Mucopolysaccharid

Mucopolysaccharid là các chuỗi phân tử đường dài được tìm thấy khắp cơ thể, thường có trong chất nhầy và chất lỏng xung quanh khớp. Chúng thường được gọi là glycosaminoglycans.

Khi cơ thể không thể phân hủy mucopolysaccharides, một tình trạng gọi là mucopolysaccharidoses (MPS) sẽ xảy ra. MPS đề cập đến một nhóm các rối loạn di truyền về chuyển hóa. Những người bị MPS không có bất kỳ hoặc đủ một chất (enzyme) cần thiết để phá vỡ các chuỗi phân tử đường.

Các hình thức MPS bao gồm:

• MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
• MPS II (hội chứng thợ săn)
• MPS III (hội chứng Sanfilippo)
• MPS IV (hội chứng Morquio)

Glycosaminoglycans; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Rối loạn di truyền. Trong: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Cơ sở bệnh lý của Robbins và Cotran của bệnh. Xuất bản lần thứ 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 5.

Pyeritz RE. Các bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 244.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 107.