Kỳ vọng sống cho những người mắc bệnh xơ nang là gì?

NộI Dung

• Bệnh xơ nang là gì?
• Tuổi thọ là bao nhiêu?
• Nó được điều trị như thế nào?
• Làm thế nào phổ biến là xơ nang?
• Các triệu chứng và biến chứng là gì?
• Sống chung với bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là gì?

Xơ nang là một tình trạng mãn tính gây nhiễm trùng phổi tái phát và khiến bạn ngày càng khó thở. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong gen CFTR. Sự bất thường ảnh hưởng đến các tuyến sản xuất chất nhờn và mồ hôi. Hầu hết các triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thống hô hấp và tiêu hóa.

Một số người mang gen khiếm khuyết, nhưng không bao giờ phát triển bệnh xơ nang. Bạn chỉ có thể mắc bệnh nếu thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.

Khi hai người mang mầm bệnh có một đứa trẻ, chỉ có 25% khả năng đứa trẻ bị xơ nang. Có 50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh và 25% khả năng đứa trẻ sẽ không thừa hưởng đột biến.

Có nhiều đột biến gen CFTR khác nhau, do đó, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng khác nhau ở mỗi người.

Tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về những người có nguy cơ mắc bệnh, các lựa chọn điều trị được cải thiện và lý do tại sao những người bị xơ nang lại sống lâu hơn bao giờ hết.

Tuổi thọ là bao nhiêu?

Trong những năm gần đây, đã có những tiến bộ trong các phương pháp điều trị dành cho những người bị xơ nang. Phần lớn là do các phương pháp điều trị cải tiến này, tuổi thọ của những người mắc bệnh xơ nang đã được cải thiện đều đặn trong 25 năm qua. Chỉ một vài thập kỷ trước, hầu hết trẻ em bị xơ nang đều không sống sót đến tuổi trưởng thành.

Ở Hoa Kỳ và Vương quốc Anh ngày nay, tuổi thọ trung bình là 35 đến 40 năm. Một số người sống tốt hơn thế.

Tuổi thọ thấp hơn đáng kể ở một số quốc gia, bao gồm El Salvador, Ấn Độ và Bulgaria, nơi có tuổi thọ thấp hơn 15 năm.

Nó được điều trị như thế nào?

Có một số kỹ thuật và liệu pháp được sử dụng để điều trị bệnh xơ nang. Một mục tiêu quan trọng là làm lỏng chất nhầy và giữ cho đường thở thông thoáng. Một mục tiêu khác là cải thiện sự hấp thụ các chất dinh dưỡng.

Vì có nhiều triệu chứng cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng nên việc điều trị ở mỗi người là khác nhau. Các lựa chọn điều trị của bạn phụ thuộc vào tuổi của bạn, bất kỳ biến chứng nào và mức độ phản ứng của bạn với một số liệu pháp nhất định. Nhiều khả năng sẽ cần sự kết hợp của các phương pháp điều trị, có thể bao gồm:

• tập thể dục và vật lý trị liệu
• bổ sung dinh dưỡng bằng đường uống hoặc IV
• thuốc để làm sạch chất nhầy từ phổi
• thuốc giãn phế quản
• thuốc corticosteroid
• thuốc để giảm axit trong dạ dày
• kháng sinh uống hoặc hít
• men tụy
• insulin

Bộ điều biến CFTR là một trong những phương pháp điều trị mới hơn nhằm vào các khiếm khuyết di truyền.

Những ngày này, nhiều người bị xơ nang đang được cấy ghép phổi. Tại Hoa Kỳ, 202 người mắc bệnh đã được ghép phổi vào năm 2014. Mặc dù ghép phổi không phải là phương pháp chữa bệnh nhưng nó có thể cải thiện sức khỏe và kéo dài tuổi thọ. Một trong sáu người bị xơ nang trên 40 tuổi đã được ghép phổi.

Làm thế nào phổ biến là xơ nang?

Trên thế giới, 70.000 đến 100.000 người bị xơ nang.

Tại Hoa Kỳ, khoảng 30.000 người đang sống với nó. Mỗi năm bác sĩ chẩn đoán thêm 1.000 trường hợp.

