Sàng lọc Phenylketonuria (PKU)

NộI Dung

• Xét nghiệm sàng lọc PKU là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao con tôi cần xét nghiệm sàng lọc PKU?
• Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra PKU?
• Tôi có cần làm bất cứ điều gì để chuẩn bị cho con tôi làm bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm sàng lọc PKU không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm sàng lọc PKU là gì?

Xét nghiệm sàng lọc PKU là xét nghiệm máu cho trẻ sơ sinh 24–72 giờ sau khi sinh. PKU là viết tắt của phenylketonuria, một chứng rối loạn hiếm gặp khiến cơ thể không thể phân hủy đúng một chất gọi là phenylalanin (Phe). Phe là một phần của protein được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm và trong một chất làm ngọt nhân tạo được gọi là aspartame.

Nếu bạn có PKU và ăn những thức ăn này, Phe sẽ tích tụ trong máu. Nồng độ Phe cao có thể làm tổn thương vĩnh viễn hệ thần kinh và não bộ, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Chúng bao gồm co giật, các vấn đề tâm thần và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

PKU được gây ra bởi một đột biến di truyền, một sự thay đổi trong chức năng bình thường của một gen. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn. Để một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này, cả bố và mẹ đều phải truyền lại gen PKU đột biến.

Mặc dù PKU rất hiếm, nhưng tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được yêu cầu làm xét nghiệm PKU.

• Việc kiểm tra rất dễ dàng, hầu như không có nguy cơ sức khỏe. Nhưng nó có thể cứu một em bé khỏi tổn thương não suốt đời và / hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.
• Nếu PKU được phát hiện sớm, tuân theo một chế độ ăn đặc biệt, ít protein / ít Phe có thể ngăn ngừa các biến chứng.
• Có những loại sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh bị PKU.
• Những người mắc bệnh PKU cần duy trì chế độ ăn kiêng protein / ít Phe trong suốt phần đời còn lại của họ.

Tên khác: Kiểm tra sơ sinh PKU, xét nghiệm PKU

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm PKU được sử dụng để xem trẻ sơ sinh có lượng Phe trong máu cao hay không. Điều này có thể có nghĩa là em bé bị PKU và nhiều xét nghiệm hơn sẽ được chỉ định để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Tại sao con tôi cần xét nghiệm sàng lọc PKU?

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ bắt buộc phải làm xét nghiệm PKU. Xét nghiệm PKU thường là một phần của một loạt các xét nghiệm được gọi là sàng lọc sơ sinh. Một số trẻ lớn hơn và trẻ em có thể cần xét nghiệm nếu chúng được nhận nuôi từ một quốc gia khác và / hoặc nếu chúng có bất kỳ triệu chứng nào của PKU, bao gồm:

• Phát triển chậm trễ
• Khó khăn về trí tuệ
• Mùi mốc trong hơi thở, da và / hoặc nước tiểu
• Đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ)

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra PKU?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch gót chân của bé bằng cồn và chọc vào gót chân bằng kim nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ sẽ thu thập một vài giọt máu và băng vào chỗ đó.

Thử nghiệm này nên được thực hiện không sớm hơn 24 giờ sau khi sinh, để đảm bảo em bé đã hấp thụ một số protein, hoặc từ sữa mẹ hoặc sữa công thức. Điều này sẽ giúp đảm bảo kết quả là chính xác. Nhưng xét nghiệm nên được thực hiện trong khoảng 24–72 giờ sau khi sinh để ngăn ngừa các biến chứng PKU có thể xảy ra. Nếu con bạn không được sinh ra trong bệnh viện hoặc nếu bạn xuất viện sớm, hãy nhớ nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn để lên lịch xét nghiệm PKU càng sớm càng tốt.

Tôi có cần làm bất cứ điều gì để chuẩn bị cho con tôi làm bài kiểm tra không?

Không có sự chuẩn bị đặc biệt nào cần thiết cho một bài kiểm tra PKU.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro cho em bé của bạn với xét nghiệm bằng kim. Em bé của bạn có thể cảm thấy hơi kim châm khi gót chân bị chọc và một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại chỗ đó. Điều này sẽ biến mất nhanh chóng.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu kết quả của con bạn không bình thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm để xác nhận hoặc loại trừ PKU. Các xét nghiệm này có thể bao gồm thêm xét nghiệm máu và / hoặc xét nghiệm nước tiểu. Bạn và con bạn cũng có thể được xét nghiệm di truyền, vì PKU là một tình trạng di truyền.

Nếu kết quả bình thường, nhưng xét nghiệm được thực hiện sớm hơn 24 giờ sau khi sinh, con bạn có thể cần phải xét nghiệm lại khi được 1 đến 2 tuần tuổi.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm sàng lọc PKU không?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh PKU, trẻ có thể uống sữa công thức không chứa Phe. Nếu bạn muốn cho con bú, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Sữa mẹ không chứa Phe, nhưng con bạn có thể có một lượng hạn chế, được bổ sung bằng công thức không chứa Phe. Dù vậy, con bạn sẽ cần phải duy trì một chế độ ăn đặc biệt ít protein suốt đời. Chế độ ăn kiêng PKU thường có nghĩa là tránh thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa, các loại hạt và đậu. Thay vào đó, chế độ ăn uống có thể sẽ bao gồm ngũ cốc, tinh bột, trái cây, chất thay thế sữa và các món khác có ít hoặc không có Phe.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể giới thiệu một hoặc nhiều chuyên gia và các nguồn lực khác để giúp bạn quản lý chế độ ăn uống của con bạn và giữ cho con bạn khỏe mạnh. Ngoài ra còn có nhiều tài nguyên khác nhau dành cho thanh thiếu niên và người lớn với PKU. Nếu bạn có PKU, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những cách tốt nhất để chăm sóc các nhu cầu về chế độ ăn uống và sức khỏe của bạn.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội mang thai Hoa Kỳ [Internet]. Irving (TX): Hiệp hội Mang thai Hoa Kỳ; c2018. Phenylketonuria (PKU); [cập nhật 2017 ngày 5 tháng 8; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Mạng PKU của Trẻ em [Internet]. Encinitas (CA): Mạng PKU của Trẻ em; Câu chuyện PKU; [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) trong Em bé của bạn; [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.marchofdimes.org/complication/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Chẩn đoán và điều trị; 2018 Jan 27 [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Các triệu chứng và nguyên nhân; 2018 Jan 27 [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heringitary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: gen; [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Liên minh PKU quốc gia [Internet]. Eau Claire (WI): Liên minh PKU quốc gia. c2017. Giới thiệu về PKU; [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Phenylketon niệu; 2018 Jul 17 [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào ?; 2018 Jul 17 [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp [Internet]. Danbury (CT): NORD: Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp; c2018. Phenylketon niệu; [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018.Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Phenylketonuria (PKU); [trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Xét nghiệm Phenylketonuria (PKU): Cảm giác như thế nào; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 6 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Xét nghiệm Phenylketonuria (PKU): Cách thức hoàn thành; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Xét nghiệm Phenylketonuria (PKU): Tổng quan về Xét nghiệm; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin về Sức khỏe: Xét nghiệm Phenylketonuria (PKU): Nên nghĩ gì về; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 10 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2018. Thông tin sức khỏe: Xét nghiệm Phenylketonuria (PKU): Tại sao nó được thực hiện; [cập nhật 2017 ngày 4 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.