Điều gì khác biệt giữa sự khác biệt giữa ADPKD và ARPKD?

NộI Dung

• ADPKD và ARPKD khác nhau như thế nào?
• ADPKD và ARPKD nghiêm trọng đến mức nào?
• Các lựa chọn điều trị có khác nhau đối với ADPKD và ARPKD không?
• Những gì mà tuổi thọ trung bình cho PDK?
• PDK có thể được chữa khỏi?
• Mang đi

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền trong đó u nang phát triển trong thận của bạn. Những u nang này khiến thận của bạn to ra và có thể dẫn đến tổn thương.

Có hai loại PKD chính: bệnh thận đa nang chiếm ưu thế (ADPKD) và bệnh thận đa nang tự phát (ARPKD).

Cả ADPKD và ARPKD đều do các gen bất thường gây ra, có thể truyền từ cha mẹ sang con. Trong một số ít trường hợp, đột biến gen xảy ra tự phát ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Dành một chút thời gian để tìm hiểu về sự khác biệt giữa ADPKD và ARPKD.

ADPKD và ARPKD khác nhau như thế nào?

ADPKD và ARPKD khác nhau theo một số cách chính:

• Tỷ lệ mắc bệnh. ADPKD phổ biến hơn nhiều so với ARPKD. Khoảng 9 trong 10 người bị PKD có ADPKD, báo cáo của Quỹ Thận Mỹ.
• Mô hình thừa kế. Để phát triển ADPKD, bạn chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến mà LỚP chịu trách nhiệm về căn bệnh này. Để phát triển ARPKD, bạn phải có hai bản sao của gen bị đột biến - với một bản sao được thừa hưởng từ mỗi cha mẹ, trong hầu hết các trường hợp.
• Tuổi phát bệnh. ADPKD thường được gọi là PKD dành cho người lớn vì các dấu hiệu và triệu chứng có xu hướng phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. ARPKD thường được gọi là PKD trẻ sơ sinh vì dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện sớm trong đời, ngay sau khi sinh hoặc sau này trong thời thơ ấu.
• Vị trí của u nang. ADPKD thường làm cho u nang chỉ phát triển ở thận, trong khi ARPKD thường khiến u nang phát triển ở gan và thận. Những người mắc một trong hai loại cũng có thể phát triển u nang ở tuyến tụy, lá lách, ruột già hoặc buồng trứng.
• Mức độ nghiêm trọng của bệnh. ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn để phát triển sớm hơn trong cuộc sống.

ADPKD và ARPKD nghiêm trọng đến mức nào?

Theo thời gian, ADPKD hoặc ARPKD có thể làm hỏng thận của bạn. Điều này có thể gây đau mãn tính ở bên cạnh hoặc lưng của bạn. Nó cũng có thể ngăn thận của bạn hoạt động đúng.

Nếu thận của bạn ngừng hoạt động tốt, nó có thể dẫn đến sự tích tụ chất thải độc hại trong máu. Nó cũng có thể gây suy thận, cần phải lọc máu suốt đời hoặc ghép thận để điều trị.

ADPKD và ARPKD cũng có thể gây ra các biến chứng tiềm ẩn khác, bao gồm:

• huyết áp cao, Điều này có thể làm tổn hại thêm đến thận của bạn và làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim
• tiền sản giật, Đây là một dạng huyết áp cao có khả năng đe dọa tính mạng có thể phát triển trong thai kỳ
• nhiễm trùng đường tiết niệu, phát triển khi vi khuẩn xâm nhập vào hệ thống đường tiết niệu của bạn và phát triển đến mức có hại
• sỏi thận, hình thành khi khoáng chất trong nước tiểu của bạn kết tinh thành tiền gửi cứng
• túi thừa, xảy ra khi các điểm yếu và túi phát triển trong thành ruột già của bạn
• hở van hai lá, xảy ra khi một van trong tim của bạn ngừng đóng lại đúng cách và cho phép máu rò rỉ về phía sau
• phình động mạch não, xảy ra khi một mạch máu trong não của bạn phình ra và khiến bạn có nguy cơ bị chảy máu não

ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng sớm hơn trong cuộc sống, so với ADPKD. Trẻ em sinh ra bị ARPKD có thể bị huyết áp cao, khó thở, khó giữ thức ăn và tăng trưởng bị suy giảm.

