Hội chứng bụng lõm

Hội chứng bụng lõm là một nhóm dị tật bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến ba vấn đề chính sau:

• Cơ bụng kém phát triển, khiến da vùng bụng nhăn nheo như trái mận.
• Tinh hoàn ẩn
• Các vấn đề về đường tiết niệu

Nguyên nhân chính xác của hội chứng bụng ngứa vẫn chưa được biết rõ. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai.

Khi ở trong bụng mẹ, bụng của em bé đang phát triển phình ra với chất lỏng. Thông thường, nguyên nhân là do vấn đề ở đường tiết niệu. Sản dịch biến mất sau khi sinh, dẫn đến vùng bụng nhăn nheo trông giống như quả sơri. Ngoại hình này dễ nhận thấy hơn do thiếu cơ bụng.

Cơ bụng yếu có thể gây ra:

• Táo bón
• Trì hoãn ngồi và đi bộ
• Khó ho

Các vấn đề về đường tiết niệu có thể gây khó đi tiểu.

Một phụ nữ mang thai đứa trẻ bị hội chứng bụng bầu có thể không có đủ nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi). Điều này có thể khiến trẻ sơ sinh gặp các vấn đề về phổi do bị nén trong bụng mẹ.

Siêu âm khi mang thai có thể cho thấy em bé bị sưng bàng quang hoặc thận to.

Trong một số trường hợp, siêu âm thai cũng có thể giúp xác định xem em bé có:

• Vấn đề tim mạch
• Xương hoặc cơ bất thường
• Các vấn đề về dạ dày và ruột
• Phổi kém phát triển

Các xét nghiệm sau có thể được thực hiện trên em bé sau khi sinh để chẩn đoán tình trạng bệnh:

• Xét nghiệm máu
• Hình tháp tĩnh mạch (IVP)
• Siêu âm
• Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính (VCUG)
• tia X
• Chụp CT
  

Nên phẫu thuật sớm để khắc phục tình trạng cơ bụng yếu, các vấn đề về đường tiết niệu và tinh hoàn không to.

Em bé có thể được sử dụng thuốc kháng sinh để điều trị hoặc giúp ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu.

Các nguồn sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng bụng bầu:

• Mạng lưới Hội chứng Bụng Prune - sninebelly.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

Hội chứng ngứa bụng là một vấn đề nghiêm trọng và thường đe dọa tính mạng.

Nhiều trẻ sơ sinh mắc chứng này bị chết lưu hoặc chết trong vài tuần đầu sau sinh. Nguyên nhân của cái chết là do các vấn đề nghiêm trọng về phổi hoặc thận, hoặc do sự kết hợp của các vấn đề bẩm sinh.

Một số trẻ sơ sinh sống sót và có thể phát triển bình thường. Những người khác tiếp tục có nhiều vấn đề về y tế và phát triển.

Các biến chứng phụ thuộc vào các vấn đề liên quan. Phổ biến nhất là:

• Táo bón
• Dị tật xương (bàn chân khoèo, trật khớp háng, cụt chi, ngón tay hoặc ngón chân, lồng ngực phễu)
• Bệnh về đường tiết niệu (có thể phải lọc máu và ghép thận)

Tinh hoàn ẩn có thể dẫn đến vô sinh hoặc ung thư.

Hội chứng bụng phát ban thường được chẩn đoán trước khi sinh hoặc khi em bé được sinh ra.

Nếu bạn có con bị hội chứng bụng ngứa được chẩn đoán, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn khi có dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc các triệu chứng tiết niệu khác.

Nếu siêu âm thai cho thấy em bé của bạn bị sưng bàng quang hoặc thận to ra, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa về thai kỳ hoặc chu sinh có nguy cơ cao.

Không có cách nào được biết đến để ngăn chặn tình trạng này. Nếu em bé được chẩn đoán bị tắc nghẽn đường tiết niệu trước khi sinh, trong một số trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật trong thai kỳ có thể giúp ngăn vấn đề tiến triển thành hội chứng bụng bầu.

Hội chứng Eagle-Barrett; Hội chứng bộ ba

Caldamone AA, Denes FT. Hội chứng bụng - ngứa. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Khoa tiết niệu Campbell-Walsh. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 140.

Anh cả JS. Tắc nghẽn đường tiết niệu. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Phát triển bất thường của hệ thống sinh dục. Trong: Gleason CA, Juul SE, eds. Bệnh Avery của trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 88.