết nhi khoa để quản lý các vấn đề về tăng trưởng của con bạn

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Giải phẫu xương trước

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Các chứng loạn sản xương khác. Trong: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Các Mẫu Dị dạng Con người Có thể Nhận biết được của Smith. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Trang web của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Truy cập ngày 1 tháng 2 năm 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.