Polydactyly là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Thông tin nhanh về polydactyly
• Triệu chứng của polydactyly
• Các loại polydactyly
• Polydactyly bị cô lập
• Syndromic polydactyly
• Các hội chứng liên quan đến polydactyly
• Nguyên nhân của polydactyly
• Polydactyly cô lập hoặc không đặc hiệu
• Các trường hợp không nhiễm trùng của polydactyly bị cô lập
• Syndromic polydactyly
• Điều trị đa nang
• Chữ số thứ năm
• Ngón cái hoặc ngón chân cái
• Ngón tay hoặc ngón chân trung tâm
• Chẩn đoán đa nang
• Triển vọng cho polydactyly

Tổng quat

Polydactyly là tình trạng một người được sinh ra có thêm ngón tay hoặc ngón chân. Thuật ngữ này xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là nhiều người khác

Có một số loại polydactyly. Hầu hết các chữ số phụ phát triển bên cạnh ngón tay hoặc ngón chân thứ năm.

Polydactyly có xu hướng chạy trong các gia đình. Nó cũng có thể là kết quả của đột biến gen hoặc nguyên nhân môi trường.

Phương pháp điều trị thông thường là phẫu thuật để loại bỏ chữ số phụ.

Thông tin nhanh về polydactyly

• Tay phải và chân trái thường bị ảnh hưởng nhất.
• Tay bị ảnh hưởng thường xuyên hơn bàn chân.
• Polydactyly là phổ biến gấp đôi ở nam giới.
• Nó xảy ra ở 1 trong 1.000 ca sinh trong dân số nói chung.
• Nó tìm thấy thường xuyên hơn trong dân số người Mỹ gốc Phi, xảy ra ở 1 trong 150 ca sinh.

Triệu chứng của polydactyly

Polydactyly khiến một người có thêm ngón tay hoặc ngón chân trên một hoặc cả hai bàn tay hoặc bàn chân của họ.

Chữ số hoặc chữ số phụ có thể là:

• đầy đủ và đầy đủ chức năng
• hình thành một phần, với một số xương
• chỉ là một khối nhỏ của mô mềm (gọi là nubbin)

Các loại polydactyly

Polydactyly thường xảy ra mà không có bất thường khác. Điều này được gọi là polydactyly cô lập hoặc không đặc hiệu.

Đôi khi nó được liên kết với một điều kiện di truyền khác. Điều này được gọi là polydactyly syndromic.

Polydactyly bị cô lập

Có ba loại polydactyly bị cô lập, được phân loại theo vị trí của chữ số phụ:

• Polydactyly sau trục xảy ra ở bên ngoài của bàn tay hoặc bàn chân, trong đó chữ số thứ năm. Trong tay, đây được gọi là phía ulnar. Đây là loại phổ biến nhất của polydactyly.
• Polydactyly preaxial xảy ra ở mặt trong của bàn tay hoặc bàn chân, nơi có ngón cái hoặc ngón chân cái. Trong tay, đây được gọi là phía xuyên tâm.
• Polydactyly trung ương xảy ra ở các chữ số giữa của bàn tay hoặc bàn chân. Nó là loại ít phổ biến nhất.

Khi các công nghệ di truyền đã tiến bộ, các nhà nghiên cứu đã phân loại các loại phụ dựa trên các biến thể của dị tật và các gen liên quan.

Syndromic polydactyly

Polydactyly Syndromic ít phổ biến hơn nhiều so với polydactyly bị cô lập. Một nghiên cứu năm 1998 trên 5.927 người mắc chứng đa nang cho thấy chỉ có 14,6% trong số họ được sinh ra mắc chứng rối loạn di truyền liên quan.

Có nhiều hội chứng hiếm gặp liên quan đến polydactyly, bao gồm các bất thường về nhận thức và phát triển và dị tật đầu và mặt. Một nghiên cứu năm 2010 về phân loại polydactyly đã tìm thấy 290 điều kiện liên quan.

Những tiến bộ trong kỹ thuật di truyền đã giúp xác định các gen và đột biến cụ thể góp phần gây ra nhiều rối loạn này. Nghiên cứu năm 2010 đã xác định đột biến ở 99 gen liên quan đến một số điều kiện này.

Với sự hiểu biết chi tiết về di truyền học này, các bác sĩ có thể tìm kiếm và điều trị các tình trạng khác ở trẻ em sinh ra với polydactyly tốt hơn.

Các hội chứng liên quan đến polydactyly

Dưới đây là một số hội chứng di truyền liên quan đến polydactyly:

• Nguyên nhân của polydactyly

  Polydactyly cô lập hoặc không đặc hiệu

  Polydactyly bị cô lập thường được truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen. Điều này được gọi là di truyền chi phối autosomal.

  Sáu trong số các gen cụ thể liên quan đã được xác định:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Vị trí nhiễm sắc thể của các gen này cũng đã được xác định.

  Một đánh giá tài liệu năm 2018 về di truyền polydactyly cho thấy rằng đột biến di truyền ở các gen này và con đường truyền tín hiệu của chúng ảnh hưởng đến các chi phát triển phôi thai trong các tuần 4 đến 8.

