Mọi điều bạn nên biết về khuyết tật não bẩm sinh

NộI Dung

• Có một khiếm khuyết não bẩm sinh có nghĩa là gì?
• Các triệu chứng của khuyết tật não bẩm sinh là gì?
• Các loại khuyết tật não bẩm sinh là gì?
• Điều gì gây ra khuyết tật não bẩm sinh?
• Ai có nguy cơ bị khuyết tật não bẩm sinh?
• Làm thế nào được chẩn đoán khuyết tật não bẩm sinh?
• Khiếm khuyết não bẩm sinh được điều trị như thế nào?
• Triển vọng của khuyết tật não bẩm sinh là gì?
• Có cách nào để ngăn ngừa khuyết tật não bẩm sinh?

Có một khiếm khuyết não bẩm sinh có nghĩa là gì?

Khiếm khuyết não bẩm sinh là những bất thường trong não có mặt khi sinh. Có nhiều loại khác nhau của những khiếm khuyết. Họ có thể thay đổi rất nhiều từ điều kiện nhẹ đến nghiêm trọng.

Não bắt đầu hình thành trong tháng đầu tiên sau khi thụ thai, và sẽ tiếp tục hình thành và phát triển trong suốt thai kỳ. Sự phát triển của não bắt đầu từ một đĩa tế bào nhỏ, đặc biệt trên bề mặt phôi. Những tế bào này phát triển và hình thành các vùng khác nhau của não.

Khi quá trình này bị xáo trộn hoặc gián đoạn, nó có thể gây ra các khiếm khuyết cấu trúc trong não và hộp sọ. Chức năng não bình thường có thể bị suy giảm ngay cả khi chỉ có sự phát triển của hộp sọ.

Hãy đọc để tìm hiểu thêm về khuyết tật não bẩm sinh.

Các triệu chứng của khuyết tật não bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng của khuyết tật não bẩm sinh khác nhau. Mỗi khiếm khuyết có một tập hợp các triệu chứng và suy yếu riêng biệt.

Một số triệu chứng này có thể không rõ ràng cho đến sau khi sinh khi con bạn có biểu hiện chậm phát triển hoặc chậm phát triển. Một số khuyết tật não bẩm sinh không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Một số không bao giờ có triệu chứng nào cả.

Trẻ em sinh ra bị khuyết tật não bẩm sinh cũng có thể có:

• rối loạn tim mạch
• dị tật đường tiêu hóa
• sưt môi va vị giac
• co giật
• đau đầu
• yếu cơ
• giảm thị lực
• vấn đề bàng quang và ruột

Các loại khuyết tật não bẩm sinh là gì?

Một số loại khuyết tật não bẩm sinh là do khuyết tật ống thần kinh.

Thời kỳ đầu phát triển của thai nhi, một dải mô phẳng dọc theo mặt sau của thai nhi cuộn lên để tạo thành ống thần kinh. Ống này chạy dọc theo hầu hết chiều dài của phôi.

Điều gì gây ra khuyết tật não bẩm sinh?

Hầu hết các khuyết tật não bẩm sinh có thể được quy cho một nguyên nhân cụ thể. Một loạt các yếu tố di truyền và môi trường có liên quan đến sự phát triển của khuyết tật não bẩm sinh. Những yếu tố này có thể liên quan đến:

• khiếm khuyết gen
• sự nhiễm trùng
• sử dụng ma túy
• chấn thương khác cho thai nhi

Một số khiếm khuyết não là triệu chứng của trisomy. Trisomy xảy ra khi có nhiễm sắc thể thứ ba trong đó thông thường chỉ có hai nhiễm sắc thể.

Hội chứng Dandy-Walker và khiếm khuyết Chiari II có liên quan đến trisomy của nhiễm sắc thể 9. Trisomy của nhiễm sắc thể 13 có thể gây ra holoprosencephaly và microcephaly. Các triệu chứng trisomy của nhiễm sắc thể 13 và 18 có thể bao gồm khuyết tật ống thần kinh.

Ai có nguy cơ bị khuyết tật não bẩm sinh?

Một số yếu tố rủi ro như di truyền là không thể tránh khỏi. Nếu bạn có thai hoặc dự định có thai, có một số điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ dị tật não bẩm sinh ở em bé:

• Tránh uống rượu, thuốc giải trí và hút thuốc. Bởi vì não của bé bắt đầu phát triển trong tháng đầu tiên thụ thai, điều quan trọng là phải tránh những điều này nếu bạn đang cố gắng mang thai.
• Sử dụng một số loại thuốc theo toa nhất định như thuốc chống co giật, warfarin (Coumadin) và axit retinoic có thể làm tăng nguy cơ dị tật não. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các loại thuốc mà bạn đang dùng nếu bạn đang cố gắng thụ thai hoặc bạn có thai.
• Tránh tiếp xúc với tia X hoặc xạ trị. Điều đó bao gồm tia X tại văn phòng nha sĩ của bạn. Luôn luôn cho tất cả các bác sĩ của bạn biết nếu bạn mang thai hoặc có thể mang thai.
• Sự thiếu hụt dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến não bé của bạn, vì vậy hãy duy trì chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh trong khi mang thai. Các bác sĩ cũng khuyên bạn nên dùng vitamin trước khi sinh trước khi mang thai và trong toàn bộ thai kỳ.

