Đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là một sự che phủ của thủy tinh thể của mắt có từ khi sinh ra. Thủy tinh thể của mắt bình thường rõ ràng. Nó tập trung ánh sáng đi vào mắt vào võng mạc.

Không giống như hầu hết các bệnh đục thủy tinh thể, xảy ra khi lão hóa, bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi mới sinh.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh rất hiếm. Ở hầu hết mọi người, không thể tìm ra nguyên nhân.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh thường xảy ra như một phần của các dị tật bẩm sinh sau:

• Hội chứng chondrodysplasia
• Ban đào bẩm sinh
• Hội chứng Conradi-Hünermann
• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng loạn sản ngoại bì
• Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình
• Galactosemia
• Hội chứng Hallermann-Streiff
• Hội chứng Lowe
• Hội chứng Marinesco-Sjögren
• Hội chứng Pierre-Robin
• Trisomy 13

Đục thủy tinh thể bẩm sinh thường trông khác với các dạng đục thủy tinh thể khác.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Trẻ sơ sinh dường như không nhận thức bằng mắt về thế giới xung quanh (nếu bị đục thủy tinh thể ở cả hai mắt)
• Mây xám hoặc trắng của đồng tử (thường có màu đen)
• Thiếu ánh sáng "mắt đỏ" của đồng tử trong ảnh hoặc khác biệt giữa 2 mắt
• Chuyển động mắt nhanh bất thường (rung giật nhãn cầu)

Để chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh, trẻ sơ sinh nên được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt toàn diện. Trẻ sơ sinh cũng có thể cần được khám bởi bác sĩ nhi khoa, người có kinh nghiệm trong việc điều trị các rối loạn di truyền. Cũng có thể cần xét nghiệm máu hoặc chụp X-quang.

Nếu đục thủy tinh thể bẩm sinh nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực thì có thể không cần điều trị, đặc biệt là nếu bị cả hai mắt.

Đục thủy tinh thể từ trung bình đến nặng ảnh hưởng đến thị lực, hoặc đục thủy tinh thể chỉ ở 1 mắt, sẽ cần được điều trị bằng phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể. Trong hầu hết các ca phẫu thuật đục thủy tinh thể (không phải bẩm sinh), một ống kính nội nhãn nhân tạo (IOL) được đưa vào mắt. Việc sử dụng IOLs ở trẻ sơ sinh còn nhiều tranh cãi. Nếu không có IOL, trẻ sơ sinh sẽ cần đeo kính áp tròng.

Thường cần phải vá để buộc trẻ sử dụng mắt yếu hơn để ngăn ngừa nhược thị.

Trẻ sơ sinh cũng có thể cần được điều trị chứng rối loạn di truyền gây ra bệnh đục thủy tinh thể.

Loại bỏ đục thủy tinh thể bẩm sinh thường là một thủ tục an toàn, hiệu quả. Đứa trẻ sẽ cần được theo dõi để phục hồi thị lực. Hầu hết trẻ sơ sinh có một số mức độ "mắt lười" (giảm thị lực) trước khi phẫu thuật và sẽ cần phải sử dụng miếng dán.

Với phẫu thuật đục thủy tinh thể, có rất ít nguy cơ:

• Sự chảy máu
• Sự nhiễm trùng
• Viêm

Trẻ sơ sinh được phẫu thuật đục thủy tinh thể bẩm sinh có khả năng phát triển một loại đục thủy tinh thể khác, có thể cần phẫu thuật thêm hoặc điều trị bằng laser.

Nhiều bệnh liên quan đến đục thủy tinh thể bẩm sinh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác.

Gọi cho một cuộc hẹn khẩn cấp với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu:

• Bạn nhận thấy đồng tử của một hoặc cả hai mắt có màu trắng hoặc đục.
• Đứa trẻ dường như bỏ qua một phần thế giới thị giác của chúng.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các chứng rối loạn di truyền có thể gây ra đục thủy tinh thể bẩm sinh, hãy cân nhắc tìm kiếm tư vấn di truyền.

Đục thủy tinh thể - bẩm sinh

• Con mắt
• Đục thủy tinh thể - cận cảnh mắt
• Hội chứng rubella
• Đục thủy tinh thể

Cioffi GA, Liebmann JM. Bệnh của hệ thống thị giác. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 395.

Örge FH. Khám và các vấn đề thường gặp ở mắt trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff và Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ấn bản thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 95.

Wevill M. Dịch tễ học, sinh lý bệnh, nguyên nhân, hình thái và ảnh hưởng của bệnh đục thủy tinh thể. Trong: Yanoff M, Duker JS, eds. Nhãn khoa. Ấn bản thứ 5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chương 5.3.