Xét nghiệm di truyền

NộI Dung

• Tóm lược
• Xét nghiệm di truyền là gì?
• Tại sao xét nghiệm di truyền được thực hiện?
• Thử nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
• Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?
• Hạn chế của xét nghiệm di truyền là gì?
• Làm thế nào để tôi quyết định có được kiểm tra hay không?

Tóm lược

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y tế nhằm tìm kiếm những thay đổi trong DNA của bạn. DNA là viết tắt của deoxyribonucleic acid. Nó chứa các chỉ dẫn di truyền trong tất cả các sinh vật. Các xét nghiệm di truyền phân tích tế bào hoặc mô của bạn để tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào trong

• Gien, là những phần của DNA mang thông tin cần thiết để tạo ra một protein
• Nhiễm sắc thể, là những cấu trúc giống như sợi chỉ trong các ô của bạn. Chúng chứa DNA và protein.
• Protein, thực hiện hầu hết công việc trong tế bào của bạn. Thử nghiệm có thể tìm kiếm những thay đổi về số lượng và mức độ hoạt động của protein. Nếu nó tìm thấy những thay đổi, đó có thể là do những thay đổi trong DNA của bạn.

Tại sao xét nghiệm di truyền được thực hiện?

Thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện vì nhiều lý do khác nhau, bao gồm

• Tìm các bệnh di truyền ở thai nhi. Đây là một loại xét nghiệm trước khi sinh.
• Sàng lọc trẻ sơ sinh để biết một số bệnh có thể điều trị
• Giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở phôi được tạo ra bằng công nghệ hỗ trợ sinh sản
• Tìm hiểu xem bạn có mang gen của một bệnh nào đó có thể di truyền cho con cái của bạn hay không. Đây được gọi là kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ.
• Xem liệu bạn có tăng nguy cơ phát triển một bệnh cụ thể hay không. Điều này có thể được thực hiện đối với một căn bệnh đang hoành hành trong gia đình bạn.
• Chẩn đoán một số bệnh
• Xác định những thay đổi di truyền có thể gây ra hoặc góp phần vào một căn bệnh mà bạn đã được chẩn đoán
• Tìm hiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh
• Giúp hướng dẫn bác sĩ của bạn trong việc quyết định loại thuốc và liều lượng tốt nhất cho bạn. Đây được gọi là thử nghiệm dược lý học.

Thử nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?

Các xét nghiệm di truyền thường được thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu gạc má. Nhưng chúng cũng có thể được thực hiện trên các mẫu tóc, nước bọt, da, nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi khi mang thai) hoặc các mô khác. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm. Ở đó, một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ sử dụng một trong số các kỹ thuật khác nhau để tìm kiếm những thay đổi về gen.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?

Các lợi ích của xét nghiệm di truyền bao gồm

• Giúp bác sĩ đưa ra khuyến nghị điều trị hoặc theo dõi
• Cung cấp cho bạn thêm thông tin để đưa ra quyết định về sức khỏe của bạn và gia đình bạn:
  • Nếu phát hiện ra mình có nguy cơ mắc một bệnh nào đó, bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ đó. Ví dụ, bạn có thể phát hiện ra rằng bạn nên được tầm soát bệnh sớm hơn và thường xuyên hơn. Hoặc bạn có thể quyết định thay đổi lối sống lành mạnh.
  • Nếu bạn phát hiện ra rằng bạn không có nguy cơ mắc một bệnh nào đó, thì bạn có thể bỏ qua các cuộc kiểm tra hoặc tầm soát không cần thiết
  • Một bài kiểm tra có thể cung cấp cho bạn thông tin giúp bạn đưa ra quyết định về việc có con
• Nhận biết sớm các rối loạn di truyền trong cuộc sống để có thể bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt

Hạn chế của xét nghiệm di truyền là gì?

Rủi ro vật lý của các loại xét nghiệm di truyền khác nhau là nhỏ. Nhưng có thể có những hạn chế về tình cảm, xã hội hoặc tài chính:

• Tùy thuộc vào kết quả, bạn có thể cảm thấy tức giận, chán nản, lo lắng hoặc tội lỗi. Điều này có thể đặc biệt đúng nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh mà không có phương pháp điều trị hiệu quả.
• Bạn có thể lo lắng về sự phân biệt đối xử di truyền trong việc làm hoặc bảo hiểm
• Thử nghiệm di truyền có thể cung cấp cho bạn thông tin hạn chế về một căn bệnh di truyền. Ví dụ, nó không thể cho bạn biết liệu bạn sẽ có các triệu chứng hay không, mức độ nghiêm trọng của bệnh hoặc liệu bệnh có trở nên tồi tệ hơn theo thời gian hay không.
• Một số xét nghiệm di truyền rất tốn kém và bảo hiểm y tế có thể chỉ chi trả một phần chi phí. Hoặc họ có thể không che nó ở tất cả.

Làm thế nào để tôi quyết định có được kiểm tra hay không?

Quyết định về việc có xét nghiệm di truyền hay không rất phức tạp. Ngoài việc thảo luận về xét nghiệm với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, bạn có thể gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Các chuyên gia tư vấn di truyền có bằng cấp chuyên ngành và kinh nghiệm trong lĩnh vực tư vấn và di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu các xét nghiệm và cân nhắc giữa rủi ro và lợi ích. Nếu bạn nhận được một bài kiểm tra, họ có thể giải thích kết quả và đảm bảo rằng bạn có sự hỗ trợ cần thiết.

• Chẩn đoán Hội chứng Lynch: Xét nghiệm Di truyền xác định một bệnh di truyền có khả năng gây chết người
• Thử nghiệm di truyền có phù hợp với bạn không?
• Tổ tiên bị thiếu: Điền vào một nền tảng di truyền