Hội chứng myelodysplastic

Hội chứng loạn sản tủy xương là một nhóm các rối loạn khi các tế bào máu được tạo ra trong tủy xương không trưởng thành thành các tế bào khỏe mạnh. Điều này khiến bạn có ít tế bào máu khỏe mạnh hơn trong cơ thể. Các tế bào máu đã trưởng thành có thể không hoạt động bình thường.

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là một dạng ung thư. Ở khoảng một phần ba số người, MDS có thể phát triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính.

Tế bào gốc trong tủy xương tạo thành các loại tế bào máu khác nhau. Với MDS, DNA trong tế bào gốc sẽ bị hư hỏng. Bởi vì DNA bị hư hỏng, các tế bào gốc không thể tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh.

Nguyên nhân chính xác của MDS không được biết. Đối với hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân rõ ràng.

Các yếu tố rủi ro đối với MDS bao gồm:

• Một số rối loạn di truyền
• Tiếp xúc với môi trường hoặc hóa chất công nghiệp, phân bón, thuốc trừ sâu, dung môi hoặc kim loại nặng
• Hút thuốc

Điều trị ung thư trước làm tăng nguy cơ mắc MDS. Đây được gọi là MDS thứ phát hoặc liên quan đến điều trị.

• Một số loại thuốc hóa trị liệu làm tăng cơ hội phát triển MDS. Đây là một yếu tố rủi ro chính.
• Xạ trị, khi được sử dụng cùng với hóa trị, làm tăng nguy cơ mắc MDS nhiều hơn.
• Những người được cấy ghép tế bào gốc có thể phát triển MDS vì họ cũng được hóa trị liều cao.

MDS thường xảy ra ở người lớn từ 60 tuổi trở lên. Nó phổ biến hơn ở nam giới.

MDS giai đoạn đầu thường không có triệu chứng. MDS thường được phát hiện trong các xét nghiệm máu khác.

Những người có công thức máu rất thấp thường gặp các triệu chứng. Các triệu chứng phụ thuộc vào loại tế bào máu bị ảnh hưởng và chúng bao gồm:

• Suy nhược hoặc mệt mỏi do thiếu máu
• Khó thở
• Dễ bị bầm tím và chảy máu
• Các chấm nhỏ màu đỏ hoặc tím dưới da do chảy máu
• Thường xuyên bị nhiễm trùng và sốt

Những người bị MDS bị thiếu hụt các tế bào máu. MDS có thể làm giảm số lượng một hoặc nhiều trong số này:

• Tế bào hồng cầu
• Tế bào bạch cầu
• Tiểu cầu

Hình dạng của các ô này cũng có thể bị thay đổi. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thực hiện công thức máu hoàn chỉnh và phết máu để tìm loại tế bào máu nào đã bị ảnh hưởng.

Các thử nghiệm khác có thể được thực hiện là:

• Chọc hút và sinh thiết tủy xương.
• Các xét nghiệm hóa tế bào, đo tế bào dòng chảy, hóa tế bào miễn dịch và định kiểu miễn dịch được sử dụng để xác định và phân loại các loại MDS cụ thể.
• Di truyền tế bào và lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) được sử dụng để phân tích di truyền. Xét nghiệm di truyền tế bào có thể phát hiện chuyển vị và các bất thường di truyền khác. FISH được sử dụng để xác định những thay đổi cụ thể trong nhiễm sắc thể. Các biến thể di truyền có thể giúp xác định phản ứng với điều trị.

Một số bài kiểm tra này sẽ giúp nhà cung cấp của bạn xác định loại MDS bạn có. Điều này sẽ giúp nhà cung cấp của bạn lập kế hoạch điều trị cho bạn.

Nhà cung cấp của bạn có thể xác định MDS của bạn là rủi ro cao, rủi ro trung bình hoặc rủi ro thấp trên cơ sở:

• Mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt các tế bào máu trong cơ thể bạn
• Các loại thay đổi trong DNA của bạn
• Số lượng tế bào bạch cầu chưa trưởng thành trong tủy xương của bạn

Vì có nguy cơ MDS phát triển thành AML, bạn có thể phải theo dõi thường xuyên với nhà cung cấp dịch vụ.

Việc điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố:

• Cho dù bạn có rủi ro thấp hay rủi ro cao
• Loại MDS bạn có
• Tuổi, sức khỏe và các tình trạng khác mà bạn có thể mắc phải, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc bệnh tim

Mục tiêu của điều trị MDS là ngăn ngừa các vấn đề do thiếu tế bào máu, nhiễm trùng và chảy máu. Nó có thể bao gồm:

• Truyền máu
• Thuốc thúc đẩy sản xuất tế bào máu
• Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch
• Hóa trị liều thấp để cải thiện số lượng tế bào máu
• Cấy ghép tế bào gốc

Nhà cung cấp của bạn có thể thử một hoặc nhiều phương pháp điều trị để xem MDS của bạn đáp ứng những gì.

Triển vọng sẽ phụ thuộc vào loại MDS của bạn và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Sức khỏe tổng thể của bạn cũng có thể ảnh hưởng đến cơ hội hồi phục của bạn. Nhiều người có MDS ổn định không tiến triển thành ung thư trong nhiều năm, nếu đã từng.

Một số người bị MDS có thể phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

Các biến chứng MDS bao gồm:

• Sự chảy máu
• Nhiễm trùng như viêm phổi, nhiễm trùng đường tiêu hóa, nhiễm trùng tiết niệu
• Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn:

• Cảm thấy yếu và mệt mỏi hầu hết thời gian
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu, chảy máu nướu răng hoặc chảy máu cam thường xuyên
• Bạn nhận thấy những đốm xuất huyết màu đỏ hoặc tím dưới da

Bệnh ác tính dòng tủy; Hội chứng myelodysplastic; MDS; Tiền bạch cầu; Bệnh bạch cầu âm ỉ; Thiếu máu chịu lửa; Giảm tế bào chịu lửa

• Chọc hút tủy xương

Hasserjian RP, Đầu DR. Hội chứng thần kinh đệm. Trong: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Bệnh học huyết học. Xuất bản lần thứ 2. Philadelphia PA: Elsevier; 2017: chap 45.

Trang web của Viện Ung thư Quốc gia. Điều trị ung thư tế bào sinh tủy / tăng sinh tủy (PDQ) - phiên bản chuyên nghiệp về sức khỏe. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/mds-mpd-treatment-pdq. Cập nhật ngày 1 tháng 2 năm 2019. Truy cập ngày 17 tháng 12 năm 2019.

Dietma DP, Stone RM. Hội chứng thần kinh đệm. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 172.