Xét nghiệm sàng lọc xơ nang sơ sinh

Sàng lọc xơ nang sơ sinh là xét nghiệm máu để tầm soát bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh (CF).

Một mẫu máu được lấy từ dưới bàn chân của em bé hoặc tĩnh mạch trên cánh tay. Một giọt máu nhỏ được thu vào một mảnh giấy lọc và để khô. Mẫu máu khô được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Mẫu máu được kiểm tra để tìm sự gia tăng nồng độ trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT). Đây là một loại protein được sản xuất bởi tuyến tụy có liên quan đến CF.

Cảm giác khó chịu thoáng qua có thể khiến con bạn khóc.

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền qua các gia đình. CF gây ra chất nhầy đặc và dính tích tụ trong phổi và đường tiêu hóa. Nó có thể dẫn đến các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.

Trẻ em mắc bệnh CF được chẩn đoán sớm trong đời và bắt đầu điều trị khi còn nhỏ có thể có dinh dưỡng, tăng trưởng và chức năng phổi tốt hơn. Xét nghiệm sàng lọc này giúp các bác sĩ xác định trẻ mắc CF trước khi chúng có các triệu chứng.

Một số tiểu bang bao gồm xét nghiệm này trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông thường được thực hiện trước khi trẻ xuất viện.

Nếu bạn sống trong một tiểu bang không thực hiện sàng lọc CF định kỳ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giải thích liệu có cần xét nghiệm hay không.

Các xét nghiệm khác nhằm tìm kiếm những thay đổi di truyền được biết là nguyên nhân gây ra CF cũng có thể được sử dụng để sàng lọc CF.

Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính, trẻ có khả năng không bị CF. Nếu kết quả xét nghiệm là âm tính nhưng em bé có các triệu chứng của CF, nhiều khả năng sẽ được thực hiện xét nghiệm thêm.

Một kết quả bất thường (dương tính) cho thấy con bạn có thể bị CF. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là xét nghiệm sàng lọc dương tính không chẩn đoán được CF. Nếu kết quả xét nghiệm của con bạn là dương tính, nhiều xét nghiệm khác sẽ được thực hiện để xác nhận khả năng mắc CF.

• Xét nghiệm clorua mồ hôi là xét nghiệm chẩn đoán tiêu chuẩn cho CF. Nồng độ muối cao trong mồ hôi của người đó là một dấu hiệu của bệnh.
• Thử nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện.

Không phải tất cả trẻ em có kết quả dương tính đều có CF.

Rủi ro liên quan đến thử nghiệm bao gồm:

• Nhiễm trùng (rủi ro nhỏ bất cứ khi nào da bị hỏng)
• Lo lắng về kết quả dương tính giả
• Đảm bảo sai về kết quả âm tính giả

Sàng lọc xơ nang - sơ sinh; Trypsinogen miễn dịch; Kiểm tra IRT; CF - sàng lọc

• Mẫu máu trẻ sơ sinh

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Bệnh xơ nang. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 432.

Lo SF. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 747.