Nhiễm trùng như rubella, herpes simplex và varicella zoster cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Tủy cho bé do khuyết tật não bẩm sinh. Mặc dù bạn có thể luôn luôn tránh nhiễm trùng, nhưng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ nhiễm trùng:

• Nói chuyện với bác sĩ của bạn về vắc-xin bạn nên nhận. Họ có thể đề nghị vắc-xin bạn có thể cần trước khi mang thai và những loại bạn nên có sau khi bạn có thai.
• Tránh ở gần những người bị bệnh khi có thể. Họ có thể lây nhiễm cho bạn.
• Tránh đi đến các khu vực có ổ dịch đã biết. Điều đó bao gồm các khu vực có muỗi được biết là mang virus Zika.

Đái tháo đường hoặc phenylketon niệu, một bệnh di truyền hiếm gặp, khi mang thai cũng làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật não bẩm sinh.

Bất kỳ loại chấn thương nào đối với thai nhi, chẳng hạn như ngã sấp khi đang mang thai, cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ.

Làm thế nào được chẩn đoán khuyết tật não bẩm sinh?

Bác sĩ có thể xác định khuyết tật não bẩm sinh bằng siêu âm chi tiết. Nếu cần điều tra thêm, có thể sử dụng quét MRI để xem chi tiết về não và cột sống của thai nhi.

Có thể xác định khuyết tật não bẩm sinh là một phần của sàng lọc trước sinh. Điều này có thể được thực hiện bằng cách sử dụng lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) khi bạn mang thai từ 10 đến 12 tuần. CVS được sử dụng để xác định các điều kiện di truyền khác nhau. Không phải tất cả các khuyết tật não bẩm sinh là do di truyền, vì vậy CVS sẽ không phải lúc nào cũng xác định được khiếm khuyết não bẩm sinh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về CVS.

Trong một số trường hợp, chẩn đoán chính xác có thể không thể thực hiện cho đến sau khi sinh khi các dấu hiệu như thiểu năng trí tuệ, hành vi chậm trễ hoặc co giật có thể đáng chú ý hơn.

Khiếm khuyết não bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Nhiều phương pháp điều trị sẽ tập trung vào điều trị các triệu chứng. Ví dụ, thuốc chống co giật có thể giúp giảm các cơn co giật.

Một số điều kiện có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật giải nén có thể tạo thêm không gian cho não và dịch não tủy khi cần thiết. Phẫu thuật để điều chỉnh hộp sọ khiếm khuyết có thể cung cấp cho không gian não phát triển bình thường. Các shunt có thể được đưa vào để dẫn lưu dịch não tủy tích tụ với tràn dịch não.

Triển vọng của khuyết tật não bẩm sinh là gì?

Những ảnh hưởng của một khiếm khuyết não bẩm sinh rất khác nhau. Loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, sự hiện diện của các khiếm khuyết về thể chất hoặc tinh thần khác, và các yếu tố môi trường có thể đóng góp vào triển vọng.

Nhiều khuyết tật não bẩm sinh gây ra suy yếu thần kinh nhỏ. Những người có các loại khiếm khuyết não bẩm sinh có thể phát triển để hoạt động độc lập. Các khuyết tật khác nghiêm trọng đến mức gây tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh. Một số gây ra khuyết tật đáng kể. Những người khác vô hiệu hóa một phần con người, giới hạn chức năng tinh thần của họ ở mức dưới mức năng lực bình thường.

Có cách nào để ngăn ngừa khuyết tật não bẩm sinh?

Nghiên cứu và theo dõi tỷ lệ dị tật bẩm sinh đã giúp các chuyên gia y tế xác định các cách cụ thể để giảm thiểu khuyết tật não bẩm sinh.

Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh khuyến nghị phụ nữ mang thai hoặc cân nhắc mang thai nên làm như sau:

• Uống bổ sung có chứa 400 microgam axit folic mỗi ngày. Bắt đầu ít nhất một tháng trước khi mang thai. Sử dụng các chất bổ sung này làm giảm nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh.
• Tránh uống rượu bất cứ lúc nào.
• Bỏ hút thuốc trước khi mang thai hoặc càng sớm càng tốt vào thai kỳ của bạn.
• Kiểm soát lượng đường trong máu trước và trong khi mang thai, đặc biệt nếu bạn bị tiểu đường.
• Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn trước khi dùng bất kỳ loại thuốc hoặc sản phẩm thảo dược trong khi mang thai. Họ có thể tư vấn cho bạn về những loại thuốc và chất bổ sung an toàn trong thai kỳ.