Bệnh Glanzmann

NộI Dung

• Glanzmann từ bệnh là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh Glanzmann?
• Các triệu chứng của bệnh Glanzmann từ là gì?
• Chẩn đoán bệnh Glanzmann
• Điều trị bệnh Glanzmann từ khóa
• Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh Glanzmann?
• Bệnh Glanzmann có thể được ngăn chặn?

Glanzmann từ bệnh là gì?

Bệnh Glanzmann, còn được gọi là Glanzmann, bệnh huyết khối, là một tình trạng hiếm gặp trong đó máu của bạn không đông máu đúng cách. Nó là một rối loạn xuất huyết bẩm sinh, có nghĩa là nó bị rối loạn chảy máu khi sinh.

Bệnh Glanzmann có kết quả từ việc không có đủ glycoprotein IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), một loại protein thường được tìm thấy trên bề mặt tiểu cầu trong máu. Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ là những người phản ứng đầu tiên trong trường hợp vết cắt hoặc vết thương chảy máu khác. Chúng thường tụ lại với nhau để tạo thành một vết cắm trong vết thương và cầm máu.

Nếu không có đủ glycoprotein IIb / IIIa, tiểu cầu của bạn đã thắng được có thể dính vào nhau, hoặc đóng cục, đúng cách. Những người mắc bệnh Glanzmann, gặp khó khăn trong việc đông máu. Bệnh Glanzmann có thể là một vấn đề nghiêm trọng trong quá trình phẫu thuật hoặc trong trường hợp chấn thương lớn vì một người có thể mất một lượng máu lớn.

Nguyên nhân gây bệnh Glanzmann?

Các gen cho glycoprotein IIb / IIIa được mang trên nhiễm sắc thể 17 của DNA của bạn. Khi có khiếm khuyết trong các gen này, nó có thể dẫn đến Glanzmann.

Tình trạng này là lặn tự phát. Điều đó có nghĩa là cả bố và mẹ của bạn đều phải mang gen khiếm khuyết hoặc gen cho Glanzmann, để bạn có thể mắc bệnh. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Glanzmann, hoặc các rối loạn liên quan, bạn sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh rối loạn hoặc truyền bệnh cho con.

Các bác sĩ và các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu chính xác nguyên nhân gây ra bệnh Glanzmann và cách điều trị tốt nhất.

Các triệu chứng của bệnh Glanzmann từ là gì?

Bệnh Glanzmann có thể gây chảy máu nghiêm trọng hoặc liên tục, thậm chí do chấn thương nhẹ. Những người mắc bệnh cũng có thể gặp:

• chảy máu cam thường xuyên
• dễ bầm tím
• chảy máu nướu răng
• chảy máu kinh nguyệt nặng
• chảy máu trong hoặc sau phẫu thuật

Chẩn đoán bệnh Glanzmann

Bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm máu đơn giản sau đây để giúp chẩn đoán bệnh Glanzmann.

• xét nghiệm kết tập tiểu cầu: để xem tiểu cầu của bạn đông như thế nào
• công thức máu toàn bộ: để xác định số lượng tiểu cầu trong máu bạn có
• thời gian prothrombin: để xác định mất bao lâu để máu của bạn đông lại
• Thời gian thromboplastin một phần: một xét nghiệm khác để xem máu mất bao lâu để máu đóng cục

Bác sĩ cũng có thể kiểm tra một số người thân của bạn để kiểm tra xem họ có mắc bệnh Glanzmann hay bất kỳ gen nào có thể gây ra rối loạn hay không.

Điều trị bệnh Glanzmann từ khóa

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh Glanzmann. Các bác sĩ có thể đề nghị truyền máu, hoặc tiêm máu của người hiến tặng cho những bệnh nhân bị chảy máu nghiêm trọng. Bằng cách thay thế tiểu cầu bị tổn thương bằng tiểu cầu bình thường, những người mắc bệnh Glanzmann, thường ít bị chảy máu và bầm tím.

Bạn nên tránh các loại thuốc như ibuprofen, aspirin, chất làm loãng máu như warfarin và thuốc chống viêm.Những loại thuốc này được biết là ngăn ngừa tiểu cầu đóng cục và có thể gây chảy máu thêm.

Nếu bạn đang điều trị bệnh Glanzmann, và nhận thấy rằng tình trạng chảy máu của bạn không ngừng hoặc đang xấu đi, bạn nên nói chuyện với bác sĩ.

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh Glanzmann?

Bệnh Glanzmann nhiệt là một rối loạn lâu dài không có thuốc chữa. Có nhiều nguy cơ chảy máu liên tục như thiếu máu mãn tính, các vấn đề về thần kinh hoặc tâm thần và có thể tử vong, nếu mất đủ máu. Những người mắc bệnh Glanzmann phải rất cẩn thận khi bị thương và chảy máu. Phụ nữ có tình trạng có thể bị thiếu máu do thiếu sắt trong chu kỳ kinh nguyệt.

Nếu bạn bắt đầu dễ bị bầm tím hoặc chảy máu mà không rõ nguyên nhân, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Điều đó có thể có nghĩa là căn bệnh đang trở nên tồi tệ hơn hoặc có một tình trạng tiềm ẩn khác mà bác sĩ của bạn cần chẩn đoán.

Bệnh Glanzmann có thể được ngăn chặn?

Xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện các gen chịu trách nhiệm gây ra bệnh Glanzmann. Nếu bạn có tiền sử gia đình về bất kỳ rối loạn tiểu cầu nào, có thể hữu ích để tìm tư vấn di truyền nếu bạn có kế hoạch sinh con. Tư vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ tiềm ẩn khi con bạn mắc bệnh Glanzmann.