Những điều bạn cần biết về xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư phổi

NộI Dung

• Đột biến gen là gì?
• Có bao nhiêu loại NSCLC?
• Tôi cần biết gì về các xét nghiệm di truyền?
• Những đột biến này ảnh hưởng như thế nào đến việc điều trị?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Các phương pháp điều trị khác

Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) là một thuật ngữ để chỉ một tình trạng do nhiều hơn một đột biến di truyền trong phổi gây ra. Việc kiểm tra các đột biến khác nhau này có thể ảnh hưởng đến quyết định và kết quả điều trị.

Tiếp tục đọc để tìm hiểu về các loại NSCLC khác nhau, các xét nghiệm và phương pháp điều trị hiện có.

Đột biến gen là gì?

Các đột biến di truyền, dù là di truyền hay mắc phải, đều có vai trò trong sự phát triển của ung thư. Nhiều đột biến liên quan đến NSCLC đã được xác định. Điều này đã giúp các nhà nghiên cứu phát triển các loại thuốc nhắm vào một số đột biến cụ thể đó.

Biết được những đột biến nào đang gây ra bệnh ung thư có thể giúp bác sĩ biết được bệnh ung thư sẽ hoạt động như thế nào. Điều này có thể giúp xác định loại thuốc nào có nhiều khả năng có hiệu quả nhất. Nó cũng có thể xác định các loại thuốc mạnh không thể giúp bạn điều trị.

Đây là lý do tại sao xét nghiệm di truyền sau khi chẩn đoán NSCLC là rất quan trọng. Nó giúp cá nhân hóa điều trị của bạn.

Số lượng phương pháp điều trị mục tiêu cho NSCLC tiếp tục tăng. Chúng ta có thể mong đợi sẽ thấy nhiều tiến bộ hơn khi các nhà nghiên cứu khám phá thêm về các đột biến di truyền cụ thể gây ra NSCLC tiến triển.

Có bao nhiêu loại NSCLC?

Có hai loại ung thư phổi chính: ung thư phổi tế bào nhỏ và ung thư phổi không tế bào nhỏ. Khoảng 80 đến 85 phần trăm tất cả các bệnh ung thư phổi là NSCLC, có thể được chia thành các loại phụ sau:

• Ung thư biểu mô tuyến
  bắt đầu từ tế bào non tiết ra chất nhờn. Loại con này thường được tìm thấy trong
  các bộ phận bên ngoài của phổi. Nó có xu hướng xảy ra ở phụ nữ thường xuyên hơn ở nam giới và
  ở những người trẻ hơn. Nó thường là một loại ung thư phát triển chậm, làm cho nó nhiều hơn
  có thể khám phá trong giai đoạn đầu.
• Có vảy
  ung thư tế bào bắt đầu trong các ô phẳng lót bên trong đường thở
  trong phổi của bạn. Loại này có khả năng bắt đầu gần đường thở chính ở giữa
  của phổi.
• Lớn
  ung thư tế bào có thể bắt đầu ở bất cứ đâu trong phổi và có thể khá hung hãn.

Các loại phụ ít phổ biến hơn bao gồm ung thư biểu mô tuyến và ung thư biểu mô dạng sarcom.

Khi bạn biết mình mắc phải loại NSCLC nào, bước tiếp theo thường là xác định các đột biến di truyền cụ thể có thể liên quan.

Tôi cần biết gì về các xét nghiệm di truyền?

Khi bạn làm sinh thiết ban đầu, bác sĩ giải phẫu bệnh của bạn đang kiểm tra sự hiện diện của ung thư. Mẫu mô tương tự từ sinh thiết của bạn thường có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể sàng lọc hàng trăm đột biến.

