Kiểm tra di truyền BRCA

NộI Dung

• Xét nghiệm gen BRCA là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm gen BRCA?
• Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm gen BRCA?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm gen BRCA không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm gen BRCA là gì?

Xét nghiệm gen BRCA tìm kiếm những thay đổi, được gọi là đột biến, trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ cha và mẹ của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt. Gen cũng chịu trách nhiệm cho một số tình trạng sức khỏe. BRCA1 và BRCA2 là các gen bảo vệ tế bào bằng cách tạo ra các protein giúp ngăn ngừa hình thành các khối u.

Đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể gây ra tổn thương tế bào dẫn đến ung thư. Phụ nữ mang gen BRCA đột biến có nguy cơ cao bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Đàn ông mang gen BRCA đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt cao hơn. Không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều sẽ bị ung thư. Các yếu tố khác, bao gồm lối sống và môi trường của bạn, có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của bạn.

Nếu bạn phát hiện ra mình có đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các bước để bảo vệ sức khỏe của mình.

Tên khác: xét nghiệm gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen nhạy cảm với ung thư vú1, gen nhạy cảm với ung thư vú 2

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm này được sử dụng để tìm xem bạn có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 hay không. Đột biến gen BRCA có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Tại sao tôi cần xét nghiệm gen BRCA?

Kiểm tra BRCA không được khuyến khích cho hầu hết mọi người. Đột biến gen BRCA rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 0,2% dân số Hoa Kỳ. Nhưng bạn có thể muốn xét nghiệm này nếu bạn nghĩ rằng bạn có nguy cơ cao bị đột biến. Bạn có nhiều khả năng bị đột biến BRCA nếu bạn:

• Bị hoặc mắc bệnh ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi
• Bị hoặc bị ung thư vú ở cả hai vú
• Bị hoặc bị cả ung thư vú và ung thư buồng trứng
• Có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bị ung thư vú
• Có người thân nam bị ung thư vú
• Có người thân được chẩn đoán mắc đột biến BRCA
• Có nguồn gốc Do Thái Ashkenazi (Đông Âu). Đột biến BRCA phổ biến hơn nhiều ở nhóm này so với dân số chung. Đột biến BRCA cũng phổ biến hơn ở những người từ các khu vực khác của Châu Âu, bao gồm Iceland, Na Uy và Đan Mạch.

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm gen BRCA?

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào để kiểm tra BRCA. Nhưng bạn có thể muốn gặp một cố vấn di truyền trước để xem liệu xét nghiệm có phù hợp với bạn hay không. Chuyên gia tư vấn của bạn có thể nói chuyện với bạn về những rủi ro và lợi ích của xét nghiệm di truyền và những kết quả khác nhau có thể có ý nghĩa gì.

Bạn cũng nên nghĩ đến việc được tư vấn di truyền sau khi xét nghiệm. Cố vấn của bạn có thể thảo luận về cách kết quả của bạn có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình của bạn, cả về mặt y tế và tình cảm.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Hầu hết các kết quả được mô tả là tiêu cực, không chắc chắn hoặc tích cực và thường có nghĩa như sau:

• Một kết quả âm tính có nghĩa là không tìm thấy đột biến gen BRCA, nhưng không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ bị ung thư.
• Một kết quả không chắc chắn có nghĩa là một số loại đột biến gen BRCA đã được tìm thấy, nhưng nó có thể có hoặc không liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Bạn có thể cần thêm các xét nghiệm và / hoặc theo dõi nếu kết quả của bạn không chắc chắn.
• Một kết quả tích cực có nghĩa là một đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 đã được tìm thấy. Những đột biến này khiến bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn. Nhưng không phải tất cả mọi người có đột biến đều bị ung thư.

Có thể mất vài tuần để nhận được kết quả của bạn. Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và / hoặc cố vấn di truyền của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm gen BRCA không?

Nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có đột biến gen BRCA, bạn có thể thực hiện các bước có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú. Bao gồm các:

• Các xét nghiệm tầm soát ung thư thường xuyên hơn, chẳng hạn như chụp quang tuyến vú và siêu âm. Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu.
• Uống thuốc tránh thai có thời hạn. Uống thuốc tránh thai trong thời gian tối đa 5 năm đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở một số phụ nữ có đột biến gen BRCA. Không nên dùng thuốc trong hơn 5 năm để giảm ung thư. Nếu bạn đã dùng thuốc tránh thai trước khi làm xét nghiệm BRCA, hãy cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết bạn bắt đầu uống thuốc bao nhiêu tuổi và trong bao lâu. Sau đó, họ sẽ giới thiệu bạn có nên tiếp tục dùng chúng hay không.
• Đang dùng thuốc chống ung thư. Một số loại thuốc, chẳng hạn như tamoxifen, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ở những phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú.
• Phẫu thuật, được gọi là phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng, để loại bỏ các mô vú khỏe mạnh. Cắt bỏ vú dự phòng đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư vú tới 90% ở phụ nữ có đột biến gen BRCA. Nhưng đây là một ca phẫu thuật lớn, chỉ được khuyến cáo cho những phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh ung thư rất cao.

Bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xem những bước nào là tốt nhất cho bạn.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ [Internet]. Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; 2005-2018. Ung thư vú và buồng trứng di truyền; [trích dẫn ngày 19 tháng 3 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/cancer-types/edly-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Test. Ed thứ 2, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Thử nghiệm BRCA; 108 tr.
3. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Thử nghiệm đột biến gen BRCA [cập nhật ngày 15 tháng 1 năm 2018; trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Xét nghiệm gen BRCA về nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng; 2017 Tháng Mười Hai 30 [trích dẫn 2018 Tháng Hai 23]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering [Internet]. New York: Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering; c2018. Các gen BRCA1 và BRCA2: Nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng [trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/heringitary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Đột biến BRCA: Rủi ro Ung thư và Xét nghiệm Di truyền [trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển NCI về Thuật ngữ Ung thư: đột biến [trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm máu [trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen BRCA1; 2018 Mar 13 [trích dẫn 2018 Mar 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen BRCA2; 2018 Mar 13 [trích dẫn 2018 Mar 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen là gì ?; 2018 thg 2 20 [trích dẫn 2018 thg 2 23]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: BRCA [trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): Cách chuẩn bị [cập nhật năm 2017 ngày 8 tháng 6; trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): Kết quả [cập nhật 2017 ngày 8 tháng 6; trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 9 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): Tổng quan về xét nghiệm [cập nhật 2017 ngày 8 tháng 6; trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA): Tại sao nó được thực hiện [cập nhật năm 2017 ngày 8 tháng 6; trích dẫn ngày 23 tháng 2 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.