Xơ nang ở trẻ sơ sinh và trẻ em: Thử nghiệm, Outlook và hơn thế nữa

NộI Dung

• Tổng quat
• Sàng lọc ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
• Tỷ lệ mắc bệnh
• Triệu chứng
• Sự đối xử
• Thuốc theo toa
• Tiêm phòng
• Vật lý trị liệu
• Điều trị phổi
• Biến chứng
• Con tôi vẫn sẽ sống một cuộc sống trọn vẹn chứ?

Tổng quat

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền. Nó có thể gây ra các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng phổi và tổn thương phổi.

Kết quả CF từ một gen bị lỗi di truyền ngăn cản hoặc làm thay đổi sự di chuyển của natri clorua hoặc muối, trong và ngoài tế bào cơ thể. Sự thiếu vận động này làm cho một chất nhầy nặng, dày, dính hình thành, có thể làm tắc nghẽn phổi.

Nước ép tiêu hóa cũng trở nên dày hơn. Điều này có thể ảnh hưởng đến sự hấp thụ chất dinh dưỡng. Không có chế độ dinh dưỡng phù hợp, một đứa trẻ bị CF cũng có thể gặp vấn đề về tăng trưởng.

Nhận chẩn đoán sớm và điều trị CF là rất quan trọng. Điều trị CF có hiệu quả hơn khi tình trạng được phát hiện sớm.

Sàng lọc ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh thường xuyên được kiểm tra CF. Bác sĩ con của bạn sẽ sử dụng xét nghiệm máu đơn giản để chẩn đoán ban đầu. Họ sẽ lấy một mẫu máu và kiểm tra nó để tăng mức độ của một hóa chất gọi là trypsinogen miễn dịch (IRT). Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy mức IRT cao hơn bình thường, trước tiên, bác sĩ của bạn sẽ muốn loại trừ bất kỳ yếu tố phức tạp nào khác. Ví dụ, một số trẻ sinh non có mức IRT cao hơn trong vài tháng sau khi sinh.

Một xét nghiệm thứ cấp có thể giúp xác nhận chẩn đoán. Thử nghiệm này được gọi là thử nghiệm mồ hôi. Trong quá trình kiểm tra mồ hôi, bác sĩ trẻ con của bạn sẽ quản lý một loại thuốc sẽ tạo ra một vết trên mồ hôi cánh tay của con bạn. Sau đó bác sĩ sẽ lấy một mẫu mồ hôi. Nếu mồ hôi mặn hơn mức cần thiết, đây có thể là dấu hiệu của CF.

Nếu các xét nghiệm này không có kết luận nhưng vẫn đưa ra lý do để nghi ngờ chẩn đoán CF, bác sĩ có thể muốn tiến hành xét nghiệm di truyền cho con bạn. Một mẫu DNA có thể được lấy từ mẫu máu và được gửi đi để phân tích sự hiện diện của gen bị đột biến.

Tỷ lệ mắc bệnh

Hàng triệu người mang gen CF khiếm khuyết trong cơ thể mà không biết. Khi hai người bị đột biến gen truyền nó cho con của họ, có một cơ hội 1 trong 4 rằng đứa trẻ sẽ bị CF.

CF dường như là phổ biến như nhau ở bé trai và bé gái. Hơn 30.000 người ở Hoa Kỳ hiện đang sống với điều kiện này. CF xảy ra ở mọi chủng tộc, nhưng nó phổ biến nhất ở người da trắng có nguồn gốc Bắc Âu.

Triệu chứng

Triệu chứng xơ nang khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể ảnh hưởng lớn đến các triệu chứng của con bạn. Một số trẻ có thể không gặp phải các triệu chứng cho đến khi chúng già hoặc ở tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng điển hình cho CF có thể được chia thành ba loại chính: triệu chứng hô hấp, triệu chứng tiêu hóa và triệu chứng không phát triển mạnh.

Triệu chứng hô hấp:

• nhiễm trùng phổi thường xuyên hoặc mãn tính
• ho hoặc khò khè, thường không cần gắng sức nhiều
• khó thở
• không có khả năng tập thể dục hoặc chơi mà không mệt mỏi nhanh chóng
• ho dai dẳng với chất nhầy đặc (đờm)

Triệu chứng tiêu hóa:

• phân béo
• táo bón mãn tính và nghiêm trọng
• căng thẳng thường xuyên trong khi đi tiêu

Các triệu chứng không phát triển mạnh:

• tăng cân chậm
• tăng trưởng chậm

Sàng lọc CF thường được thực hiện trên trẻ sơ sinh. Rất có thể bệnh sẽ được phát hiện trong tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc trước khi bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào.

