Mất ngủ gia đình nghiêm trọng

NộI Dung

• Các triệu chứng như thế nào?
• Điều gì gây ra nó?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Nó được điều trị như thế nào?
• Sống với FFI

Mất ngủ gia đình gây tử vong là gì?

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một chứng rối loạn giấc ngủ rất hiếm xảy ra trong gia đình. Nó ảnh hưởng đến đồi thị. Cấu trúc não này kiểm soát nhiều thứ quan trọng, bao gồm cả biểu hiện cảm xúc và giấc ngủ. Trong khi triệu chứng chính là mất ngủ, FFI cũng có thể gây ra một loạt các triệu chứng khác, chẳng hạn như các vấn đề về giọng nói và chứng mất trí.

Có một biến thể thậm chí còn hiếm hơn được gọi là chứng mất ngủ lẻ tẻ gây tử vong. Tuy nhiên, chỉ có 24 trường hợp được ghi nhận tính đến năm 2016. Các nhà nghiên cứu biết rất ít về chứng mất ngủ lẻ tẻ gây tử vong, ngoại trừ nó dường như không phải là di truyền.

FFI được đặt tên một phần từ thực tế là nó thường gây tử vong trong vòng một năm kể từ khi bắt đầu có hai triệu chứng. Tuy nhiên, mốc thời gian này có thể khác nhau ở mỗi người.

Nó là một phần của một nhóm bệnh được gọi là bệnh prion. Đây là những tình trạng hiếm gặp gây mất tế bào thần kinh trong não. Các bệnh prion khác bao gồm bệnh kuru và bệnh Creutzfeldt-Jakob. Chỉ có khoảng 300 trường hợp được báo cáo về bệnh prion mỗi năm ở Hoa Kỳ, theo Johns Hopkins Medicine. FFI được coi là một trong những bệnh prion hiếm gặp nhất.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của FFI khác nhau ở mỗi người. Họ có xu hướng xuất hiện trong độ tuổi từ 32 đến 62. Tuy nhiên, họ có thể bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn hoặc lớn hơn.

Các triệu chứng có thể có của FFI giai đoạn đầu bao gồm:

• khó ngủ
• khó ngủ
• co giật và co thắt cơ
• độ cứng cơ bắp
• chuyển động và đá khi ngủ
• ăn mất ngon
• bệnh mất trí nhớ tiến triển nhanh chóng

Các triệu chứng của FFI nâng cao hơn bao gồm:

• không thể ngủ
• suy giảm chức năng nhận thức và tâm thần
• mất phối hợp hoặc mất điều hòa
• tăng huyết áp và nhịp tim
• đổ quá nhiều mồ hôi
• khó nói hoặc nuốt
• giảm cân không giải thích được
• sốt

Điều gì gây ra nó?

FFI do đột biến gen PRNP gây ra. Đột biến này gây ra một cuộc tấn công vào đồi thị, nơi kiểm soát chu kỳ giấc ngủ của bạn và cho phép các phần khác nhau của não giao tiếp với nhau.

Nó được coi là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển. Điều này có nghĩa là nó khiến đồi thị của bạn mất dần các tế bào thần kinh. Chính sự mất mát tế bào này dẫn đến một loạt các triệu chứng của FFI.

Đột biến di truyền gây ra FFI được di truyền qua các gia đình. Cha mẹ bị đột biến có 50% cơ hội truyền đột biến cho con của họ.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể bị FFI, bác sĩ có thể sẽ bắt đầu bằng cách yêu cầu bạn ghi chép chi tiết về thói quen ngủ của bạn trong một khoảng thời gian. Họ cũng có thể yêu cầu bạn thực hiện một nghiên cứu về giấc ngủ. Điều này liên quan đến việc ngủ trong bệnh viện hoặc trung tâm ngủ trong khi bác sĩ ghi lại dữ liệu về những thứ như hoạt động não và nhịp tim của bạn. Điều này cũng có thể giúp loại trừ bất kỳ nguyên nhân nào khác gây ra các vấn đề về giấc ngủ của bạn, chẳng hạn như chứng ngưng thở khi ngủ hoặc chứng ngủ rũ.

Tiếp theo, bạn có thể cần chụp PET. Loại xét nghiệm hình ảnh này sẽ cung cấp cho bác sĩ của bạn một ý tưởng tốt hơn về việc đồi thị của bạn đang hoạt động tốt như thế nào.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán. Tuy nhiên, ở Hoa Kỳ, bạn phải có tiền sử gia đình về FFI hoặc có thể cho thấy rằng các xét nghiệm trước đây đề xuất FFI một cách rõ ràng để thực hiện điều này. Nếu bạn có một trường hợp FFI được xác nhận trong gia đình, bạn cũng đủ điều kiện để làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh.

Nó được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa FFI. Rất ít phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng một cách hiệu quả. Ví dụ, thuốc ngủ có thể giúp giảm đau tạm thời cho một số người, nhưng chúng không có tác dụng lâu dài.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang tích cực làm việc để hướng tới các phương pháp điều trị và phòng ngừa hiệu quả. A gợi ý rằng liệu pháp miễn dịch có thể hữu ích, nhưng cần có nghiên cứu bổ sung, bao gồm cả nghiên cứu trên người. Ngoài ra còn có việc sử dụng doxycycline, một loại kháng sinh đang diễn ra. Các nghiên cứu cho rằng đây có thể là một cách hiệu quả để ngăn ngừa FFI ở những người mang đột biến gen gây ra nó.

Nhiều người mắc các bệnh hiếm gặp cảm thấy hữu ích khi kết nối với những người có hoàn cảnh tương tự, trực tuyến hoặc trong một nhóm hỗ trợ địa phương. Tổ chức Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một ví dụ. Đây là một tổ chức phi lợi nhuận cung cấp một số tài nguyên về bệnh prion.

Sống với FFI

Có thể mất nhiều năm trước khi các triệu chứng của FFI bắt đầu xuất hiện. Tuy nhiên, một khi chúng bắt đầu, chúng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng trong khoảng thời gian một hoặc hai năm. Trong khi nghiên cứu đang diễn ra về các phương pháp chữa trị tiềm năng, không có phương pháp điều trị nào được biết đến cho FFI, mặc dù thuốc hỗ trợ giấc ngủ có thể giúp giảm đau tạm thời.