Achromatopsia (mù màu): nó là gì, làm thế nào để xác định nó và phải làm gì

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Điều gì có thể gây ra chứng achromatopsia
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Cách điều trị được thực hiện

Mù màu, có tên khoa học là achromatopsia, là một sự thay đổi của võng mạc có thể xảy ra ở cả nam và nữ và gây ra các triệu chứng như giảm thị lực, nhạy cảm quá mức với ánh sáng và khó nhìn thấy màu sắc.

Không giống như mù màu, trong đó một người không thể phân biệt một số màu sắc, chứng loạn sắc tố hoàn toàn có thể ngăn cản việc quan sát các màu khác ngoài đen, trắng và một số sắc thái của màu xám, do rối loạn chức năng trong các tế bào xử lý ánh sáng và khả năng nhìn của màu sắc, gọi là hình nón.

Nói chung, mù màu xuất hiện từ khi mới sinh, vì nguyên nhân chính của nó là do thay đổi gen, tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hơn, chứng mù màu cũng có thể mắc phải khi trưởng thành do tổn thương não, chẳng hạn như khối u.

Mặc dù achromatopsia không có cách chữa trị, nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể đề nghị điều trị bằng cách sử dụng kính đặc biệt giúp cải thiện thị lực và giảm thiểu các triệu chứng.

Các triệu chứng chính

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời, trở nên rõ ràng hơn với sự tăng trưởng của trẻ. Một số triệu chứng này bao gồm:

• Khó mở mắt vào ban ngày hoặc ở những nơi có nhiều ánh sáng;
• Chấn động mắt và dao động;
• Khó nhìn;
• Khó học hoặc phân biệt màu sắc;
• Tầm nhìn đen trắng.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, chuyển động mắt nhanh từ bên này sang bên kia cũng có thể xảy ra.

Trong một số trường hợp, chẩn đoán có thể khó khăn vì người đó có thể không nhận thức được tình trạng của mình và không thể tìm kiếm trợ giúp y tế. Ở trẻ em, có thể dễ dàng cảm nhận được achromatopsia hơn khi chúng gặp khó khăn trong việc học màu sắc ở trường.

Điều gì có thể gây ra chứng achromatopsia

Nguyên nhân chính của bệnh mù màu là một sự thay đổi gen ngăn cản sự phát triển của các tế bào, của mắt, cho phép quan sát màu sắc, được gọi là tế bào hình nón. Khi các tế bào hình nón bị ảnh hưởng hoàn toàn, achromatopsia hoàn toàn và, trong những trường hợp này, nó chỉ nhìn thấy màu đen và trắng, tuy nhiên, khi sự thay đổi của tế bào hình nón ít nghiêm trọng hơn, thị lực có thể bị ảnh hưởng nhưng vẫn cho phép phân biệt một số màu sắc, được gọi là achromatopsia một phần.

Vì là do biến đổi gen nên bệnh có thể truyền từ bố mẹ sang con cái, nhưng chỉ khi trong gia đình bố hoặc mẹ có những trường hợp mắc bệnh achromatopsia thì dù họ không mắc bệnh.

Ngoài những thay đổi về gen, cũng có những trường hợp mù màu xuất hiện khi trưởng thành do tổn thương não, chẳng hạn như khối u hoặc dùng một loại thuốc tên là hydroxychloroquine, thường được sử dụng trong các bệnh thấp khớp.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán thường được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nhi khoa, chỉ bằng cách quan sát các triệu chứng và xét nghiệm màu sắc. Tuy nhiên, có thể cần phải thực hiện một bài kiểm tra thị lực, được gọi là điện cơ đồ, cho phép bạn đánh giá hoạt động điện của võng mạc, có thể tiết lộ liệu các tế bào hình nón có hoạt động bình thường hay không.

Cách điều trị được thực hiện

Hiện tại, căn bệnh này chưa có phương pháp điều trị, vì vậy mục tiêu dựa trên việc làm giảm các triệu chứng, có thể được thực hiện bằng việc sử dụng kính đặc biệt có tròng đen giúp cải thiện thị lực đồng thời giảm ánh sáng, cải thiện độ nhạy.

Ngoài ra, nên đội mũ ra đường để giảm ánh sáng chiếu vào mắt và tránh các hoạt động cần thị lực nhiều vì có thể nhanh mệt và gây cảm giác bức bối.

Để trẻ phát triển trí tuệ bình thường, nên thông báo cho giáo viên về vấn đề này, để họ luôn ngồi ở hàng đầu và đưa ra những tài liệu có chữ và số lớn chẳng hạn.