Tăng cholesterole trong máu

NộI Dung

• Tăng cholesterol máu gia đình là gì?
• Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng cholesterol máu gia đình là gì?
• Điều gì gây ra tăng cholesterol máu gia đình?
• Ai có nguy cơ bị tăng cholesterol máu gia đình?
• Làm thế nào được chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình?
• Khám sức khỏe
• Xét nghiệm máu
• Lịch sử gia đình và các xét nghiệm khác
• Làm thế nào là tăng cholesterol máu gia đình?
• Thay đổi lối sống
• Điều trị bằng thuốc
• Các biến chứng của FH là gì?
• Triển vọng dài hạn của FH là gì?
• Tôi có thể ngăn ngừa tăng cholesterol máu gia đình?

Tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một tình trạng di truyền dẫn đến nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) cao. Điều này cũng dẫn đến tổng lượng cholesterol cao là tốt.

Cholesterol là một chất sáp được tìm thấy trong các tế bào của bạn có thể gây nguy hiểm khi nó tích tụ trên thành động mạch. Cholesterol cao có thể gây xơ vữa động mạch và tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ.

Là dạng phổ biến nhất của cholesterol cao di truyền, FH ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 500 người. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng nó chạy cao tới 1 trên 250 người ở một số dân châu Âu.

FH thường nặng hơn so với các trường hợp tăng cholesterol máu nongenetic. Những người có phiên bản gia đình nói chung sẽ có mức cholesterol cao hơn nhiều, cũng như bệnh tim ở độ tuổi trẻ hơn nhiều.

FH còn được gọi là tăng lipid máu loại 2.

Những dấu hiệu và triệu chứng của tăng cholesterol máu gia đình là gì?

Cholesterol cao thường không có triệu chứng. Các thiệt hại có thể được thực hiện trước khi bạn nhận thấy bất cứ điều gì là sai. Một số dấu hiệu và triệu chứng là:

• đau ngực với hoạt động
• xanthomas, đó là tiền gửi chất béo thường được tìm thấy trong gân và trên khuỷu tay, mông và đầu gối
• tiền gửi cholesterol quanh mí mắt (Xanthomas xảy ra xung quanh mắt được gọi là xanthelasmas.)
• tiền gửi cholesterol trắng xám xung quanh giác mạc, còn được gọi là giác mạc giác mạc

Xét nghiệm máu cho người bị FS sẽ tiết lộ rằng tổng lượng cholesterol, mức cholesterol LDL hoặc cả hai đều cao hơn mức lành mạnh được đề nghị.

Điều gì gây ra tăng cholesterol máu gia đình?

Hiện tại có ba gen FH được biết đến. Mỗi cái nằm trên một nhiễm sắc thể khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, điều kiện là kết quả của việc thừa hưởng một trong các gen hoặc cặp gen. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự kết hợp đặc biệt của vật liệu di truyền dẫn đến vấn đề trong một số trường hợp.

Ai có nguy cơ bị tăng cholesterol máu gia đình?

FH phổ biến hơn trong số các nhóm sắc tộc hoặc chủng tộc nhất định, chẳng hạn như những người gốc Canada, Phần Lan, Lebanon, và Hà Lan. Tuy nhiên, bất cứ ai có người thân trong gia đình mắc bệnh đều có nguy cơ mắc bệnh.

Làm thế nào được chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình?

Khám sức khỏe

Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thể chất. Bài kiểm tra giúp xác định bất kỳ loại tiền gửi hoặc tổn thương chất béo nào đã phát triển do kết quả của việc tăng lipoprotein. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn.

Xét nghiệm máu

Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu xét nghiệm máu. Các xét nghiệm máu được sử dụng để xác định mức cholesterol của bạn và kết quả có thể cho thấy bạn có mức cholesterol toàn phần và cholesterol LDL cao.

Có ba bộ tiêu chí chính để chẩn đoán FH: tiêu chí Simon Broome, tiêu chí Mạng lưới phòng khám Lipid Hà Lan và tiêu chí MEDPED.

Với tiêu chí Simon Broome:

• tổng lượng cholesterol sẽ nhiều hơn:
  • 260 miligam mỗi decilít (mg / dL) ở trẻ em dưới 16 tuổi
  • 290 mg / dL ở người lớn

HOẶC LÀ

• Cholesterol LDL sẽ nhiều hơn:
  • 155 mg / dL ở trẻ em
  • 190 mg / dL ở người lớn

Tiêu chí Mạng lưới Phòng khám Lipid Hà Lan cho điểm số về mức tăng cholesterol bắt đầu từ LDL lớn hơn 155 mg / dL.

Các tiêu chí của MEDPED cung cấp mức cắt giảm tổng lượng cholesterol dựa trên lịch sử gia đình và tuổi tác.

Bác sĩ của bạn thường sẽ kiểm tra chất béo trung tính của bạn, được tạo thành từ các axit béo. Mức chất béo trung tính có xu hướng là bình thường ở những người có tình trạng di truyền này. Kết quả bình thường là dưới 150 mg / dL.

Lịch sử gia đình và các xét nghiệm khác

Biết nếu có bất kỳ thành viên nào trong gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh tim là một bước quan trọng trong việc xác định nguy cơ cá nhân của một người mắc bệnh FH.

