Rối loạn dinh dưỡng và chuyển hóa

NộI Dung

• Sự trao đổi chất của bạn hoạt động như thế nào?
• Rối loạn chuyển hóa là gì?
• Nguyên nhân nào gây ra rối loạn chuyển hóa?
• Các loại rối loạn chuyển hóa
• Bệnh Gaucher
• Kém hấp thu glucose galactose
• Bệnh huyết sắc tố di truyền
• Bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)
• Quan điểm

Sự trao đổi chất của bạn hoạt động như thế nào?

Trao đổi chất là quá trình hóa học mà cơ thể bạn sử dụng để biến thực phẩm bạn ăn thành nhiên liệu giúp bạn sống.

Dinh dưỡng (thực phẩm) bao gồm protein, carbohydrate và chất béo. Những chất này được phân hủy bởi các enzym trong hệ thống tiêu hóa của bạn, và sau đó được đưa đến các tế bào, nơi chúng có thể được sử dụng làm nhiên liệu. Cơ thể của bạn hoặc sử dụng những chất này ngay lập tức, hoặc lưu trữ chúng trong gan, mỡ cơ thể và các mô cơ để sử dụng sau này.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Rối loạn chuyển hóa xảy ra khi quá trình trao đổi chất không thành công và khiến cơ thể có quá nhiều hoặc quá ít các chất thiết yếu cần thiết để duy trì sức khỏe.

Cơ thể chúng ta rất nhạy cảm với những sai sót trong quá trình trao đổi chất. Cơ thể phải có các axit amin và nhiều loại protein để thực hiện tất cả các chức năng của nó. Ví dụ, não cần canxi, kali và natri để tạo ra các xung điện, và lipid (chất béo và dầu) để duy trì một hệ thần kinh khỏe mạnh.

Rối loạn chuyển hóa có thể có nhiều dạng. Điêu nay bao gôm:

• thiếu enzym hoặc vitamin cần thiết cho một phản ứng hóa học quan trọng
• phản ứng hóa học bất thường cản trở quá trình trao đổi chất
• bệnh ở gan, tuyến tụy, tuyến nội tiết hoặc các cơ quan khác liên quan đến quá trình trao đổi chất
• thiếu hụt dinh dưỡng

Nguyên nhân nào gây ra rối loạn chuyển hóa?

Bạn có thể bị rối loạn chuyển hóa nếu một số cơ quan - ví dụ, tuyến tụy hoặc gan - ngừng hoạt động bình thường. Những loại rối loạn này có thể là kết quả của di truyền, sự thiếu hụt một loại hormone hoặc enzym nhất định, tiêu thụ quá nhiều thực phẩm nhất định hoặc một số yếu tố khác.

Có hàng trăm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền do đột biến các gen đơn lẻ. Những đột biến này có thể được di truyền qua nhiều thế hệ trong gia đình. Theo đó, một số nhóm chủng tộc hoặc dân tộc nhất định có nhiều khả năng di truyền các gen đột biến cho các rối loạn bẩm sinh cụ thể. Phổ biến nhất trong số này là:

• thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người Mỹ gốc Phi
• bệnh xơ nang ở người di sản châu Âu
• bệnh nước tiểu siro phong trong cộng đồng Mennonite
• Bệnh Gaucher ở người Do Thái từ Đông Âu
• bệnh huyết sắc tố ở người da trắng ở Hoa Kỳ

Các loại rối loạn chuyển hóa

Bệnh tiểu đường là bệnh chuyển hóa phổ biến nhất. Có hai loại bệnh tiểu đường:

• Loại 1, không rõ nguyên nhân, mặc dù có thể có yếu tố di truyền.
• Loại 2, có thể mắc phải hoặc có thể do yếu tố di truyền gây ra.

Theo Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ, 30,3 triệu trẻ em và người lớn, hay khoảng 9,4% dân số Hoa Kỳ mắc bệnh tiểu đường.

Trong bệnh tiểu đường loại 1, tế bào T tấn công và tiêu diệt tế bào beta trong tuyến tụy, tế bào sản xuất insulin. Theo thời gian, thiếu insulin có thể gây ra:

• tổn thương thần kinh và thận
• suy giảm thị lực
• tăng nguy cơ mắc bệnh tim và mạch máu

Hàng trăm lỗi bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất (IEM) đã được xác định, và hầu hết là cực kỳ hiếm. Tuy nhiên, ước tính rằng IEM ảnh hưởng chung đến 1 trong mỗi 1.000 trẻ sơ sinh. Nhiều rối loạn trong số này chỉ có thể được điều trị bằng cách hạn chế chế độ ăn uống của chất hoặc những chất mà cơ thể không thể xử lý.

Các loại rối loạn dinh dưỡng và chuyển hóa phổ biến hơn bao gồm:

Bệnh Gaucher

Tình trạng này gây ra tình trạng không có khả năng phân hủy một loại chất béo cụ thể, tích tụ trong gan, lá lách và tủy xương. Sự bất lực này có thể dẫn đến đau đớn, tổn thương xương và thậm chí tử vong. Nó được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym.

Kém hấp thu glucose galactose

Đây là một khiếm khuyết trong việc vận chuyển glucose và galactose qua niêm mạc dạ dày, dẫn đến tiêu chảy và mất nước nghiêm trọng. Các triệu chứng được kiểm soát bằng cách loại bỏ lactose, sucrose và glucose khỏi chế độ ăn uống.

Bệnh huyết sắc tố di truyền

Trong tình trạng này, lượng sắt dư thừa sẽ được lắng đọng trong một số cơ quan và có thể gây ra:

• xơ gan
• Ung thư gan
• Bệnh tiểu đường
• bệnh tim

Nó được điều trị bằng cách loại bỏ máu khỏi cơ thể (phlebotomy) một cách thường xuyên.

Bệnh nước tiểu xi-rô phong (MSUD)

MSUD làm gián đoạn sự trao đổi chất của một số axit amin, gây ra sự thoái hóa nhanh chóng của các tế bào thần kinh. Nếu không được điều trị, nó sẽ gây tử vong trong vài tháng đầu sau khi sinh. Điều trị bằng cách hạn chế ăn các axit amin chuỗi nhánh.

Phenylketonuria (PKU)

PKU gây mất khả năng sản xuất enzyme, phenylalanine hydroxylase, dẫn đến tổn thương cơ quan, chậm phát triển trí tuệ và tư thế bất thường. Nó được điều trị bằng cách hạn chế ăn một số dạng protein.

Quan điểm

Các rối loạn chuyển hóa rất phức tạp và hiếm gặp. Mặc dù vậy, chúng vẫn là chủ đề của nghiên cứu đang diễn ra, điều này cũng giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về nguyên nhân cơ bản của các vấn đề phổ biến hơn như không dung nạp đường lactose, sucrose và glucose và sự dư thừa của một số protein nhất định.

Nếu bị rối loạn chuyển hóa, bạn có thể làm việc với bác sĩ để tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp với mình.