Bệnh u sợi thần kinh: nó là gì, các loại, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Các loại u sợi thần kinh chính
• Nguyên nhân gây ra bệnh u xơ thần kinh
• Cách điều trị được thực hiện

Neurofibromatosis, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen, là một bệnh di truyền, biểu hiện ở độ tuổi 15 và gây ra sự phát triển bất thường của mô thần kinh khắp cơ thể, hình thành các nốt nhỏ và khối u bên ngoài, được gọi là u xơ thần kinh.

Nhìn chung, u xơ thần kinh là lành tính và không gây nguy hiểm cho sức khỏe, tuy nhiên, vì nó gây ra sự xuất hiện của các khối u nhỏ bên ngoài, nó có thể dẫn đến biến dạng cơ thể, khiến người mắc phải có ý định phẫu thuật để loại bỏ chúng.

Mặc dù u xơ thần kinh không có cách chữa khỏi, vì khối u có thể phát triển trở lại, điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị có thể được thử để cố gắng giảm kích thước của khối u và cải thiện vẻ ngoài thẩm mỹ của da.

Các loại u sợi thần kinh chính

U sợi thần kinh có thể được chia thành ba loại:

• U sợi thần kinh loại 1: gây ra bởi đột biến ở nhiễm sắc thể 17 làm giảm sản xuất neurofibromine, một loại protein được cơ thể sử dụng để ngăn chặn sự xuất hiện của các khối u. Loại bệnh u xơ thần kinh này cũng có thể gây mất thị lực và liệt dương;
• U sợi thần kinh loại 2: gây ra bởi đột biến ở nhiễm sắc thể 22, làm giảm sản xuất merlina, một loại protein khác ngăn chặn sự phát triển của khối u ở những người khỏe mạnh. Loại u xơ thần kinh này có thể gây mất thính giác;
• Bệnh Schwannomatosis: Đây là loại bệnh hiếm gặp nhất trong đó các khối u phát triển trong hộp sọ, tủy sống hoặc dây thần kinh ngoại vi. Nói chung, các triệu chứng của loại này xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 25.

Tùy thuộc vào loại u xơ thần kinh, các triệu chứng có thể khác nhau. Vì vậy, hãy kiểm tra các triệu chứng phổ biến nhất cho từng loại u xơ thần kinh.

Nguyên nhân gây ra bệnh u xơ thần kinh

Neurofibromatosis gây ra bởi sự thay đổi di truyền ở một số gen, đặc biệt là nhiễm sắc thể 17 và nhiễm sắc thể 22. Ngoài ra, một số trường hợp hiếm gặp của bệnh Schwannomatosis dường như là do những thay đổi trong các gen cụ thể hơn như SMARCB1 và ​​LZTR. Tất cả các gen bị thay đổi đều quan trọng trong việc ức chế sản xuất các khối u và do đó, khi chúng bị ảnh hưởng, chúng sẽ dẫn đến sự xuất hiện của các khối u đặc trưng của bệnh u xơ thần kinh.

Mặc dù hầu hết các trường hợp được chẩn đoán là truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng cũng có những người có thể chưa từng mắc bất kỳ trường hợp nào mắc bệnh trong gia đình.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị u xơ thần kinh có thể được thực hiện thông qua phẫu thuật để loại bỏ các khối u đang gây áp lực lên các cơ quan hoặc thông qua xạ trị để giảm kích thước của chúng. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị nào đảm bảo chữa khỏi hoặc ngăn ngừa sự xuất hiện của các khối u mới.

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, bệnh nhân phát triển thành ung thư, có thể cần phải điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị hướng vào khối u ác tính. Tìm hiểu thêm chi tiết về Điều trị bệnh u sợi thần kinh.