Suy giáp bẩm sinh

NộI Dung

• Tổng quat
• Suy giáp bẩm sinh so với bệnh myxedema
• Triệu chứng
• Nguyên nhân
• Những lựa chọn điều trị
• Phòng ngừa
• Các điều kiện và biến chứng liên quan
• Quan điểm

Tổng quat

Suy giáp bẩm sinh, trước đây được gọi là cretinism, là sự thiếu hụt nghiêm trọng của hormone tuyến giáp ở trẻ sơ sinh. Nó gây ra suy giảm chức năng thần kinh, tăng trưởng chậm và biến dạng thể chất. Tình trạng này có thể xảy ra do có vấn đề với tuyến giáp bé, hoặc thiếu iốt trong cơ thể người mẹ khi mang thai.

Một cơ thể bé Voi cần iốt để tạo ra hormone tuyến giáp. Những hormone này rất cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh, phát triển trí não và hệ thần kinh.

Từ 1 đến 2.000 đến 1 trong 4.000 em bé được sinh ra bị suy giáp bẩm sinh.

Sự ra đời của muối iốt vào đầu năm 20^{thứ tự} thế kỷ làm suy giáp bẩm sinh rất hiếm ở Hoa Kỳ và phần còn lại của thế giới phương Tây. Tuy nhiên, thiếu iốt nghiêm trọng vẫn còn phổ biến ở các quốc gia đang phát triển.

Suy giáp bẩm sinh so với bệnh myxedema

Myxedema là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một tuyến giáp hoạt động kém nghiêm trọng ở người lớn. Suy giáp bẩm sinh đề cập đến sự thiếu hụt tuyến giáp ở trẻ sơ sinh.

Myxedema cũng có thể được sử dụng để mô tả những thay đổi trên da do nồng độ hormone tuyến giáp thấp.

Triệu chứng

Các dấu hiệu của bệnh đần độn hoặc suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• thiếu tăng cân
• tăng trưởng chậm lại
• mệt mỏi, thờ ơ
• cho ăn kém
• đặc điểm khuôn mặt dày
• phát triển xương bất thường
• thiểu năng trí tuệ
• khóc rất ít
• ngủ quá nhiều
• táo bón
• vàng da và tròng trắng mắt (vàng da)
• mềm mại, trương lực cơ thấp
• giọng khàn
• lưỡi lớn bất thường
• sưng gần rốn (thoát vị rốn)
• mát, khô da
• da nhợt nhạt
• sưng da (myxedema)
• sưng ở cổ từ một tuyến giáp mở rộng (bướu cổ)

Nguyên nhân

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được gây ra bởi:

• một tuyến giáp bị thiếu, hình thành kém hoặc nhỏ bất thường
• một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến sản xuất hormone tuyến giáp
• quá ít iốt trong chế độ ăn uống của mẹ bầu khi mang thai
• Điều trị bằng iốt phóng xạ hoặc antithyroid cho ung thư tuyến giáp khi mang thai
• sử dụng các loại thuốc làm gián đoạn sản xuất hormone tuyến giáp - chẳng hạn như thuốc antithyroid, sulfonamid hoặc lithium - trong khi mang thai

Thiếu iốt không còn được coi là nguy cơ sức khỏe ở Hoa Kỳ do sự ra đời của muối iốt. Tuy nhiên, nó vẫn là nguyên nhân có thể phòng ngừa phổ biến nhất của chức năng thần kinh bị suy yếu trên thế giới.

Bởi vì cơ thể chúng ta không tạo ra iốt, chúng ta cần lấy nó từ thực phẩm. Iốt vào thức ăn qua đất. Ở một số nơi trên thế giới, đất thiếu iốt.

Những lựa chọn điều trị

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ và nhiều quốc gia khác thường xuyên được kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp. Thử nghiệm bao gồm lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân bé. Một phòng thí nghiệm kiểm tra nồng độ hormone tuyến giáp của bé (T4) và hormone kích thích tuyến giáp (TSH).

Các bác sĩ gọi là bác sĩ nội tiết nhi điều trị suy giáp bẩm sinh. Phương pháp điều trị chính là cung cấp cho hormone tuyến giáp của bé (levothyroxin). Tình trạng này phải được điều trị trong vòng bốn tuần đầu sau khi sinh hoặc khuyết tật trí tuệ có thể là vĩnh viễn.

Hormon tuyến giáp có trong một viên thuốc mà cha mẹ có thể nghiền nát sữa mẹ, sữa công thức hoặc nước. Cha mẹ cần thận trọng khi sử dụng một số công thức. Protein đậu nành và các công thức sắt đậm đặc có thể cản trở sự hấp thụ của hormone tuyến giáp.

Một khi em bé đang dùng thuốc nội tiết tố tuyến giáp, chúng sẽ cần được xét nghiệm máu mỗi vài tháng. Các xét nghiệm này sẽ kiểm tra xem mức TSH và T4 của họ có nằm trong phạm vi bình thường không.

Phòng ngừa

Suy giáp bẩm sinh thường thấy ở các nước đang phát triển nơi thiếu iốt là phổ biến. Người lớn có thể ngăn ngừa thiếu iốt bằng cách sử dụng Viện Y học khuyến nghị cho phép ăn kiêng (RDA) 150 microgam iốt mỗi ngày. Một muỗng cà phê muối iốt chứa khoảng 400 microgam iốt.

Vì sự thiếu hụt iốt trong thai kỳ có thể gây nguy hiểm cho em bé đang phát triển, phụ nữ mang thai được khuyên nên uống 220 microgam iốt mỗi ngày. Hiệp hội Tuyến giáp Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ đang mang thai hoặc cho con bú nên uống vitamin trước khi sinh có chứa ít nhất 150 microgam iốt mỗi ngày.

Các điều kiện và biến chứng liên quan

Trẻ em sinh ra với tuyến giáp hoạt động kém nghiêm trọng có thể bị thiểu năng trí tuệ nếu tình trạng này không được điều trị nhanh chóng. Một đứa trẻ IQ IQ có thể giảm vài điểm trong mỗi vài tháng mà việc điều trị bị trì hoãn. Tăng trưởng và sức mạnh của xương cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các biến chứng khác của suy giáp bẩm sinh bao gồm:

• đi bộ bất thường
• co cứng cơ bắp
• không có khả năng nói (chủ nghĩa đột biến)
• hành vi tự kỷ
• vấn đề về thị giác và thính giác
• vấn đề với bộ nhớ và sự chú ý

Ngay cả khi điều trị, một số trẻ bị suy giáp bẩm sinh có thể học chậm hơn so với những trẻ khác cùng tuổi.

Quan điểm

Triển vọng phụ thuộc vào việc bé được chẩn đoán và điều trị nhanh như thế nào. Trẻ sơ sinh được chẩn đoán hoặc điều trị trong vài tuần đầu sau khi sinh có IQ thấp hơn và nhiều vấn đề về sức khỏe hơn so với những trẻ được điều trị sớm hơn.