Bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

NộI Dung

• Nguyên nhân gây ra bệnh tăng sinh spherocytosis
• Các triệu chứng chính
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh tăng hồng cầu di truyền là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi những thay đổi trong màng tế bào hồng cầu, tạo điều kiện cho sự phá hủy của nó, và do đó được coi là một bệnh thiếu máu huyết tán. Những thay đổi trong màng tế bào hồng cầu khiến chúng nhỏ hơn và kém sức đề kháng hơn bình thường, dễ bị lá lách phá hủy.

Bệnh tăng hồng cầu là một bệnh di truyền, đi kèm với người bệnh kể từ khi sinh ra, tuy nhiên, nó có thể tiến triển với tình trạng thiếu máu với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Vì vậy, trong một số trường hợp có thể không có triệu chứng và ở những người khác, có thể nhận thấy xanh xao, mệt mỏi, vàng da, lá lách to và những thay đổi về phát triển, chẳng hạn.

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng bệnh tăng sinh spherocytosis phải được điều trị bởi bác sĩ huyết học và có thể chỉ định thay thế bằng axit folic và trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, cắt bỏ lá lách, được gọi là cắt lách, để kiểm soát bệnh. .

Nguyên nhân gây ra bệnh tăng sinh spherocytosis

Bệnh spherocytosis di truyền là do sự thay đổi di truyền dẫn đến sự thay đổi về số lượng hoặc chất lượng của các protein hình thành nên màng tế bào hồng cầu, thường được gọi là hồng cầu. Những thay đổi trong các protein này làm mất độ cứng và khả năng bảo vệ của màng tế bào hồng cầu, làm cho chúng trở nên mỏng manh hơn và kích thước nhỏ hơn, mặc dù hàm lượng như nhau, tạo thành các tế bào đỏ nhỏ hơn, có khía cạnh tròn và nhiều sắc tố hơn.

Thiếu máu phát sinh do các tế bào xơ vữa, như các tế bào hồng cầu bị biến dạng trong bệnh tăng sinh spherocytosis, thường bị phá hủy trong lá lách, đặc biệt khi những thay đổi quan trọng và mất tính linh hoạt và sức đề kháng để đi qua vi tuần hoàn của máu từ cơ quan này.

Các triệu chứng chính

Bệnh tăng tế bào xơ cứng có thể được phân loại là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Do đó, những người bị bệnh tăng sinh spherocytosis nhẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng nào, trong khi những người bị bệnh xơ vữa trung bình đến nặng có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau như:

• Thiếu máu dai dẳng;
• Xanh xao;
• Mệt mỏi và không dung nạp thể dục;
• Tăng bilirubin trong máu và vàng da, có màu vàng của da và niêm mạc;
• Hình thành sỏi bilirubin trong túi mật;
• Tăng kích thước lá lách.

Để chẩn đoán bệnh tăng hồng cầu di truyền, ngoài việc đánh giá lâm sàng, bác sĩ huyết học có thể yêu cầu các xét nghiệm máu như công thức máu toàn bộ, số lượng hồng cầu lưới, đo bilirubin và phết máu ngoại vi cho thấy những thay đổi gợi ý loại thiếu máu này.Việc kiểm tra tính dễ vỡ thẩm thấu cũng được chỉ định, đo sức đề kháng của màng hồng cầu.

Cách điều trị được thực hiện

Bệnh tăng tế bào xơ vữa di truyền không có cách chữa khỏi, tuy nhiên, bác sĩ huyết học có thể đề nghị các phương pháp điều trị có thể làm giảm bớt sự trầm trọng của bệnh và các triệu chứng, tùy theo nhu cầu của bệnh nhân. Trong trường hợp những người không xuất hiện các triệu chứng của bệnh thì không cần điều trị đặc hiệu.

Thay thế bằng axit folic được khuyến khích vì do sự phân hủy hồng cầu tăng lên, chất này cần thiết hơn cho sự hình thành các tế bào mới trong tủy.

Hình thức điều trị chính là cắt bỏ lá lách bằng phẫu thuật, thường được chỉ định ở trẻ em trên 5 hoặc 6 tuổi bị thiếu máu nặng, chẳng hạn như những trẻ có huyết sắc tố dưới 8 mg / dl trong công thức máu, hoặc dưới 10 mg / dl nếu có các triệu chứng hoặc biến chứng chính như sỏi mật. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện trên những trẻ em bị chậm phát triển do bệnh.

Những người trải qua quá trình cắt bỏ lá lách có nhiều khả năng mắc một số bệnh nhiễm trùng hoặc huyết khối, vì vậy cần có vắc-xin, chẳng hạn như phế cầu khuẩn, ngoài việc sử dụng ASA để kiểm soát đông máu. Kiểm tra cách phẫu thuật cắt bỏ lá lách và các chăm sóc cần thiết được thực hiện.