Hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một chứng rối loạn hiếm gặp khi mới sinh. Một đứa trẻ mắc chứng này sẽ có một vết bớt màu rượu vang (thường là trên mặt) và có thể có vấn đề về hệ thần kinh.

Ở nhiều người, nguyên nhân của Sturge-Weber là do đột biến của GNAQ gen. Gen này ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ được gọi là mao mạch. Các vấn đề trong mao mạch khiến vết rượu vang hình thành.

Sturge-Weber không được cho là được truyền lại (kế thừa) qua các gia đình.

Các triệu chứng của SWS bao gồm:

• Vết rượu vang (phổ biến ở mặt trên và mí mắt hơn phần còn lại của cơ thể)
• Co giật
• Đau đầu
• Tê liệt hoặc yếu một bên
• Khuyết tật học tập
• Bệnh tăng nhãn áp (áp suất chất lỏng rất cao trong mắt)
• Tuyến giáp thấp (suy giáp)

Tăng nhãn áp có thể là một dấu hiệu của tình trạng này.

Các bài kiểm tra có thể bao gồm:

• Chụp CT
• quét MRI
• Tia X

Điều trị dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng của người đó và có thể bao gồm:

• Thuốc chống co giật cho cơn động kinh
• Thuốc nhỏ mắt hoặc phẫu thuật để điều trị bệnh tăng nhãn áp
• Liệu pháp laser cho vết rượu vang
• Vật lý trị liệu cho tình trạng tê liệt hoặc suy nhược
• Có thể phẫu thuật não để ngăn ngừa co giật

Các tài nguyên sau có thể cung cấp thêm thông tin về SWS:

• Tổ chức Sturge-Weber - ridge-weber.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Tham khảo tại nhà NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS thường không đe dọa đến tính mạng. Tình trạng này cần theo dõi thường xuyên suốt đời. Chất lượng cuộc sống của một người phụ thuộc vào mức độ có thể ngăn ngừa hoặc điều trị các triệu chứng của họ (chẳng hạn như co giật).

Người đó sẽ cần đến gặp bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ nhãn khoa) ít nhất mỗi năm một lần để điều trị bệnh tăng nhãn áp. Họ cũng sẽ cần gặp bác sĩ thần kinh để điều trị co giật và các triệu chứng hệ thần kinh khác.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Sự phát triển bất thường của mạch máu trong hộp sọ
• Sự phát triển liên tục của vết rượu cảng
• Chậm phát triển
• Các vấn đề về cảm xúc và hành vi
• Tăng nhãn áp, có thể dẫn đến mù lòa
• Tê liệt
• Co giật

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên kiểm tra tất cả các vết bớt, bao gồm cả vết rượu vang. Co giật, các vấn đề về thị lực, tê liệt và những thay đổi về trạng thái tỉnh táo hoặc tinh thần có thể có nghĩa là các lớp phủ của não có liên quan. Các triệu chứng này nên được đánh giá ngay lập tức.

Không có biện pháp phòng ngừa nào được biết đến.

Bệnh u mạch Encephalotrigeminal; SWS

• Hội chứng Sturge-Weber - lòng bàn chân
• Hội chứng Sturge-Weber - chân
• Vết rượu vang trên mặt một đứa trẻ

Flemming KD, Brown RD. Dịch tễ học và tiền sử tự nhiên của dị dạng mạch nội sọ. Trong: Winn HR, ed. Phẫu thuật thần kinh Youmans và Winn. Ấn bản thứ 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Dị dạng mạch máu. Trong: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Da liễu trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Ấn bản thứ 3. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Hội chứng thần kinh da. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 614.