Nó phổ biến hơn ở những người gốc Bắc Âu hơn là ở các nhóm dân tộc khác. Nó xảy ra một lần ở mỗi 2.500 đến 3.500 trẻ sơ sinh da trắng. Đối với người da đen, tỷ lệ này là một trên 17.000 và đối với người Mỹ gốc Á, tỷ lệ là một trên 31.000.

Người ta ước tính rằng khoảng một trong 31 người ở Hoa Kỳ mang gen khiếm khuyết. Hầu hết không biết và sẽ vẫn như vậy trừ khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang

Ở Canada, cứ khoảng 3.600 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc bệnh. Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh ở Liên minh châu Âu và một trong số 2.500 trẻ sinh ra ở Úc.

Bệnh hiếm gặp ở Châu Á. Căn bệnh này có thể được chẩn đoán và báo cáo ít ở một số nơi trên thế giới.

Nam giới và phụ nữ bị ảnh hưởng với tỷ lệ như nhau.

Các triệu chứng và biến chứng là gì?

Nếu bạn bị xơ nang, bạn sẽ mất nhiều muối qua chất nhờn và mồ hôi, đó là lý do tại sao da của bạn có thể có vị mặn. Mất muối có thể tạo ra sự mất cân bằng khoáng chất trong máu của bạn, có thể dẫn đến:

• nhịp tim bất thường
• huyết áp thấp
• sốc

Vấn đề lớn nhất là phổi khó duy trì được chất nhầy. Nó tích tụ và làm tắc nghẽn phổi và đường thở. Ngoài việc gây khó thở, nó còn khuyến khích các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn cơ hội gây ra.

Bệnh xơ nang cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy. Sự tích tụ của chất nhầy ở đó cản trở các enzym tiêu hóa, khiến cơ thể khó xử lý thức ăn và hấp thụ vitamin và các chất dinh dưỡng khác.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể bao gồm:

• ngón tay và ngón chân khoèo
• thở khò khè hoặc khó thở
• nhiễm trùng xoang hoặc polyp mũi
• ho đôi khi có đờm hoặc có máu
• xẹp phổi do ho mãn tính
• nhiễm trùng phổi tái phát như viêm phế quản và viêm phổi
• suy dinh dưỡng và thiếu hụt vitamin
• tăng trưởng kém
• phân nhờn, cồng kềnh
• vô sinh ở nam giới
• bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang
• viêm tụy
• sỏi mật
• bệnh gan

Theo thời gian, phổi tiếp tục xấu đi, có thể dẫn đến suy hô hấp.

Sống chung với bệnh xơ nang

Không có cách chữa trị nào cho bệnh xơ nang. Đây là một bệnh cần theo dõi cẩn thận và điều trị suốt đời. Điều trị bệnh đòi hỏi sự hợp tác chặt chẽ với bác sĩ của bạn và những người khác trong nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn.

Những người bắt đầu điều trị sớm có xu hướng có chất lượng cuộc sống cao hơn, cũng như tuổi thọ cao hơn. Tại Hoa Kỳ, hầu hết những người mắc bệnh xơ nang đều được chẩn đoán trước khi hai tuổi. Hầu hết trẻ sơ sinh hiện được chẩn đoán khi chúng được kiểm tra ngay sau khi chúng được sinh ra.

Giữ cho đường thở và phổi của bạn sạch chất nhầy có thể mất nhiều giờ trong ngày. Luôn có nguy cơ xảy ra các biến chứng nghiêm trọng, vì vậy điều quan trọng là phải cố gắng tránh vi trùng. Điều đó cũng có nghĩa là không tiếp xúc với những người bị xơ nang. Các vi khuẩn khác nhau từ phổi của bạn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho cả hai bạn.

Với tất cả những cải tiến này trong chăm sóc sức khỏe, những người bị xơ nang đang sống khỏe mạnh hơn và sống lâu hơn.

Một số hướng nghiên cứu đang được thực hiện bao gồm liệu pháp gen và phác đồ thuốc có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.

Vào năm 2014, hơn một nửa số người được đưa vào danh sách bệnh nhân xơ nang trên 18 tuổi. Đây là lần đầu tiên. Các nhà khoa học và bác sĩ đang làm việc chăm chỉ để giữ cho xu hướng tích cực đó tiếp tục.