Đây là một số đột biến phổ biến nhất trong NSCLC:

• EGFR
  đột biến xảy ra ở khoảng 10 phần trăm những người bị NSCLC. Khoảng một nửa số người bị NSCLC chưa bao giờ hút thuốc
  được phát hiện có đột biến di truyền này.
• EGFR T790M
  là một biến thể của protein EGFR.
• KRAS
  đột biến liên quan đến khoảng 25 phần trăm thời gian.
• ALK / EML4-ALK
  đột biến được tìm thấy ở khoảng 5 phần trăm những người bị NSCLC. Nó có xu hướng
  liên quan đến những người trẻ hơn và những người không hút thuốc, hoặc những người hút thuốc nhẹ bị ung thư biểu mô tuyến.

Các đột biến di truyền ít phổ biến hơn liên quan đến NSCLC bao gồm:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• GẶP
• RET
• ROS1

Những đột biến này ảnh hưởng như thế nào đến việc điều trị?

Có nhiều phương pháp điều trị khác nhau cho NSCLC. Vì không phải tất cả các NSCLC đều giống nhau nên việc điều trị phải được cân nhắc cẩn thận.

Xét nghiệm phân tử chi tiết có thể cho bạn biết liệu khối u của bạn có đột biến gen hoặc protein cụ thể hay không. Các liệu pháp nhắm mục tiêu được thiết kế để điều trị các đặc điểm cụ thể của khối u.

Đây là một số liệu pháp nhắm mục tiêu cho NSCLC:

EGFR

Chất ức chế EGFR ngăn chặn tín hiệu từ gen EGFR khuyến khích tăng trưởng. Bao gồm các:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Đây đều là thuốc uống. Đối với NSCLC nâng cao, những loại thuốc này có thể được sử dụng một mình hoặc với hóa trị liệu. Khi hóa trị không hiệu quả, những loại thuốc này vẫn có thể được sử dụng ngay cả khi bạn không có đột biến EGFR.

Necitumumab (Portrazza) là một chất ức chế EGFR khác được sử dụng cho NSCLC tế bào vảy nâng cao. Nó được đưa qua truyền tĩnh mạch (IV) kết hợp với hóa trị.

EGFR T790M

Thuốc ức chế EGFR thu nhỏ khối u, nhưng những loại thuốc này cuối cùng có thể ngừng hoạt động. Khi điều đó xảy ra, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết khối u bổ sung để xem liệu gen EGFR có phát triển một đột biến khác được gọi là T790M hay không.

Năm 2017, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) cho osimertinib (Tagrisso). Thuốc này điều trị NSCLC nâng cao liên quan đến đột biến T790M. Thuốc đã được cấp phép nhanh chóng vào năm 2015. Việc điều trị được chỉ định khi các chất ức chế EGFR không hoạt động.

Osimertinib là thuốc uống một lần một ngày.

ALK / EML4-ALK

Các liệu pháp nhắm vào protein ALK bất thường bao gồm:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Những loại thuốc uống này có thể được sử dụng thay cho hóa trị liệu hoặc sau khi hóa trị liệu đã hết tác dụng.

Các phương pháp điều trị khác

Các liệu pháp nhắm mục tiêu khác bao gồm:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Hiện tại, không có liệu pháp nhắm mục tiêu được chấp thuận cho đột biến KRAS, nhưng nghiên cứu vẫn đang tiếp tục.

Các khối u cần hình thành các mạch máu mới để tiếp tục phát triển. Bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp để ngăn chặn sự phát triển của mạch máu mới trong NSCLC nâng cao, chẳng hạn như:

• bevacizumab (Avastin), có thể được sử dụng với hoặc
  không hóa trị
• ramucirumab (Cyramza), có thể kết hợp với
  hóa trị và thường được đưa ra sau khi điều trị khác không còn hiệu quả

Các phương pháp điều trị khác cho NSCLC có thể bao gồm:

• phẫu thuật
• hóa trị liệu
• sự bức xạ
• liệu pháp giảm nhẹ để giảm bớt các triệu chứng

Thử nghiệm lâm sàng là một cách để kiểm tra tính an toàn và hiệu quả của các liệu pháp thử nghiệm chưa được chấp thuận sử dụng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn muốn tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng cho NSCLC.