Hiểu Achondroplasia là gì

NộI Dung

• Những thay đổi chính liên quan đến achondroplasia
• Nguyên nhân của Achondroplasia
• Chẩn đoán Achondroplasia
• Điều trị Achondroplasia
• Vật lý trị liệu cho chứng Achondroplasia

Achondroplasia là một loại bệnh lùn do biến đổi gen gây ra và khiến cá thể có tầm vóc thấp hơn bình thường, kèm theo các chi và thân có kích thước không cân đối, chân cong. Ngoài ra, những người trưởng thành mắc chứng rối loạn di truyền này cũng có bàn tay nhỏ, to với các ngón ngắn, kích thước đầu tăng lên, đặc điểm khuôn mặt rất đặc trưng với trán nổi rõ và vùng bẹt giữa mắt và khó duỗi thẳng cánh tay.

Achondroplasia là kết quả của việc xương dài không phát triển đủ và là loại bệnh lùn tạo ra những người nhỏ nhất trên thế giới, và có thể khiến người lớn đo được chiều cao 60 cm.

Những thay đổi chính liên quan đến achondroplasia

Những thay đổi và vấn đề chính mà những người mắc bệnh Achondroplasia phải đối mặt là:

• Giới hạn vật lý liên quan đến biến dạng xương và chiều cao, vì những nơi công cộng thường không thích nghi và khả năng tiếp cận bị hạn chế;
• Các vấn đề về hô hấp chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ và tắc nghẽn đường thở;
• Não úng thủy, do hộp sọ hẹp hơn dẫn đến sự tích tụ bất thường của chất lỏng bên trong hộp sọ, gây sưng và tăng áp lực;
• Béo phì có thể dẫn đến các vấn đề về khớp và làm tăng khả năng mắc các bệnh về tim;
• Vấn đề về răng do cung răng nhỏ hơn bình thường nên cũng xảy ra tình trạng răng mọc lệch lạc, chồng chéo lên nhau;
• Bất mãn và các vấn đề xã hội chúng có thể ảnh hưởng đến những người mắc bệnh này, vì họ có thể cảm thấy không hài lòng với ngoại hình của mình, dẫn đến cảm giác tự ti sai lầm và có vấn đề xã hội.

Mặc dù gây ra một số vấn đề và hạn chế về thể chất, Achondroplasia là một biến đổi gen không ảnh hưởng đến trí thông minh.

Nguyên nhân của Achondroplasia

Achondroplasia là do đột biến gen liên quan đến sự phát triển của xương, dẫn đến sự phát triển bất thường của nó. Sự thay đổi này có thể xảy ra một cách cô lập trong gia đình, hoặc nó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái dưới dạng di truyền. Do đó, cha hoặc mẹ mắc chứng achondroplasia có khoảng 50% cơ hội sinh con với tình trạng tương tự.

Chẩn đoán Achondroplasia

Achondroplasia có thể được chẩn đoán khi người phụ nữ mang thai, sớm nhất là tháng thứ 6 của thai kỳ, thông qua siêu âm hoặc siêu âm trước khi sinh, vì có sự giảm kích thước và ngắn xương. hoặc qua phim chụp X-quang chân tay thường quy của bé.

Tuy nhiên, có thể có những trường hợp bệnh chỉ được chẩn đoán muộn hơn sau khi đứa trẻ được sinh ra, thông qua chụp X-quang chân tay thường quy của trẻ, vì vấn đề này có thể không được cha mẹ và bác sĩ nhi khoa chú ý, vì trẻ sơ sinh thường có chi ngắn so với thân. .

Ngoài ra, khi siêu âm hoặc chụp x-quang chân tay của bé không đủ để xác định chẩn đoán bệnh, có thể thực hiện xét nghiệm gen, xác định xem có sự thay đổi nào trong gen gây ra loại bệnh này hay không. bệnh lùn.

Điều trị Achondroplasia

Bác sĩ chỉnh hình chỉ định một số phương pháp điều trị như vật lý trị liệu để điều chỉnh tư thế và tăng cường cơ bắp, hoạt động thể chất thường xuyên và theo dõi để hòa nhập với xã hội để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Những em bé có vấn đề di truyền này nên được theo dõi từ khi sinh ra và việc theo dõi kéo dài suốt cuộc đời, để có thể thường xuyên đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ.

Ngoài ra, những phụ nữ mắc hội chứng rối loạn sinh dục có ý định mang thai có thể có nguy cơ cao bị biến chứng khi mang thai, vì có ít không gian hơn trong bụng cho em bé, làm tăng khả năng sinh non.

Vật lý trị liệu cho chứng Achondroplasia

Chức năng của vật lý trị liệu trong bệnh loạn sản không phải là chữa khỏi bệnh, mà là để cải thiện chất lượng cuộc sống của cá nhân và điều này giúp điều trị giảm trương lực cơ, kích thích phát triển tâm thần vận động, giảm đau và khó chịu do các dị tật đặc trưng của bệnh và để giúp cá nhân thực hiện các hoạt động hàng ngày của họ một cách chính xác mà không cần sự giúp đỡ của người khác.

Các buổi vật lý trị liệu có thể được tổ chức hàng ngày hoặc ít nhất hai lần một tuần, miễn là cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống và những buổi này có thể được thực hiện riêng lẻ hoặc theo nhóm.

Trong các buổi vật lý trị liệu, nhà vật lý trị liệu phải sử dụng các phương tiện để giảm đau, tạo điều kiện vận động, sửa tư thế, tăng cường cơ bắp, kích thích não bộ và tạo ra các bài tập đáp ứng nhu cầu của cá nhân.