Thử nghiệm di truyền BRAF

NộI Dung

• Xét nghiệm di truyền BRAF là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm gen BRAF?
• Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm gen BRAF?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm BRAF không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm di truyền BRAF là gì?

Xét nghiệm gen BRAF tìm kiếm sự thay đổi, được gọi là đột biến, trong gen có tên là BRAF. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn.

Gen BRAF tạo ra một loại protein giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào. Nó được biết đến như một gen gây ung thư. Một gen sinh ung hoạt động giống như một bàn đạp ga trên ô tô. Thông thường, một gen sinh ung thư sẽ kích hoạt sự phát triển của tế bào khi cần thiết. Nhưng nếu bạn bị đột biến BRAF, thì giống như bàn đạp ga bị kẹt và gen không thể ngăn tế bào phát triển. Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát có thể dẫn đến ung thư.

Đột biến BRAF có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn hoặc mắc phải sau này trong cuộc đời. Những đột biến xảy ra sau này thường do môi trường gây ra hoặc do một sai lầm xảy ra trong cơ thể bạn trong quá trình phân chia tế bào. Đột biến BRAF di truyền rất hiếm, nhưng chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Đột biến BRAF mắc phải (còn được gọi là soma) phổ biến hơn nhiều. Những đột biến này đã được tìm thấy trong khoảng một nửa số trường hợp ung thư hắc tố, dạng ung thư da nghiêm trọng nhất. Đột biến BRAF cũng thường được tìm thấy trong các rối loạn khác và các loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư ruột kết, tuyến giáp và buồng trứng. Ung thư có đột biến BRAF có xu hướng nghiêm trọng hơn những người không có đột biến.

Tên khác: Phân tích đột biến gen BRAF, Ung thư tế bào hắc tố, đột biến gen BRAF V600, cobas

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm này thường được sử dụng nhất để tìm đột biến BRAF ở những bệnh nhân bị u ác tính hoặc các bệnh ung thư khác liên quan đến BRAF. Một số loại thuốc điều trị ung thư đặc biệt hiệu quả ở những người có đột biến BRAF. Các loại thuốc tương tự không hiệu quả và đôi khi gây nguy hiểm cho những người không có đột biến gen.

Xét nghiệm BRAF cũng có thể được sử dụng để xem liệu bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không dựa trên tiền sử gia đình và / hoặc tiền sử sức khỏe của chính bạn.

Tại sao tôi cần xét nghiệm gen BRAF?

Bạn có thể cần xét nghiệm BRAF nếu bạn đã được chẩn đoán mắc u ác tính hoặc một loại ung thư khác. Biết được liệu bạn có bị đột biến hay không có thể giúp bác sĩ kê toa phương pháp điều trị phù hợp.

Bạn cũng có thể cần xét nghiệm này để xem liệu bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn không. Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình bị ung thư và / hoặc bị ung thư khi còn nhỏ. Độ tuổi cụ thể phụ thuộc vào loại ung thư.

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm gen BRAF?

Hầu hết các xét nghiệm BRAF được thực hiện trong một quy trình gọi là sinh thiết khối u. Trong quá trình sinh thiết, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy ra một mẩu mô nhỏ bằng cách cắt hoặc cạo bề mặt của khối u. Nếu nhà cung cấp của bạn cần xét nghiệm mô khối u từ bên trong cơ thể bạn, họ có thể sử dụng một cây kim đặc biệt để rút mẫu.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn thường không cần chuẩn bị đặc biệt cho xét nghiệm BRAF.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Bạn có thể có một chút bầm tím hoặc chảy máu tại vị trí sinh thiết. Bạn cũng có thể hơi khó chịu tại chỗ này trong một hoặc hai ngày.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu bạn bị u ác tính hoặc loại ung thư khác và kết quả cho thấy bạn có đột biến BRAF, nhà cung cấp của bạn có thể kê đơn các loại thuốc được thiết kế để nhắm mục tiêu đột biến. Những loại thuốc này có thể hiệu quả hơn các phương pháp điều trị khác.