  Các trường hợp không nhiễm trùng của polydactyly bị cô lập

  Có một số bằng chứng cho thấy các yếu tố môi trường đóng một vai trò trong các trường hợp polydactyly bị cô lập có nguồn gốc gia đình. Một nghiên cứu năm 2013 trên 459 trẻ em ở Ba Lan với polydactyly preaxial bị cô lập mà đã được gia đình phát hiện thấy rằng nó xảy ra thường xuyên hơn trong:

  • con của phụ nữ mắc bệnh tiểu đường
  • trẻ em có cân nặng khi sinh thấp hơn
  • trẻ em có thứ tự sinh thấp hơn (ví dụ: sinh con thứ nhất hoặc thứ hai)
  • những đứa trẻ có cha có trình độ học vấn thấp hơn
  • trẻ có mẹ bị nhiễm trùng đường hô hấp trên trong ba tháng đầu của thai kỳ
  • những đứa trẻ có mẹ có tiền sử động kinh
  • những đứa trẻ tiếp xúc với phôi với thalidomide

  Syndromic polydactyly

  Khi các công nghệ di truyền đã tiến bộ, các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều gen và cơ chế liên quan đến polydactyly và các hội chứng liên quan của nó.

  Các hội chứng được cho là do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình truyền tín hiệu trong quá trình phát triển phôi. Dị tật Limb thường liên quan đến các vấn đề ở các cơ quan khác.

  Khi họ tìm hiểu thêm về các gen này, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ làm sáng tỏ các cơ chế liên quan đến sự phát triển chi.

  Điều trị đa nang

  Điều trị cho polydactyly phụ thuộc vào cách thức và nơi chữ số phụ được kết nối với tay hoặc chân. Trong hầu hết các trường hợp, chữ số phụ được loại bỏ trong hai năm đầu tiên. Điều này cho phép trẻ sử dụng bàn tay điển hình và cho phép bàn chân vừa với giày.

  Đôi khi người lớn sẽ được phẫu thuật để cải thiện vẻ ngoài hoặc chức năng của tay hoặc chân.

  Phẫu thuật thường là ngoại trú, gây tê tại chỗ hoặc tại chỗ. Kỹ thuật phẫu thuật khác nhau là một chủ đề của nghiên cứu liên tục.

  Chữ số thứ năm

  Loại bỏ một ngón tay hoặc ngón chân thừa thường là một thủ tục đơn giản.

  Trong quá khứ, nubbins thường chỉ được buộc lại, nhưng điều này thường để lại một vết sưng. Bây giờ phẫu thuật được ưa thích.

  Đứa trẻ sẽ nhận được các mũi khâu để đóng vết thương. Các mũi khâu hòa tan trong vòng hai đến bốn tuần.

  Ngón cái hoặc ngón chân cái

  Loại bỏ một ngón tay cái thêm có thể phức tạp. Ngón cái còn lại phải có một góc và hình dạng tối ưu để hoạt động.Điều này có thể yêu cầu một số tu sửa ngón tay cái, liên quan đến các mô mềm, gân, khớp và dây chằng.

  Ngón tay hoặc ngón chân trung tâm

  Phẫu thuật này thường phức tạp hơn và đòi hỏi phải tu sửa bàn tay để đảm bảo nó đầy đủ chức năng. Nó có thể yêu cầu nhiều hơn một cuộc phẫu thuật, và đứa trẻ có thể cần phải mặc áo bó trong vài tuần sau khi phẫu thuật.

  Đôi khi một cái ghim sẽ được chèn vào để giữ xương lại với nhau trong khi chúng lành lại.

  Bác sĩ có thể kê toa vật lý trị liệu để giảm sẹo và giúp cải thiện chức năng.

  Chẩn đoán đa nang

  Siêu âm siêu âm có thể hiển thị polydactyly trong phôi trong ba tháng đầu phát triển. Polydactyly có thể được phân lập, hoặc nó có thể được liên kết với một hội chứng di truyền khác.

  Bác sĩ sẽ hỏi liệu có tiền sử gia đình bị polydactyly không. Họ cũng có thể làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra sự bất thường trong nhiễm sắc thể có thể chỉ ra các điều kiện khác.

  Nếu các điều kiện di truyền khác có liên quan, bác sĩ và có thể là một nhà di truyền y học sẽ thảo luận về triển vọng của đứa trẻ.

  Một khi đứa trẻ được sinh ra, polydactyly có thể được chẩn đoán bằng mắt. Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng đứa trẻ có các điều kiện di truyền khác, họ sẽ làm thêm xét nghiệm trên nhiễm sắc thể của con.

  Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp X-quang các chữ số hoặc chữ số liên quan để xem chúng được gắn với các chữ số khác như thế nào và liệu chúng có xương hay không.

  Triển vọng cho polydactyly

  Polydactyly là một tình trạng khá phổ biến. Nó mô tả trong nghệ thuật cổ đại đã có gần 10.000 năm và được truyền qua nhiều thế hệ.

  Nếu polydactyly không liên quan đến các hội chứng di truyền khác, chữ số phụ thường có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật thông thường. Hầu hết các trường hợp là trong thể loại này. Bác sĩ trẻ con có thể tiếp tục theo dõi hoạt động của tay hoặc chân liên quan.

  Phẫu thuật cũng có thể cho người lớn để cải thiện sự xuất hiện hoặc chức năng của bàn tay hoặc bàn chân.

  Syndromic polydactyly có thể gây suy yếu ở các bộ phận khác của cơ thể. Nó cũng có thể liên quan đến sự phát triển bị suy yếu và khuyết tật nhận thức, vì vậy triển vọng sẽ phụ thuộc vào hội chứng tiềm ẩn.