Đặc điểm của Hội chứng Williams-Beuren

NộI Dung

• Những đặc điểm chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị như thế nào

Hội chứng Williams-Beuren là một bệnh di truyền hiếm gặp và các đặc điểm chính của nó là hành vi giao tiếp và rất thân thiện, siêu xã hội của trẻ, mặc dù nó có các vấn đề về tim mạch, phối hợp, thăng bằng, tâm thần và vận động.

Hội chứng này ảnh hưởng đến việc sản xuất elastin, ảnh hưởng đến độ đàn hồi của mạch máu, phổi, ruột và da.

Trẻ em mắc hội chứng này bắt đầu biết nói vào khoảng 18 tháng tuổi, nhưng rất dễ học các bài đồng dao và bài hát và nhìn chung có rất nhiều nhạy cảm với âm nhạc và trí nhớ thính giác tốt. Chúng thường tỏ ra sợ hãi khi nghe thấy tiếng vỗ tay, máy xay sinh tố, máy bay, v.v., vì chúng quá nhạy cảm với âm thanh, một tình trạng được gọi là chứng tăng tiết máu.

Những đặc điểm chính

Trong hội chứng này, một số loại gen có thể xảy ra, và do đó các đặc điểm của một cá thể có thể rất khác với đặc điểm của cá thể khác. Tuy nhiên, trong số các đặc điểm có thể có:

• Sưng quanh mắt
• Mũi nhỏ và thẳng
• Cằm nhỏ
• Da nhạy cảm
• Mống mắt đầy sao ở người có mắt xanh
• Chiều dài khi sinh ngắn và chiều cao thiếu hụt khoảng 1 đến 2 cm mỗi năm
• Tóc xoăn
• Da môi
• Niềm vui với âm nhạc, ca hát và nhạc cụ
• Khó cho ăn
• Đau thắt ruột
• Rối loạn giấc ngủ
• Bệnh tim bẩm sinh
• Tăng huyết áp động mạch
• Nhiễm trùng tai tái phát
• Lác đác
• Các răng nhỏ quá xa nhau
• Thường xuyên cười, dễ giao tiếp
• Một số khuyết tật trí tuệ, từ nhẹ đến trung bình
• Thiếu chú ý và tăng động
• Ở tuổi đi học, có khó khăn trong việc đọc, nói và toán học,

Những người mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề sức khỏe như huyết áp cao, viêm tai giữa, nhiễm trùng tiết niệu, suy thận, viêm nội tâm mạc, các vấn đề về răng miệng, cũng như cong vẹo cột sống và co cứng các khớp, đặc biệt là ở tuổi dậy thì.

Phát triển vận động chậm hơn, mất thời gian để đi bộ và họ gặp khó khăn lớn trong việc thực hiện các công việc đòi hỏi sự phối hợp vận động, chẳng hạn như cắt giấy, vẽ, đi xe đạp hoặc buộc dây giày.

Khi bạn trưởng thành, các bệnh tâm thần như trầm cảm, các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế, ám ảnh sợ hãi, các cơn hoảng sợ và căng thẳng sau chấn thương có thể phát sinh.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Bác sĩ phát hiện đứa trẻ mắc hội chứng Williams-Beuren khi quan sát các đặc điểm của nó, được xác nhận thông qua xét nghiệm di truyền, là một loại xét nghiệm máu, được gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Các xét nghiệm như siêu âm thận, đánh giá huyết áp và siêu âm tim cũng có thể hữu ích. Ngoài ra, nồng độ canxi trong máu cao, huyết áp cao, khớp lỏng lẻo và hình sao của mống mắt, nếu mắt có màu xanh.

Một số điểm đặc biệt có thể giúp chẩn đoán hội chứng này là trẻ em hoặc người lớn không thích thay đổi bề mặt mọi lúc mọi nơi, không thích cát, cũng không có cầu thang hoặc các bề mặt không bằng phẳng.

Điều trị như thế nào

Hội chứng Williams-Beuren không có thuốc chữa và đó là lý do tại sao cần phải có bác sĩ tim mạch, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu ngôn ngữ đi kèm và việc giảng dạy trong trường đặc biệt là cần thiết do trẻ bị chậm phát triển trí tuệ. Bác sĩ nhi khoa cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu thường xuyên để đánh giá mức độ canxi và vitamin D, thường tăng cao.