Bệnh Wilson: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh Wilson
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Làm thế nào để điều trị

Bệnh Wilson là một bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân là do cơ thể không chuyển hóa được đồng, khiến đồng tích tụ ở não, thận, gan và mắt, gây say cho người.

Bệnh này có tính chất di truyền, tức là nó truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nói chung là khi trẻ từ 5 đến 6 tuổi mới được phát hiện, khi trẻ bắt đầu xuất hiện những triệu chứng đầu tiên của ngộ độc đồng.

Bệnh Wilson không có cách chữa khỏi, tuy nhiên, có những loại thuốc và thủ thuật có thể giúp giảm sự tích tụ đồng trong cơ thể và các triệu chứng của bệnh.

Các triệu chứng của bệnh Wilson

Các triệu chứng của bệnh Wilson thường xuất hiện từ khi 5 tuổi và xảy ra do sự lắng đọng đồng ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, chủ yếu là não, gan, giác mạc và thận, những nguyên nhân chính là:

• Chứng điên cuồng;
• Rối loạn tâm thần;
• Chấn động;
• Ảo tưởng hoặc nhầm lẫn;
• Đi lại khó khăn;
• Chuyển động chậm;
• Thay đổi về hành vi và tính cách;
• Mất khả năng nói;
• Viêm gan siêu vi;
• Suy gan;
• Đau bụng;
• Xơ gan;
• Vàng da;
• Có máu trong chất nôn;
• Chảy máu hoặc bầm tím;
• Yếu đuối.

Một đặc điểm chung khác của bệnh Wilson là xuất hiện các vòng màu đỏ hoặc nâu trong mắt, được gọi là dấu hiệu Kayser-Fleischer, xuất phát từ sự tích tụ đồng ở vị trí đó. Trong bệnh lý này cũng thường xuất hiện các tinh thể đồng trong thận, dẫn đến hình thành sỏi thận.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán bệnh Wilson được thực hiện thông qua việc đánh giá các triệu chứng của bác sĩ và kết quả của một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm được yêu cầu nhiều nhất để xác nhận chẩn đoán bệnh Wilson là nước tiểu trong 24 giờ, trong đó quan sát thấy nồng độ đồng cao và đo ceruloplasmin trong máu, một loại protein được sản xuất bởi gan và thường được liên kết với đồng. để có chức năng. Do đó, trong trường hợp bệnh Wilson, ceruloplasmin được tìm thấy ở nồng độ thấp.

Ngoài các xét nghiệm này, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết gan, trong đó quan sát các đặc điểm của xơ gan hoặc nhiễm mỡ gan.

Làm thế nào để điều trị

Việc điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích làm giảm lượng đồng tích tụ trong cơ thể và cải thiện các triệu chứng của bệnh. Có những loại thuốc mà bệnh nhân có thể sử dụng, vì chúng liên kết với đồng, giúp loại bỏ nó qua ruột và thận, chẳng hạn như Penicillamine, Triethylene melamine, kẽm acetate và vitamin E.

Ngoài ra, điều quan trọng là tránh tiêu thụ thực phẩm là nguồn cung cấp đồng, chẳng hạn như sôcôla, trái cây khô, gan, hải sản, nấm và các loại hạt chẳng hạn.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, đặc biệt là khi có liên quan đến gan lớn, bác sĩ có thể chỉ định rằng bạn phải ghép gan. Xem sự phục hồi như thế nào sau khi ghép gan.