NIPT (Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn): Những điều bạn cần biết

NộI Dung

• Giải thích về màn hình NIPT
• NIPT được thực hiện như thế nào
• Ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT
• Hiểu ý nghĩa của kết quả kiểm tra NIPT
• NIPT chính xác đến mức nào?
• Xét nghiệm di truyền bổ sung
• Mang đi

Nếu bạn đang tìm kiếm thông tin về xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), thì bạn có khả năng trong ba tháng đầu của thai kỳ. Đầu tiên, xin chúc mừng! Hít một hơi thật sâu và đánh giá cao bạn đã đi bao xa.

Mặc dù thời gian này mang lại cả niềm vui và sự phấn khích, chúng tôi biết những ngày đầu này cũng có thể gây ra cảm giác bồn chồn khi OB-GYN hoặc nữ hộ sinh của bạn bắt đầu thảo luận về xét nghiệm di truyền. Thật bất ngờ, điều đó trở thành sự thật đối với mọi con gấu mẹ, những người phải chọn xem có nên sàng lọc bất cứ thứ gì có thể ảnh hưởng đến đàn con vừa chớm nở của mình hay không.

Chúng tôi hiểu rằng những quyết định trên hành trình làm cha mẹ của bạn có thể khó khăn. Nhưng một cách để cảm thấy tự tin hơn là được thông tin tốt. Chúng tôi sẽ giúp bạn điều hướng kiểm tra sàng lọc NIPT là gì, cũng như những gì nó có thể (và có thể) nói với bạn - vì vậy bạn sẽ cảm thấy được trao quyền nhiều hơn để đưa ra lựa chọn tốt nhất cho bạn.

Giải thích về màn hình NIPT

Xét nghiệm tiền sản NIPT đôi khi được gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS). Sau 10 tuần mang thai, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nói chuyện với bạn về xét nghiệm tự chọn này như một lựa chọn để giúp xác định xem em bé của bạn có nguy cơ mắc các bất thường di truyền, chẳng hạn như rối loạn nhiễm sắc thể.

Thông thường nhất, xét nghiệm xác định nguy cơ mắc các rối loạn như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13), cũng như các tình trạng do mất hoặc thêm nhiễm sắc thể X và Y.

Xét nghiệm máu xem xét các mẩu DNA nhỏ không có tế bào (cfDNA) từ nhau thai có trong máu của một phụ nữ mang thai. cfDNA được tạo ra khi các tế bào này chết và bị phá vỡ, giải phóng một số DNA vào máu.

Điều quan trọng là phải biết rằng NIPT là một sàng lọc kiểm tra - không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có nghĩa là nó có thể chẩn đoán tình trạng di truyền một cách chắc chắn. Tuy nhiên, nó có thể dự đoán liệu rủi ro của một điều kiện di truyền là cao hay thấp.

Về mặt tích cực, cfDNA cũng giữ câu trả lời cho một câu hỏi lớn: bạn có đang mang con trai hay con gái hay không. Có, xét nghiệm tiền sản này có thể tiết lộ quan hệ tình dục của bạn bé trong ba tháng đầu - sớm hơn bất kỳ siêu âm nào!

NIPT được thực hiện như thế nào

NIPT được thực hiện với cách lấy máu mẹ đơn giản, vì vậy nó không gây rủi ro cho bạn và em bé. Khi máu của bạn được rút ra, nó sẽ được gửi đến một phòng thí nghiệm cụ thể mà các kỹ thuật viên sẽ phân tích kết quả.

Kết quả của bạn sẽ được gửi đến văn phòng OB-GYN hoặc nữ hộ sinh của bạn trong vòng 8 đến 14 ngày. Mỗi văn phòng có thể có một chính sách khác nhau để cung cấp kết quả, nhưng ai đó từ nhân viên của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ gọi cho bạn và tư vấn cho bạn từ đó.

Nếu bạn có thể giữ cho em bé của bạn tình dục thật bất ngờ (ngay cả với bạn) cho đến ngày sinh nhật của họ, thì hãy nhắc nhở các nhà cung cấp dịch vụ y tế của bạn giữ điều này chi tiết về kết quả NIPT của bạn dưới kết thúc tốt đẹp.

Ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Mặc dù không bắt buộc, NIPT thường được cung cấp cho phụ nữ dựa trên các khuyến nghị và giao thức OB-GYN hoặc nữ hộ sinh của cô ấy. Tuy nhiên, có một số yếu tố rủi ro có thể khiến các nhà cung cấp của bạn khuyến nghị mạnh mẽ hơn.

Theo đánh giá năm 2013 của NIPT, một số yếu tố rủi ro này bao gồm:

• bà mẹ từ 35 tuổi trở lên khi sinh
• tiền sử cá nhân hoặc gia đình có thai với bất thường nhiễm sắc thể
• một bất thường nhiễm sắc thể của mẹ hoặc của mẹ

Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định rất cá nhân, vì vậy, bạn nên dành thời gian để xác định những gì tốt nhất cho bạn. Nếu bạn gặp khó khăn, hãy cân nhắc việc nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền, người có thể giúp giải quyết các mối quan tâm của bạn và thông báo tốt hơn cho bạn.