Em bé bị ARPKD nặng có thể không sống quá vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Các lựa chọn điều trị có khác nhau đối với ADPKD và ARPKD không?

Để giúp làm chậm sự phát triển của ADPKD, bác sĩ có thể kê toa một loại thuốc mới được gọi là tolvaptan (Jynarque). Thuốc này đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm nguy cơ suy thận. Nó không được chấp thuận để điều trị ARPKD.

Để giúp quản lý các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn của ADPKD hoặc ARPKD, bác sĩ có thể kê toa bất kỳ điều nào sau đây:

• lọc máu hoặc ghép thận, nếu bạn bị suy thận
• thuốc huyết áp, nếu bạn bị huyết áp cao
• thuốc kháng sinh, nếu bạn bị nhiễm trùng đường tiết niệu
• thuốc giảm đau, nếu bạn bị đau do u nang
• phẫu thuật cắt bỏ u nang, nếu họ làm gây áp lực và đau đớn

Trong một số trường hợp, bạn có thể cần các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các biến chứng của bệnh.

Bác sĩ cũng sẽ khuyến khích bạn thực hành thói quen lối sống lành mạnh để giúp kiểm soát huyết áp và giảm nguy cơ biến chứng. Ví dụ, nó rất quan trọng đối với:

• Ăn một chế độ ăn giàu chất dinh dưỡng có hàm lượng natri thấp, chất béo bão hòa và đường bổ sung
• tập thể dục ít nhất 30 phút vào hầu hết các ngày trong tuần
• giữ cân nặng của bạn trong một phạm vi lành mạnh
• hạn chế uống rượu
• tránh hút thuốc
• giảm thiểu căng thẳng

Những gì mà tuổi thọ trung bình cho PDK?

PKD có thể rút ngắn tuổi thọ của một người, đặc biệt là nếu bệnh này được quản lý hiệu quả.

Khoảng 60 phần trăm những người bị PKD bị suy thận ở tuổi 70, báo cáo của Tổ chức Thận Quốc gia. Nếu không điều trị hiệu quả bằng lọc máu hoặc ghép thận, suy thận có xu hướng gây tử vong trong vài ngày hoặc vài tuần.

ARPKD có xu hướng gây ra các biến chứng nghiêm trọng ở độ tuổi trẻ hơn ADPKD, điều này làm giảm đáng kể tuổi thọ.

Theo Quỹ Thận Hoa Kỳ, khoảng 30 phần trăm trẻ sơ sinh bị ARPKD chết trong vòng một tháng sau sinh. Trong số những trẻ em bị ARPKD sống sót sau tháng đầu tiên của cuộc đời, khoảng 82 phần trăm sống đến 10 tuổi trở lên.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để hiểu rõ hơn về triển vọng của bạn với ADPKD hoặc ARPKD.

PDK có thể được chữa khỏi?

Không có cách chữa trị cho ADPKD hoặc ARPKD. Tuy nhiên, phương pháp điều trị và thói quen lối sống có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Nghiên cứu đang được tiến hành vào các liệu pháp để giải quyết tình trạng này.

Mang đi

Mặc dù ADPKD và ARPKD đều khiến u nang phát triển ở thận, ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng và biến chứng nặng hơn sớm hơn trong cuộc sống.

Nếu bạn bị ADPKD hoặc ARPKD, bác sĩ có thể kê đơn thuốc, thay đổi lối sống và các phương pháp điều trị khác để giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn. Các điều kiện có một số khác biệt quan trọng trong các triệu chứng và các lựa chọn điều trị, vì vậy điều quan trọng là phải hiểu bạn mắc bệnh gì.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị và triển vọng của bạn.