Hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng Chediak-Higashi là một bệnh hiếm gặp của hệ thống miễn dịch và thần kinh. Nó liên quan đến tóc, mắt và da màu nhạt.

Hội chứng Chediak-Higashi được di truyền qua các gia đình (di truyền). Nó là một bệnh lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ đều là người mang một bản sao không hoạt động của gen. Mỗi bậc cha mẹ phải truyền gen không hoạt động của họ cho con cái để chúng biểu hiện các triệu chứng của bệnh.

Các khiếm khuyết đã được tìm thấy trong LYST (còn được gọi là CHS1) gen. Khiếm khuyết chính của bệnh này là ở một số chất thường có trong tế bào da và một số tế bào bạch cầu.

Trẻ em bị tình trạng này có thể có:

• Tóc bạc, mắt sáng màu (bạch tạng)
• Tăng nhiễm trùng ở phổi, da và niêm mạc
• Cử động mắt giật (rung giật nhãn cầu)

Việc lây nhiễm một số loại vi rút nhất định cho trẻ em bị ảnh hưởng, chẳng hạn như vi rút Epstein-Barr (EBV), có thể gây ra một căn bệnh đe dọa tính mạng tương tự như ung thư hạch bạch huyết.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Giảm thị lực
• Khuyết tật trí tuệ
• Yếu cơ
• Các vấn đề về dây thần kinh ở các chi (bệnh thần kinh ngoại biên)
• Chảy máu cam hoặc dễ bị bầm tím
• Tê
• Rung chuyen
• Co giật
• Nhạy cảm với ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng)
• Đi bộ không ổn định (mất điều hòa)

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Điều này có thể cho thấy dấu hiệu của lá lách hoặc gan bị sưng hoặc vàng da.

Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Công thức máu hoàn chỉnh, bao gồm cả số lượng bạch cầu
• Số lượng tiểu cầu trong máu
• Cấy máu và phết tế bào
• MRI não hoặc CT
• Điện não đồ
• EMG
• Kiểm tra dẫn truyền thần kinh

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Chediak-Higashi. Cấy ghép tủy xương được thực hiện sớm khi bệnh dường như đã thành công ở một số bệnh nhân.

Thuốc kháng sinh được sử dụng để điều trị nhiễm trùng. Thuốc kháng vi-rút, chẳng hạn như acyclovir, và thuốc hóa trị thường được sử dụng trong giai đoạn bệnh tăng nhanh. Truyền máu và tiểu cầu khi cần thiết. Phẫu thuật có thể cần thiết để dẫn lưu áp xe trong một số trường hợp.

Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD) - rarediseases.org

Tử vong thường xảy ra trong 10 năm đầu đời, do nhiễm trùng lâu dài (mãn tính) hoặc bệnh tăng tốc dẫn đến bệnh giống ung thư hạch. Tuy nhiên, một số trẻ em bị ảnh hưởng đã sống sót lâu hơn.

Các biến chứng có thể bao gồm:

• Nhiễm trùng thường xuyên liên quan đến một số loại vi khuẩn
• Ung thư dạng lymphoma do nhiễm virus như EBV
• Chết sớm

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn này và bạn đang có kế hoạch có con.

Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn nếu con bạn xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi.

Nên tư vấn di truyền trước khi mang thai nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Chediak-Higashi.

Coates TD. Rối loạn chức năng thực bào. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Rối loạn chức năng thực bào. Trong: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Huyết học: Các nguyên tắc và thực hành cơ bản. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Hội chứng Chediak-Higashi. Đánh giá Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Cập nhật ngày 5 tháng 7 năm 2018. Truy cập ngày 30 tháng 7 năm 2019.