Bệnh Machado Joseph có chữa được không?

NộI Dung

• Cách điều trị được thực hiện
• Các buổi vật lý trị liệu được thực hiện như thế nào
• Ai có thể mắc bệnh
• Cách chẩn đoán được thực hiện

Bệnh Machado-Joseph là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây thoái hóa liên tục hệ thần kinh, gây mất kiểm soát và phối hợp cơ, đặc biệt là ở tay và chân.

Nói chung, bệnh này xuất hiện sau 30 tuổi, tiến triển dần dần, đầu tiên ảnh hưởng đến các cơ của chân và tay và tiến triển theo thời gian đến các cơ chịu trách nhiệm nói, nuốt và thậm chí cả cử động mắt.

Bệnh Machado-Joseph không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc và các buổi vật lý trị liệu, giúp làm giảm các triệu chứng và cho phép thực hiện độc lập các hoạt động hàng ngày.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị bệnh Machado-Joseph phải được hướng dẫn bởi bác sĩ thần kinh và thường nhằm mục đích giảm những hạn chế phát sinh với sự tiến triển của bệnh.

Do đó, điều trị có thể được thực hiện với:

• Uống thuốc Parkinson, như Levodopa: giúp giảm sự cứng nhắc của cử động và run;
• Sử dụng các biện pháp chống co thắt, như Baclofeno: chúng ngăn ngừa sự xuất hiện của co thắt cơ, cải thiện chuyển động;
• Sử dụng kính hoặc thấu kính hiệu chỉnh: giảm khó nhìn và sự xuất hiện của song thị;
• Những thay đổi trong cách cho ăn: chẳng hạn như điều trị các vấn đề liên quan đến khó nuốt, thông qua những thay đổi trong kết cấu của thức ăn.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề nghị thực hiện các buổi vật lý trị liệu để giúp bệnh nhân vượt qua những hạn chế về thể chất và có một cuộc sống độc lập trong việc thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Các buổi vật lý trị liệu được thực hiện như thế nào

Vật lý trị liệu đối với bệnh Machado-Joseph được thực hiện bằng các bài tập thường xuyên nhằm giúp người bệnh khắc phục những hạn chế do bệnh gây ra. Vì vậy, trong các buổi vật lý trị liệu, có thể sử dụng nhiều hoạt động khác nhau, từ thực hiện các bài tập để duy trì biên độ của khớp, ví dụ như học cách sử dụng nạng hoặc xe lăn.

Ngoài ra, vật lý trị liệu cũng có thể bao gồm liệu pháp phục hồi chức năng nuốt được khuyến khích và cần thiết cho tất cả bệnh nhân khó nuốt thức ăn, có liên quan đến tổn thương thần kinh do bệnh gây ra.

Ai có thể mắc bệnh

Bệnh Machado-Joseph gây ra bởi sự thay đổi gen dẫn đến việc sản xuất một loại protein, được gọi là Ataxin-3, tích tụ trong các tế bào não gây ra sự phát triển của các tổn thương tiến triển và xuất hiện các triệu chứng.

Là một vấn đề di truyền, bệnh Machado-Joseph thường gặp ở một số người trong cùng một gia đình, với 50% khả năng truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi điều này xảy ra, trẻ có thể phát triển các dấu hiệu đầu tiên của bệnh sớm hơn cha mẹ của chúng.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Machado-Joseph được xác định bằng cách quan sát các triệu chứng của bác sĩ thần kinh và điều tra tiền sử gia đình mắc bệnh.

Ngoài ra, còn có một xét nghiệm máu, được gọi là SCA3, cho phép bạn xác định sự thay đổi gen gây ra bệnh. Bằng cách đó, khi bạn có người trong gia đình mắc bệnh này, và bạn được xét nghiệm, có thể tìm ra nguy cơ phát triển bệnh.