Hiểu ý nghĩa của kết quả kiểm tra NIPT

NIPT đo cfDNA của thai nhi trong dòng máu mẹ, xuất phát từ nhau thai. Đây được gọi là phần thai nhi. Để có kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể, tỷ lệ thai nhi phải trên 4%. Điều này thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ và đây là lý do tại sao thử nghiệm được khuyến nghị sau thời gian này.

Có một số cách phân tích cfDNA của thai nhi. Cách phổ biến nhất là xác định lượng cfDNA của cả mẹ và thai. Thử nghiệm sẽ xem xét các nhiễm sắc thể cụ thể để xem liệu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể này có được coi là bình thường hay không.

Nếu nó nằm trong phạm vi tiêu chuẩn, kết quả sẽ là âm tính. Điều này có nghĩa là thai nhi có một giảm nguy cơ của các điều kiện di truyền gây ra bởi các nhiễm sắc thể trong câu hỏi.

Nếu cfDNA nhiều hơn phạm vi tiêu chuẩn, điều này có thể dẫn đến kết quả tích cực trên mạng, có nghĩa là thai nhi có thể có một tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền. Nhưng xin hãy yên tâm về điều này: NIPT không phải là kết luận 100 phần trăm. Kết quả dương tính yêu cầu xét nghiệm thêm để xác nhận bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi dương tính hoặc rối loạn liên quan.

Chúng tôi cũng phải đề cập rằng cũng có một rất nguy cơ thấp nhận được kết quả NIPT âm tính giả. Trong trường hợp này, em bé có thể được sinh ra với một bất thường di truyền không được phát hiện với NIPT hoặc sàng lọc bổ sung trong suốt quá trình mang thai.

NIPT chính xác đến mức nào?

Theo nghiên cứu năm 2016 này, NIPT có độ nhạy rất cao (tỷ lệ dương tính thật) và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thật) đối với hội chứng Down. Đối với các điều kiện khác như hội chứng Edwards và Patau, độ nhạy hơi thấp hơn nhưng vẫn mạnh.

Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhắc lại là xét nghiệm không chính xác 100% hoặc chẩn đoán.

Bài báo này được xuất bản vào năm 2015, một số giải thích cho kết quả âm tính giả và âm tính giả, chẳng hạn như mức độ cfDNA của thai nhi thấp, sinh đôi biến mất, bất thường nhiễm sắc thể của mẹ và các bất thường di truyền khác xảy ra trong thai nhi.

Trong nghiên cứu năm 2016 này về kết quả NIPT âm tính giả, người ta đã xác định rằng cứ 1 trong 426 mẫu người có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, một trisomy 18 (hội chứng Edwards) hoặc trisomy 21 (hội chứng Down) không được chẩn đoán do sinh học cụ thể sự khác biệt trong chính nhiễm sắc thể.

Kết quả sàng lọc NIPT dương tính giả cũng có thể xảy ra. Nếu bạn có kết quả NIPT dương tính, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm chẩn đoán này cho thấy em bé không có bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm di truyền bổ sung

Nếu các xét nghiệm sàng lọc NIPT của bạn trở lại dương tính, OB-GYN hoặc nữ hộ sinh của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm di truyền chẩn đoán bổ sung, như được nêu trong bài viết năm 2013 này. Một số trong các xét nghiệm này là xâm lấn nhiều hơn, bao gồm lấy mẫu lông nhung màng đệm trước sinh (CVS) và chọc ối.

Xét nghiệm CVS lấy một mẫu tế bào nhỏ từ nhau thai, trong khi chọc ối lấy một mẫu nước ối. Cả hai xét nghiệm đều có thể xác định xem thai nhi có bất kỳ nhiễm sắc thể nào với sự chắc chắn chẩn đoán hơn không.

Vì hai xét nghiệm này có thể mang lại rủi ro sảy thai nhỏ, nên họ đã đề nghị một cách chọn lọc và thận trọng dựa trên quyết định hợp tác giữa bạn và đội ngũ y tế của bạn.

Điều đó nói rằng, có những sàng lọc không xâm lấn bổ sung có thể được đề xuất, bao gồm đánh giá rủi ro ba tháng đầu thường được thực hiện vào lúc 11 đến 14 tuần, sàng lọc tứ giác vào 15 đến 20 tuần và vào 18 đến 22 tuần, khảo sát cấu trúc thai nhi được thực hiện qua siêu âm .

Mang đi

Xét nghiệm tiền sản NIPT là một công cụ sàng lọc tự chọn đáng tin cậy được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down, trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Nó thường đề nghị mạnh mẽ hơn khi một bà mẹ mong đợi có các yếu tố rủi ro cho các rối loạn di truyền này. Mặc dù xét nghiệm không phải là chẩn đoán, nhưng đây cũng có thể là một bước thông tin để biết thêm về sức khỏe của em bé - và cả tình dục nữa!

Cuối cùng, NIPT là sự lựa chọn của bạn, và nó có thể có tác động cảm xúc đối với bất cứ ai đang xem xét thử nghiệm. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào về màn hình NIPT, hãy nói chuyện với OB-GYN hoặc nữ hộ sinh đáng tin cậy của bạn để được hướng dẫn và hỗ trợ.