Chủ nghĩa khảm

Khảm là tình trạng các tế bào trong cùng một người có cấu tạo gen khác nhau. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ loại ô nào, bao gồm:

• Tế bào máu
• Tế bào trứng và tinh trùng
• Tế bào da

Bệnh khảm là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào rất sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Ví dụ về chủ nghĩa khảm bao gồm:

• Hội chứng khảm khảm
• Hội chứng Mosaic Klinefelter
• Hội chứng Mosaic Turner

Các triệu chứng khác nhau và rất khó dự đoán. Các triệu chứng có thể không nghiêm trọng nếu bạn có cả tế bào bình thường và bất thường.

Xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán bệnh khảm.

Các xét nghiệm có thể sẽ cần được lặp lại để xác nhận kết quả và giúp xác định loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

Điều trị sẽ tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của rối loạn. Bạn có thể cần điều trị ít cường độ hơn nếu chỉ một số tế bào bất thường.

Bạn làm tốt như thế nào phụ thuộc vào cơ quan và mô nào bị ảnh hưởng (ví dụ: não hoặc tim). Rất khó để dự đoán tác động của việc có hai dòng tế bào khác nhau ở một người.

Nói chung, những người có số lượng tế bào bất thường cao có cùng quan điểm với những người có dạng bệnh điển hình (những người có tất cả các tế bào bất thường). Dạng điển hình còn được gọi là không khảm.

Những người có số lượng tế bào bất thường thấp có thể chỉ bị ảnh hưởng nhẹ. Họ có thể không phát hiện ra mình mắc bệnh khảm cho đến khi sinh ra một đứa trẻ có dạng không khảm của bệnh. Đôi khi một đứa trẻ sinh ra với dạng không khảm sẽ không sống sót, nhưng một đứa trẻ được sinh ra với dạng khảm sẽ không sống sót.

Các biến chứng phụ thuộc vào số lượng tế bào bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi di truyền.

Chẩn đoán bệnh khảm có thể gây nhầm lẫn và không chắc chắn. Một cố vấn di truyền có thể giúp trả lời bất kỳ câu hỏi nào về chẩn đoán và xét nghiệm.

Hiện không có cách nào được biết để ngăn chặn bệnh khảm.

Bệnh khảm nhiễm sắc thể; Chủ nghĩa khảm Gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Sàng lọc di truyền và chẩn đoán di truyền trước khi sinh. Tại: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Sản khoa: Mang thai bình thường và có vấn đề. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson và Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 17.