Di truyền phù mạch: Dấu hiệu và triệu chứng cảnh báo sớm

NộI Dung

• Phù mạch di truyền (HAE) là gì?
• Những dấu hiệu cảnh báo sớm về một cuộc tấn công HAE
• Các dấu hiệu và triệu chứng HAE thường gặp
• Sưng da
• Sưng bụng
• Cổ họng sưng
• Điều gì gây ra các triệu chứng HAE?
• Kiểm soát triệu chứng HAE

Phù mạch di truyền (HAE) là gì?

Phù mạch di truyền (HAE) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cách hệ thống miễn dịch kiểm soát viêm. Nó gây ra các đợt lặp đi lặp lại của sưng nghiêm trọng của da, đường thở và hệ thống tiêu hóa. Trên toàn thế giới, 1 trong 10.000 đến 50.000 người mắc HAE.

Một số người mắc HAE bắt đầu nhận thấy các triệu chứng xung quanh tuổi dậy thì. Nếu không được điều trị, các cuộc tấn công sưng có thể tăng lên. Thời gian, tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cuộc tấn công này có thể không dự đoán được và thay đổi trong suốt cuộc đời của một người. Thuốc có thể làm giảm tần suất các cuộc tấn công và làm cho chúng bớt nghiêm trọng hơn.

HAE có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng của nó trùng lặp với các phản ứng dị ứng và các bệnh đường tiêu hóa thông thường. Chúng bao gồm viêm dạ dày ruột, hội chứng ruột kích thích, viêm ruột thừa, viêm túi thừa và viêm tụy.

Các cuộc tấn công HAE không được điều trị có thể phá vỡ cuộc sống hàng ngày của bạn. Vì vậy, nó rất quan trọng để nhận ra các triệu chứng HAE. Các triệu chứng thậm chí có thể đe dọa tính mạng nếu viêm họng đóng đường thở của bạn.

Những dấu hiệu cảnh báo sớm về một cuộc tấn công HAE

Một số cuộc tấn công HAE sẽ bắt đầu với các triệu chứng cảnh báo sớm vài giờ trước khi sưng bắt đầu. Những triệu chứng này có thể bao gồm:

• không đau, không ngứa
• da râm ran
• căng da
• mệt mỏi
• cáu gắt
• thay đổi tâm trạng đột ngột
• sự lo ngại

Các dấu hiệu và triệu chứng HAE thường gặp

Trong một cuộc tấn công HAE, sưng có thể xảy ra ở nhiều nơi. Điều này bao gồm bàn tay, bàn chân, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa (GI) và cổ họng. Cổ họng sưng là một cấp cứu y tế. Bạn nên tìm cách điều trị ở dấu hiệu đầu tiên của triệu chứng này.

Sưng da

Triệu chứng phổ biến nhất của HAE là sưng bắt đầu bằng căng da và ngứa ran. Sau đó nó tiến triển đến cực độ, sưng đau. Nếu không được điều trị, sưng này thường giảm sau một đến ba ngày. Những triệu chứng này có thể ngăn bạn tham gia các hoạt động bình thường. Ví dụ, ngón tay của bạn có thể sưng lên để chúng có thể uốn cong và bàn chân của bạn có thể bị sưng quá mức khi đi giày.

Sưng da do HAE có thể ảnh hưởng đến:

• tay
• đôi chân
• mặt và miệng
• bộ phận sinh dục
• mông

Sưng bụng

Sưng trong đường tiêu hóa chiếm một nửa trong số các cuộc tấn công HAE. Khi đường GI bị ảnh hưởng trong cuộc tấn công HAE, nó có thể dẫn đến:

• đau dạ dày
• buồn nôn
• nôn
• bệnh tiêu chảy
• mất nước

Ở những người bị HAE không được chẩn đoán, các triệu chứng ở bụng có thể dẫn đến các cuộc phẫu thuật không cần thiết nếu họ bị nhầm lẫn với các tình trạng như viêm ruột thừa, xoắn buồng trứng hoặc vỡ u nang buồng trứng.

Trong trường hợp nghiêm trọng, việc mất chất lỏng cơ thể do sưng bụng có thể dẫn đến sốc giảm thể tích. Đây là một tình trạng đe dọa tính mạng đòi hỏi phải được chăm sóc y tế ngay lập tức.

Cổ họng sưng

Sưng họng là triệu chứng nghiêm trọng và nguy hiểm nhất của HAE. Khoảng 50 phần trăm những người bị HAE đã có ít nhất một sự kiện sưng họng.

Nếu bạn nghĩ rằng cổ họng của bạn bị sưng hoặc nếu bạn khó thở, nuốt hoặc nói chuyện, bạn nên gọi 911. Viêm họng có thể gây tử vong nếu nó đóng đường thở của bạn. Thường mất vài giờ để các cuộc tấn công này phát triển, nhưng đôi khi chúng xảy ra nhanh hơn.

Các triệu chứng viêm họng bao gồm:

• thay đổi chất lượng giọng nói hoặc khàn giọng
• khó nuốt
• khó thở

Không giống như phản ứng dị ứng, thuốc kháng histamine và corticosteroid có thể được sử dụng để điều trị sưng họng do HAE.

Nếu bạn điều trị cơn đau họng tại nhà, bạn vẫn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức để đảm bảo đường thở của bạn được an toàn.

Điều gì gây ra các triệu chứng HAE?

Trong khi một số cuộc tấn công HAE xảy ra mà không có lời giải thích, một số sự kiện hoặc hoạt động có thể kích hoạt các triệu chứng HAE. Nhận biết những gì kích hoạt các cuộc tấn công của bạn có thể giúp bạn tránh hoặc quản lý chúng. Những yếu tố kích hoạt này bao gồm:

• lo lắng hoặc căng thẳng
• Công việc nha khoa
• phẫu thuật
• thuốc
• bệnh tật
• Thức ăn chính
• yếu tố vật lý hoặc môi trường

Kiểm soát triệu chứng HAE

Mặc dù HAE là một tình trạng suốt đời, các triệu chứng của nó có thể kiểm soát được với kế hoạch điều trị và thuốc men thích hợp. Bạn có thể dùng thuốc thường xuyên để ngăn chặn các cuộc tấn công. Điều trị các cuộc tấn công ngay khi bạn nhận ra các triệu chứng cũng giúp giảm tác động của chúng đối với cuộc sống của bạn.

Giữ một nhật ký hoặc nhật ký để hiểu các triệu chứng của bạn và những gì kích hoạt chúng cũng sẽ giúp bạn và bác sĩ của bạn phát triển một kế hoạch để quản lý HAE của bạn. Với sự quản lý đúng đắn, bạn có thể có một cuộc sống đầy đủ, năng động với HAE.