Bệnh Alzheimer khởi phát sớm

NộI Dung

• Nguyên nhân của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm
• Gen xác định
• Gen nguy cơ
• Các triệu chứng của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm
• Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm gì để chẩn đoán bệnh Alzheimer’s?
• Cân nhắc kiểm tra di truyền
• Điều trị sớm
• Sống chung với bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm
• Giúp những người bị bệnh Alzheimer’s giai đoạn đầu

Bệnh di truyền tấn công trẻ

Hơn 5 triệu người ở Hoa Kỳ sống chung với bệnh Alzheimer’s. Bệnh Alzheimer là một bệnh não ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ và ghi nhớ của bạn. Nó được gọi là Alzheimer’s khởi phát sớm, hoặc Alzheimer’s khởi phát trẻ hơn, khi nó xảy ra ở một người nào đó trước khi họ 65 tuổi.

Rất hiếm khi bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm phát triển ở những người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nó thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 50. Ước tính có khoảng 5 phần trăm những người mắc bệnh Alzheimer sẽ phát triển các triệu chứng của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm. Tìm hiểu thêm về các yếu tố nguy cơ và sự phát triển của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm và cách xử lý chẩn đoán.

Nguyên nhân của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm

Hầu hết những người trẻ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh Alzheimer’s giai đoạn đầu đều mắc bệnh mà không rõ lý do. Nhưng một số người bị bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm có tình trạng bệnh do nguyên nhân di truyền. Các nhà nghiên cứu đã có thể xác định các gen quyết định hoặc làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer của bạn.

Gen xác định

Một trong những nguyên nhân di truyền là “gen xác định”. Các gen xác định đảm bảo rằng một người sẽ phát triển chứng rối loạn. Những gen này chiếm ít hơn 5 phần trăm các trường hợp mắc bệnh Alzheimer.

Có ba gen xác định hiếm gặp gây ra bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm:

• Protein tiền thân amyloid (APP): Loại protein này được phát hiện vào năm 1987 và được tìm thấy trên cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Nó cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được tìm thấy trong não, tủy sống và các mô khác.
• Presenilin-1 (PS1): Các nhà khoa học đã xác định được gen này vào năm 1992. Nó được tìm thấy trên cặp nhiễm sắc thể thứ 14. Các biến thể của PS1 là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh Alzheimer’s di truyền.
• Presenilin-2 (PS2): Đây là đột biến gen thứ ba được tìm thấy gây ra bệnh Alzheimer’s di truyền. Nó nằm trên cặp nhiễm sắc thể đầu tiên và được xác định vào năm 1993.

Gen nguy cơ

Ba gen xác định khác với apolipoprotein E (APOE-e 4). APOE-e4 ​​là một gen được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và khiến các triệu chứng xuất hiện sớm hơn. Nhưng nó không đảm bảo rằng ai đó sẽ có nó.

Bạn có thể kế thừa một hoặc hai bản sao của APOE-e4 ​​gen. Hai bản sao cho thấy rủi ro cao hơn một bản. Người ta ước tính rằng APOE-e4 ​​có trong khoảng 20 đến 25 phần trăm các trường hợp mắc bệnh Alzheimer.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm

Hầu hết mọi người đều bị mất trí nhớ trong chốc lát. Đặt nhầm chìa khóa, điền tên ai đó hoặc quên lý do đi lạc vào phòng là một vài ví dụ. Đây không phải là dấu hiệu chính xác của bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm, nhưng bạn có thể muốn theo dõi những dấu hiệu và triệu chứng này nếu bạn có nguy cơ di truyền.

Các triệu chứng của bệnh Alzheimer’s giai đoạn đầu cũng giống như các dạng Alzheimer’s khác. Các dấu hiệu và triệu chứng cần chú ý bao gồm:

• khó làm theo một công thức
• khó nói hoặc nuốt
• thường xuyên đặt sai vị trí mà không thể tìm lại các bước để tìm nó
• không có khả năng cân bằng tài khoản séc (ngoài lỗi toán học không thường xuyên)
• bị lạc trên đường đến một nơi quen thuộc
• mất dấu ngày, tháng, giờ hoặc năm
• thay đổi tâm trạng và tính cách
• rắc rối với nhận thức chiều sâu hoặc các vấn đề về thị lực đột ngột
• rút lui khỏi công việc và các tình huống xã hội khác

Nếu bạn dưới 65 tuổi và trải qua những loại thay đổi này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm gì để chẩn đoán bệnh Alzheimer’s?

