Tính trạng trội

Tính trạng trội của nhiễm sắc thể là một trong nhiều cách mà một đặc điểm hoặc rối loạn có thể được di truyền qua các gia đình.

Trong một bệnh trội trên NST thường, nếu bạn chỉ nhận được gen bất thường từ bố hoặc mẹ, bạn có thể mắc bệnh. Thông thường, một trong các bậc cha mẹ cũng có thể mắc bệnh.

Việc di truyền bệnh, tình trạng hoặc tính trạng phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng (nhiễm sắc thể nonsex hoặc nhiễm sắc thể giới tính). Nó cũng phụ thuộc vào việc tính trạng là trội hay lặn.

Một gen bất thường đơn lẻ trên một trong 22 nhiễm sắc thể nonsex (autosomal) đầu tiên từ cha hoặc mẹ có thể gây ra rối loạn autosomal.

Di truyền trội có nghĩa là một gen bất thường từ cha hoặc mẹ có thể gây bệnh. Điều này xảy ra ngay cả khi gen phù hợp từ cha mẹ khác là bình thường. Gen bất thường chiếm ưu thế.

Bệnh này cũng có thể xảy ra như một tình trạng mới ở trẻ khi cả cha và mẹ đều không có gen bất thường.

Bố mẹ mắc bệnh trội về NST thường có 50% khả năng sinh con mắc bệnh này. Điều này đúng với từng thai kỳ.

Có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh của mỗi đứa trẻ không phụ thuộc vào việc anh chị em của chúng có mắc bệnh hay không.

Những đứa trẻ không thừa hưởng gen bất thường sẽ không phát triển hoặc di truyền bệnh.

Nếu một người nào đó được chẩn đoán mắc bệnh trội autosomal, cha mẹ của họ cũng nên được xét nghiệm gen bất thường.

Các ví dụ về rối loạn ưu thế NST thường bao gồm hội chứng Marfan và u xơ thần kinh loại 1.

Di truyền - trội trên NST thường; Di truyền - trội về NST thường

• Gen trội của NST thường

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Các dạng di truyền đơn gen. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Di truyền trong Y học. Xuất bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 7.

Scott DA, Lee B. Các mô hình lây truyền di truyền. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản lần thứ 21..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 97.