Hội chứng Aase

Hội chứng Aase là một chứng rối loạn hiếm gặp liên quan đến thiếu máu và một số biến dạng xương và khớp.

Nhiều trường hợp hội chứng Aase xảy ra mà không rõ lý do và không di truyền qua gia đình (di truyền). Tuy nhiên, một số trường hợp (45%) được chứng minh là do di truyền.Đó là do sự thay đổi của 1 trong 20 gen quan trọng để tạo ra protein một cách chính xác (các gen tạo ra protein ribosom).

Tình trạng này tương tự như bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan, và không nên tách rời hai tình trạng này. Một số đoạn bị thiếu trên nhiễm sắc thể 19 được tìm thấy ở một số người mắc bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.

Thiếu máu trong hội chứng Aase là do sự phát triển kém của tủy xương, nơi hình thành các tế bào máu.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Vắng mặt hoặc đốt ngón tay nhỏ
• Sứt môi
• Tai biến dạng
• Mí mắt chảy xệ
• Không có khả năng mở rộng hoàn toàn các khớp từ khi mới sinh
• Vai hẹp
• Da nhợt nhạt
• Các ngón tay cái có khớp ba

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện khám sức khỏe. Các thử nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Sinh thiết tủy xương
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Siêu âm tim
• Tia X

Điều trị có thể bao gồm truyền máu trong năm đầu đời để điều trị bệnh thiếu máu.

Một loại thuốc steroid có tên là prednisone cũng đã được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu liên quan đến hội chứng Aase. Tuy nhiên, nó chỉ nên được sử dụng sau khi xem xét các lợi ích và rủi ro với một nhà cung cấp có kinh nghiệm điều trị chứng thiếu máu não.

Có thể cần phải cấy ghép tủy xương nếu điều trị khác không thành công.

Tình trạng thiếu máu có xu hướng cải thiện theo độ tuổi.

Các biến chứng liên quan đến thiếu máu bao gồm:

• Mệt mỏi
• Giảm oxy trong máu
• Yếu đuối

Các vấn đề về tim có thể dẫn đến một loạt các biến chứng, tùy thuộc vào khiếm khuyết cụ thể.

Các trường hợp nghiêm trọng của hội chứng Aase có liên quan đến thai chết lưu hoặc chết sớm.

Tư vấn di truyền được khuyến khích nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng này và mong muốn có thai.

Hội chứng Aase-Smith; Thiếu máu giảm sản - ngón tay cái ba lá, loại Aase-Smith; Diamond-Blackfan với AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan thiếu máu. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Cập nhật ngày 7 tháng 3 năm 2019. Truy cập ngày 31 tháng 7 năm 2019.

Gallagher PG. Hồng cầu sơ sinh và các rối loạn của nó. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan và Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 2.

Đĩa CD Thornburg. Thiếu máu giảm sản bẩm sinh (thiếu máu Diamond-Blackfan). Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 475.