Nếu bạn bị u ác tính hoặc loại ung thư khác và kết quả cho thấy bạn đừng có đột biến, nhà cung cấp của bạn sẽ kê các loại thuốc khác nhau để điều trị bệnh ung thư của bạn.

Nếu bạn chưa được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và kết quả cho thấy bạn có đột biến gen BRAF, điều đó không làm có nghĩa là bạn bị ung thư, nhưng bạn có nguy cơ bị ung thư cao hơn. Nhưng tầm soát ung thư thường xuyên hơn, chẳng hạn như khám da, có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Trong khi khám da, nhân viên y tế sẽ cẩn thận xem xét vùng da trên toàn bộ cơ thể bạn để kiểm tra nốt ruồi và những nốt mọc đáng ngờ khác.

Nói chuyện với nhà cung cấp của bạn về các bước khác mà bạn có thể thực hiện để giảm rủi ro.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm BRAF không?

Bạn có thể nghe nhà cung cấp của mình nói về đột biến V600E. Có nhiều loại đột biến BRAF khác nhau. V600E là loại đột biến BRAF phổ biến nhất.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Ung thư da hắc tố; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Gen sinh ung thư và gen ức chế khối u; [cập nhật 2014 ngày 25 tháng 6; trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Liệu pháp nhắm mục tiêu cho ung thư da hắc tố; [cập nhật 2018 Jun 28; trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; c2005–2018. Xét nghiệm Di truyền đối với Nguy cơ Ung thư; 2017 Jul [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/navicting-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; c2005–2018. Hiểu về liệu pháp nhắm mục tiêu; 2018 May [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/navicting-cancer-care/how-cancer-tished/personalized-and-targeted-therapies/und hieu-targeted-therapy
6. Khoa ung thư tích hợp [Internet]. Tổng công ty Phòng thí nghiệm của Mỹ; c2018. Phân tích đột biến gen BRAF; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Sinh thiết; [cập nhật 2017 Jul 10; trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/glossary/biosystem
8. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Xét nghiệm Di truyền cho Liệu pháp Điều trị Ung thư Mục tiêu; [cập nhật 2018 Jul 10; trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID xét nghiệm: BRAFT: Phân tích đột biến BRAF (V600E), Khối u: Lâm sàng và Diễn giải; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm di truyền cho các hội chứng ung thư di truyền; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: gen BRAF; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: Đột biến BRAF (V600E); [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: gen; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển của NCI về thuật ngữ ung thư: gen sinh ung thư; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen BRAF; 2018 Jul 3 [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào ?; 2018 Jul 3 [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Chẩn đoán nhiệm vụ [Internet]. Chẩn đoán nhiệm vụ; c2000–2017. Trung tâm Kiểm tra: Khối u ác tính, Đột biến BRAF V600, Cobas: Hướng dẫn Phiên dịch; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Chẩn đoán nhiệm vụ [Internet]. Chẩn đoán nhiệm vụ; c2000–2017. Trung tâm Kiểm tra: Khối u ác tính, Đột biến BRAF V600, Cobas: Tổng quan; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Ung thư hắc tố: Liệu pháp nhắm mục tiêu; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Khám sức khỏe da cho bệnh ung thư da: Tổng quan về khám; [cập nhật 2017 ngày 3 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Sức khỏe [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Ung thư da, u hắc tố: Tổng quan về chủ đề; [cập nhật 2017 ngày 3 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Sức khỏe trẻ em: Sinh thiết; [trích dẫn 2018 Jul 10]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/osystem/bihesia.html/
23. Zial J, Hui P. Thử nghiệm đột biến gen BRAF trong thực hành lâm sàng. Chuyên gia Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [trích dẫn 2018 Jul 10]; 12 (2): 127–38. Có tại: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.