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác nhận bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ có kinh nghiệm nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer’s sớm.

Họ sẽ xem xét đầy đủ tiền sử bệnh, tiến hành kiểm tra y tế và thần kinh chi tiết, đồng thời xem xét các triệu chứng của bạn. Một số triệu chứng cũng có thể giống như:

• sự lo ngại
• Phiền muộn
• sử dụng rượu
• tác dụng phụ của thuốc

Quá trình chẩn đoán cũng có thể bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) não. Cũng có thể xét nghiệm máu để loại trừ các rối loạn khác.

Bác sĩ của bạn sẽ có thể xác định xem bạn có bị bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm hay không sau khi họ đã loại trừ các bệnh lý khác.

Cân nhắc kiểm tra di truyền

Bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn có anh chị em, cha mẹ hoặc ông bà phát triển bệnh Alzheimer trước tuổi 65. Xét nghiệm di truyền để xem liệu bạn có mang gen xác định hoặc nguy cơ gây ra bệnh Alzheimer’s sớm hay không.

Quyết định có bài kiểm tra này là một quyết định cá nhân. Một số người chọn tìm hiểu xem họ có gen hay không để chuẩn bị càng nhiều càng tốt.

Điều trị sớm

Đừng trì hoãn việc trao đổi với bác sĩ nếu bạn có thể bị bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm. Mặc dù không có cách chữa trị căn bệnh này, nhưng việc phát hiện bệnh sớm hơn có thể hữu ích với một số loại thuốc và kiểm soát các triệu chứng. Những loại thuốc này bao gồm:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmine (Exelon)
• galantamine (Razadyne)
• memantine (Namenda)

Các liệu pháp khác có thể giúp chữa bệnh Alzheimer’s giai đoạn đầu bao gồm:

• duy trì hoạt động thể chất
• đào tạo nhận thức
• thảo mộc và chất bổ sung
• giảm căng thẳng

Giữ kết nối với bạn bè và gia đình để được hỗ trợ cũng rất quan trọng.

Sống chung với bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm

Khi những người trẻ tuổi đến giai đoạn cần được chăm sóc nhiều hơn, điều này có thể tạo ra ấn tượng rằng bệnh đã chuyển nhanh hơn. Nhưng những người mắc bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm không tiến triển nhanh hơn qua các giai đoạn. Nó tiến triển trong vài năm ở người trẻ hơn cũng như ở người lớn trên 65 tuổi.

Nhưng điều quan trọng là phải lập kế hoạch trước sau khi nhận được chẩn đoán. Bệnh Alzheimer’s khởi phát sớm có thể ảnh hưởng đến các kế hoạch tài chính và pháp lý của bạn.

Ví dụ về một số bước có thể giúp bao gồm:

• tìm kiếm một nhóm hỗ trợ cho những người mắc bệnh Alzheimer
• dựa vào bạn bè và gia đình để được hỗ trợ
• thảo luận về vai trò của bạn và bảo hiểm tàn tật, với chủ nhân của bạn
• mua bảo hiểm y tế để đảm bảo chi trả một số loại thuốc và phương pháp điều trị
• có giấy tờ bảo hiểm thương tật trước khi các triệu chứng xuất hiện
• tham gia vào việc lập kế hoạch tài chính cho tương lai nếu sức khỏe của một người thay đổi đột ngột

Đừng ngại tìm kiếm sự giúp đỡ từ những người khác trong các bước này. Sắp xếp công việc cá nhân theo thứ tự có thể mang lại sự yên tâm khi bạn điều hướng các bước tiếp theo của mình.

Giúp những người bị bệnh Alzheimer’s giai đoạn đầu

Hiện không có cách chữa khỏi bệnh Alzheimer. Nhưng có những cách để kiểm soát tình trạng bệnh và sống lành mạnh nhất có thể. Ví dụ về những cách bạn có thể sống tốt với bệnh Alzheimer’s giai đoạn đầu bao gồm:

• ăn một chế độ ăn uống lành mạnh
• giảm uống rượu hoặc loại bỏ hoàn toàn rượu
• tham gia vào các kỹ thuật thư giãn để giảm căng thẳng
• liên hệ với các tổ chức như Hiệp hội Alzheimer để biết thông tin về các nhóm hỗ trợ và các nghiên cứu tiềm năng

Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu thêm về căn bệnh này mỗi ngày.