Các xét nghiệm máu khác có thể bao gồm các xét nghiệm cholesterol và lipid chuyên biệt, cùng với các xét nghiệm di truyền xác định xem bạn có bất kỳ gen khiếm khuyết nào đã biết hay không.

Xác định những người bị FH thông qua xét nghiệm di truyền đã cho phép điều trị sớm. Điều này đã dẫn đến giảm tử vong do bệnh tim khi còn trẻ và giúp xác định các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh này.

Các xét nghiệm tim bao gồm siêu âm và kiểm tra căng thẳng cũng có thể được khuyến nghị.

Làm thế nào là tăng cholesterol máu gia đình?

Giống như cholesterol cao thông thường, FH được điều trị bằng chế độ ăn kiêng. Nhưng không giống như các dạng cholesterol cao khác, điều trị bằng thuốc cũng là điều bắt buộc. Một sự kết hợp của cả hai là cần thiết để giảm cholesterol thành công và trì hoãn sự khởi phát của bệnh tim, đau tim và các biến chứng khác.

Bác sĩ thường sẽ yêu cầu bạn sửa đổi chế độ ăn uống và tăng cường tập thể dục cùng với việc kê đơn thuốc. Nếu bạn hút thuốc, bỏ hút thuốc cũng là một phần quan trọng của điều trị.

Thay đổi lối sống

Nếu bạn bị FH, bác sĩ sẽ đề nghị một chế độ ăn uống tập trung vào việc giảm lượng chất béo không lành mạnh và các thực phẩm kém lành mạnh khác. Bạn có thể được khuyến khích:

• tăng protein nạc như đậu nành, thịt gà và cá
• giảm thịt đỏ và thịt lợn
• sử dụng dầu ô liu hoặc dầu hạt cải thay vì mỡ lợn hoặc bơ
• chuyển từ sữa đầy đủ chất béo sang các sản phẩm sữa ít béo
• thêm nhiều trái cây, rau và các loại hạt vào chế độ ăn uống của bạn
• hạn chế đồ uống ngọt và soda
• hạn chế rượu không quá một ly mỗi ngày đối với phụ nữ và hai ly mỗi ngày đối với nam giới

Chế độ ăn uống và tập thể dục rất quan trọng để duy trì cân nặng khỏe mạnh, có thể giúp giảm mức cholesterol. Không hút thuốc và ngủ thường xuyên, nghỉ ngơi cũng rất quan trọng.

Điều trị bằng thuốc

Các hướng dẫn điều trị hiện tại bao gồm các loại thuốc cùng với thay đổi lối sống để giảm cholesterol. Điều này bao gồm bắt đầu dùng thuốc sớm nhất là từ 8 đến 10 tuổi ở trẻ em.

Statin là loại thuốc phổ biến nhất được sử dụng để giảm cholesterol LDL. Ví dụ về statin bao gồm:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Huy hiệu)

Các loại thuốc khác làm giảm cholesterol bao gồm:

• nhựa cô lập axit mật
• ezetimibe (Zetia)
• axit nicotinic
• fibrate

Các biến chứng của FH là gì?

Các biến chứng có thể có của FH bao gồm:

• một cơn đau tim khi còn nhỏ
• bệnh tim nặng
• xơ vữa động mạch lâu dài
• đột quỵ
• tử vong do bệnh tim khi còn trẻ

Triển vọng dài hạn của FH là gì?

Triển vọng phụ thuộc vào việc bạn có thực hiện sửa đổi lối sống hay không và dùng thuốc theo quy định. Những thay đổi này có thể làm giảm đáng kể bệnh tim và ngăn ngừa cơn đau tim. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể dẫn đến tuổi thọ bình thường.

Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, những người mắc FH không được điều trị thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ, dạng hiếm gặp nhất, có nguy cơ cao nhất bị đau tim và tử vong trước 30 tuổi.

Một nửa số nam giới mắc FH được điều trị sẽ bị bệnh tim ở tuổi 50; 3 trong số 10 phụ nữ mắc FH không được điều trị sẽ bị bệnh tim khi đến 60 tuổi. Trong khoảng thời gian 30 năm, những người mắc FH không được điều trị có nguy cơ mắc bệnh tim cao gấp 5 lần so với những người mắc LDL cholesterol trong phạm vi lành mạnh.

Chẩn đoán và điều trị sớm là cách tốt nhất để sống một cuộc đời không bị rút ngắn bởi bệnh tim.

Tôi có thể ngăn ngừa tăng cholesterol máu gia đình?

Bởi vì FH là di truyền, cơ hội tốt nhất để ngăn chặn nó là tìm kiếm sự tư vấn di truyền trước khi thụ thai. Dựa trên lịch sử gia đình của bạn, một cố vấn di truyền có thể xác định liệu bạn hoặc đối tác của bạn có nguy cơ bị đột biến gen của FH hay không. Có điều kiện không đảm bảo con bạn cũng sẽ có nó, nhưng điều quan trọng là phải biết rủi ro của bạn và rủi ro cho trẻ em trong tương lai. Nếu bạn đã mắc bệnh, chìa khóa để sống lâu hơn là chẩn đoán sớm và điều trị mức cholesterol.