Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú: cách thức tiến hành và khi nào nó được chỉ định

NộI Dung

• Làm thế nào được thực hiện
• Bài kiểm tra Oncotype DX
• Khi nào thì làm
• Kết quả khả thi

Xét nghiệm di truyền ung thư vú có mục tiêu chính là xác minh nguy cơ phát triển của ung thư vú, bên cạnh đó cho phép bác sĩ biết đột biến nào có liên quan đến sự thay đổi ung thư.

Loại xét nghiệm này thường được chỉ định cho những người có họ hàng gần được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi, ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú nam giới. Xét nghiệm này bao gồm một xét nghiệm máu, sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán phân tử, xác định một hoặc nhiều đột biến liên quan đến tính nhạy cảm với ung thư vú, các dấu hiệu chính được yêu cầu trong xét nghiệm là BRCA1 và BRCA2.

Điều quan trọng là phải khám định kỳ và nhận thức được các triệu chứng đầu tiên của bệnh để chẩn đoán sớm và từ đó bắt đầu điều trị. Tìm hiểu cách xác định các triệu chứng ban đầu của ung thư vú.

Làm thế nào được thực hiện

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú được thực hiện bằng cách phân tích một mẫu máu nhỏ, được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Để làm bài kiểm tra, không cần chuẩn bị đặc biệt hoặc nhịn ăn và nó không gây đau, điều có thể xảy ra là hơi khó chịu vào thời điểm thu thập.

Xét nghiệm này có mục tiêu chính là đánh giá các gen BRCA1 và BRCA2, là các gen ức chế khối u, tức là chúng ngăn chặn các tế bào ung thư tăng sinh. Tuy nhiên, khi có đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này, chức năng ngăn chặn hoặc trì hoãn sự phát triển của khối u bị suy giảm, với sự gia tăng của các tế bào khối u và hậu quả là sự phát triển của ung thư.

Loại phương pháp và đột biến được nghiên cứu do bác sĩ xác định và hiệu suất của:

• Hoàn thành trình tự, trong đó toàn bộ bộ gen của người được nhìn thấy, có thể xác định được tất cả các đột biến mà người đó có;
• Trình tự bộ gen, trong đó chỉ các vùng cụ thể của DNA được giải trình tự, xác định các đột biến có trong các vùng đó;
• Tìm kiếm đột biến cụ thể, trong đó bác sĩ chỉ ra đột biến nào mà anh ta muốn biết và các xét nghiệm cụ thể được thực hiện để xác định đột biến mong muốn, phương pháp này phù hợp hơn với những người có thành viên trong gia đình mắc một số thay đổi di truyền đã được xác định mắc bệnh ung thư vú;
• Tìm kiếm tách biệt để chèn và xóa, trong đó những thay đổi trong các gen cụ thể được xác minh, phương pháp này phù hợp hơn cho những người đã thực hiện giải trình tự nhưng cần bổ sung.

Kết quả của xét nghiệm di truyền được gửi đến bác sĩ và báo cáo có chứa phương pháp được sử dụng để phát hiện, cũng như sự hiện diện của các gen và đột biến đã xác định, nếu có. Ngoài ra, tùy thuộc vào phương pháp được sử dụng, nó có thể được thông báo trong báo cáo mức độ biểu hiện của đột biến hoặc gen, có thể giúp bác sĩ kiểm tra nguy cơ phát triển ung thư vú.

Bài kiểm tra Oncotype DX

Xét nghiệm Oncotype DX cũng là một xét nghiệm di truyền đối với ung thư vú, được thực hiện từ việc phân tích vật liệu sinh thiết vú và nhằm mục đích đánh giá các gen liên quan đến ung thư vú thông qua các kỹ thuật chẩn đoán phân tử, chẳng hạn như RT-PCR. Do đó, bác sĩ có thể chỉ định phương pháp điều trị tốt nhất, và hóa trị liệu có thể tránh được.

Xét nghiệm này có thể xác định ung thư vú ở giai đoạn đầu và kiểm tra mức độ xâm lấn cũng như phản ứng với điều trị. Vì vậy, có thể là một phương pháp điều trị có mục tiêu hơn cho bệnh ung thư, chẳng hạn như tránh các tác dụng phụ của hóa trị liệu.

Xét nghiệm Oncotype DX có sẵn ở các phòng khám tư nhân, nó phải được thực hiện sau khi bác sĩ chuyên khoa ung thư đề nghị và kết quả được công bố, trung bình sau 20 ngày.

Khi nào thì làm

Kiểm tra di truyền cho ung thư vú là một cuộc kiểm tra do bác sĩ chuyên khoa ung thư, chuyên gia về xương khớp hoặc nhà di truyền học chỉ định, được thực hiện từ việc phân tích mẫu máu và được khuyến nghị cho những người có thành viên gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, nữ hoặc nam, trước 50 tuổi hoặc buồng trứng ung thư ở mọi lứa tuổi. Thông qua xét nghiệm này, có thể biết được có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 hay không và từ đó có thể kiểm tra khả năng phát triển ung thư vú.

Thông thường khi có dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của các đột biến trong các gen này, rất có thể người đó sẽ bị ung thư vú trong suốt cuộc đời. Việc xác định nguy cơ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào bác sĩ để áp dụng các biện pháp phòng ngừa tùy theo nguy cơ phát triển của bệnh.

Kết quả khả thi

Kết quả của kỳ thi được gửi đến bác sĩ dưới dạng một báo cáo, có thể là tích cực hoặc tiêu cực. Xét nghiệm di truyền được cho là dương tính khi sự hiện diện của đột biến ở ít nhất một trong các gen được xác minh, nhưng nó không nhất thiết cho biết liệu người đó có bị ung thư hay không hoặc độ tuổi có thể xảy ra, điều đó là cần thiết thực hiện các thử nghiệm định lượng.

Tuy nhiên, khi một đột biến trong gen BRCA1 được phát hiện, chẳng hạn, có tới 81% khả năng phát triển ung thư vú, và người đó nên chụp cộng hưởng từ hàng năm, ngoài ra có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ vú. như một hình thức phòng ngừa.

Xét nghiệm di truyền âm tính là xét nghiệm không có đột biến nào được xác minh trong các gen được phân tích, nhưng vẫn có khả năng phát triển ung thư, mặc dù rất thấp, cần được theo dõi y tế thông qua kiểm tra thường xuyên. Kiểm tra các xét nghiệm khác xác nhận ung thư vú.