Sự đối xử

Khi một đứa trẻ nhận được chẩn đoán CF, chúng sẽ cần được chăm sóc liên tục. Tin vui là bạn có thể cung cấp phần lớn dịch vụ chăm sóc này tại nhà sau khi được đào tạo từ các bác sĩ và y tá trẻ con của bạn. Bạn cũng cần phải thỉnh thoảng đến khám ngoại trú tại phòng khám CF hoặc bệnh viện. Con bạn có thể cần phải nhập viện theo thời gian.

Sự kết hợp của các loại thuốc điều trị cho con bạn có thể thay đổi theo thời gian. Bạn có thể hợp tác chặt chẽ với nhóm điều trị để theo dõi các phản ứng của con bạn với các loại thuốc này. Điều trị cho CF rơi vào bốn loại.

Thuốc theo toa

Thuốc kháng sinh có thể được sử dụng để điều trị bất kỳ bệnh nhiễm trùng. Một số loại thuốc có thể giúp phá vỡ chất nhầy trong phổi và hệ thống tiêu hóa của con bạn. Những người khác có thể làm giảm viêm và có thể ngăn ngừa tổn thương phổi.

Tiêm phòng

Nó rất quan trọng để bảo vệ một đứa trẻ bị CF chống lại bệnh tật. Làm việc với bác sĩ của con bạn để theo kịp các loại vắc-xin thích hợp. Ngoài ra, hãy chắc chắn rằng con của bạn và những người thường xuyên tiếp xúc với con của bạn đã được tiêm phòng cúm hàng năm.

Vật lý trị liệu

Có một vài kỹ thuật có thể giúp nới lỏng chất nhầy dày có thể tích tụ trong phổi con của bạn. Một kỹ thuật phổ biến là tách hoặc vỗ ngực con bạn một đến bốn lần mỗi ngày. Một số người sử dụng áo rung cơ học để giúp nới lỏng chất nhầy. Điều trị bằng hơi thở cũng có thể giúp giảm tích tụ chất nhầy.

Điều trị phổi

Con bạn điều trị tổng thể có thể bao gồm một loạt các phương pháp điều trị lối sống. Những thứ này nhằm giúp con bạn lấy lại và duy trì các chức năng lành mạnh, bao gồm tập thể dục, chơi và thở.

Biến chứng

Nhiều người bị CF có thể sống trọn vẹn. Nhưng khi tình trạng xấu đi, có thể các triệu chứng. Ở lại bệnh viện có thể trở nên thường xuyên hơn. Theo thời gian, phương pháp điều trị có thể không hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng.

Các biến chứng thường gặp của CF bao gồm:

• Nhiễm trùng mãn tính. CF tạo ra một chất nhầy dày là nơi sinh sản của vi khuẩn và nấm. Những người bị CF thường bị viêm phổi hoặc viêm phế quản thường xuyên.
• Hư hỏng đường thở. Giãn phế quản là tình trạng làm hỏng đường thở của bạn và thường gặp ở những người bị CF. Tình trạng này làm cho việc thở và làm sạch chất nhầy dày từ đường thở trở nên khó khăn hơn.
• Thất bại để phát triển mạnh. Với CF, hệ thống tiêu hóa có thể không thể hấp thụ chất dinh dưỡng đúng cách. Điều này có thể gây ra sự thiếu hụt dinh dưỡng. Nếu không có chế độ dinh dưỡng phù hợp, con bạn có thể vật lộn với sự tăng trưởng và sống tốt.

Con tôi vẫn sẽ sống một cuộc sống trọn vẹn chứ?

CF đang đe dọa tính mạng. Nhưng tuổi thọ cho em bé hoặc trẻ được chẩn đoán mắc bệnh đã tăng lên. Vài thập kỷ trước, một đứa trẻ trung bình được chẩn đoán mắc CF có thể mong đợi được sống ở tuổi thiếu niên. Ngày nay, nhiều người bị CF sống tốt ở độ tuổi 30, 40 và thậm chí 50.

Nghiên cứu tiếp tục trong việc tìm kiếm một phương pháp chữa trị và điều trị bổ sung cho CF. Triển vọng con của bạn có thể tiếp tục cải thiện khi những phát triển mới được thực hiện.