Agenesis thận

NộI Dung

• Suy thận
• Những dấu hiệu và triệu chứng của suy thận là gì?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh suy thận?
• Nguyên nhân gây ra bệnh suy thận?
• Chẩn đoán suy thận
• Điều trị và triển vọng
• Phòng ngừa
• Lấy đi

Suy thận

Hẹp thận là tình trạng trẻ sơ sinh bị thiếu một hoặc cả hai quả thận. Hẹp thận đơn phương (URA) là sự vắng mặt của một quả thận. Suy thận hai bên (BRA) là sự vắng mặt của cả hai thận.

Cả hai loại kích thích thận xảy ra trong ít hơn 1 phần trăm ca sinh hàng năm, theo March of Dimes. Có ít hơn 1 trên 1000 trẻ sơ sinh bị URA. BRA hiếm hơn nhiều, xảy ra ở khoảng 1 trên 3.000 ca sinh.

Thận thực hiện các chức năng cần thiết cho cuộc sống. Ở người khỏe mạnh, thận:

• sản xuất nước tiểu, loại bỏ urê hoặc chất thải lỏng từ máu
• giữ cân bằng natri, kali và các chất điện giải khác trong máu
• cung cấp hormone erythropoietin, giúp tăng hồng cầu
• sản xuất hormone renin để giúp điều hòa huyết áp
• sản xuất calcitriol, còn được gọi là Vitamin D, giúp cơ thể hấp thụ canxi và phốt phát từ đường tiêu hóa

Mọi người đều cần ít nhất một phần của một quả thận để sống sót. Không có thận, cơ thể có thể loại bỏ chất thải hoặc nước đúng cách. Sự tích tụ chất thải và chất lỏng này có thể bù đắp sự cân bằng của các hóa chất quan trọng trong máu, và dẫn đến tử vong mà không được điều trị.

Những dấu hiệu và triệu chứng của suy thận là gì?

Cả hai loại suy thận đều liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như các vấn đề với:

• phổi
• bộ phận sinh dục và đường tiết niệu
• dạ dày và ruột
• tim
• cơ bắp và xương
• đôi tai va đôi măt

Trẻ sinh ra với URA có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khi sinh, trong thời thơ ấu hoặc không cho đến sau này trong cuộc đời. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• huyết áp cao
• thận làm việc kém
• nước tiểu có protein hoặc máu
• sưng ở mặt, tay hoặc chân

Em bé sinh ra với BRA rất ốm yếu và thường không sống. Chúng thường có các tính năng vật lý riêng biệt bao gồm:

• Đôi mắt tách biệt với nếp gấp da trên mí mắt
• tai được đặt thấp
• một mũi được ép phẳng và rộng
• cái cằm nhỏ
• khiếm khuyết của cánh tay và chân

Nhóm khiếm khuyết này được gọi là Hội chứng Potter. Nó xảy ra như là kết quả của việc sản xuất nước tiểu giảm hoặc vắng mặt từ thận của thai nhi. Nước tiểu chiếm một phần lớn nước ối bao quanh và bảo vệ thai nhi.

Ai có nguy cơ mắc bệnh suy thận?

Các yếu tố nguy cơ gây suy thận ở trẻ sơ sinh dường như là đa yếu tố. Điều này có nghĩa là các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống kết hợp với nhau tạo ra rủi ro cho một người.

Ví dụ, một số nghiên cứu ban đầu đã liên kết bệnh tiểu đường của mẹ, tuổi mẹ trẻ và sử dụng rượu trong khi mang thai với chứng suy thận. Gần đây, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng béo phì chuẩn bị trước, sử dụng rượu và hút thuốc có liên quan đến chứng suy thận. Uống rượu nhiều, hoặc uống hơn 4 ly trong hơn 2 giờ, trong tháng thứ hai của thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ.

Các yếu tố môi trường cũng có thể dẫn đến các khiếm khuyết về thận như suy thận. Ví dụ, sử dụng thuốc của mẹ, sử dụng ma túy bất hợp pháp hoặc tiếp xúc với độc tố hoặc chất độc trong thai kỳ có thể là những yếu tố.

Nguyên nhân gây ra bệnh suy thận?

Cả URA và BRA xảy ra khi chồi tiết niệu, còn được gọi là chồi thận, không phát triển ở giai đoạn đầu của sự phát triển của thai nhi.

Nguyên nhân chính xác của chứng suy thận ở trẻ sơ sinh không được biết đến. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh suy thận không được thừa hưởng từ cha mẹ và cũng không phải là kết quả từ bất kỳ hành vi nào của người mẹ. Một số trường hợp, tuy nhiên, là do đột biến gen. Những đột biến này được truyền từ cha mẹ có rối loạn hoặc là người mang gen đột biến. Xét nghiệm tiền sản thường có thể giúp xác định xem những đột biến này có mặt hay không.

Chẩn đoán suy thận

Hẹp thận thường được tìm thấy trong siêu âm tiền sản định kỳ. Nếu bác sĩ xác định BRA ở con bạn, họ có thể sử dụng MRI trước khi sinh để xác nhận sự vắng mặt của cả hai quả thận.

Điều trị và triển vọng

Hầu hết trẻ sơ sinh bị URA có một vài hạn chế và sống bình thường. Triển vọng phụ thuộc vào sức khỏe của thận còn lại và sự hiện diện của các bất thường khác. Để tránh làm tổn thương quả thận còn lại, họ có thể cần tránh các môn thể thao tiếp xúc khi họ già hơn. Sau khi được chẩn đoán, bệnh nhân ở mọi lứa tuổi bị URA cần được kiểm tra huyết áp, nước tiểu và máu hàng năm để kiểm tra chức năng thận.

BRA thường gây tử vong trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh thường chết vì phổi kém phát triển ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh bị BRA vẫn sống sót. Họ phải lọc máu dài hạn để thực hiện công việc của quả thận bị mất. Lọc máu là phương pháp điều trị giúp lọc và lọc máu bằng máy. Điều này giúp giữ cho cơ thể bạn cân bằng khi thận có thể làm công việc của họ.

Các yếu tố như sự phát triển của phổi và sức khỏe tổng thể quyết định sự thành công của phương pháp điều trị này.Mục tiêu là giữ cho những đứa trẻ này sống sót bằng lọc máu và các phương pháp điều trị khác cho đến khi chúng phát triển đủ mạnh để được ghép thận.

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân chính xác của URA và BRA không được biết đến, nên việc phòng ngừa là không thể. Yếu tố di truyền có thể được thay đổi. Tư vấn trước khi sinh có thể giúp cha mẹ tương lai hiểu được những rủi ro khi sinh con bị suy thận.

Phụ nữ có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh suy thận bằng cách giảm tiếp xúc với các yếu tố môi trường có thể trước và trong khi mang thai. Chúng bao gồm sử dụng rượu và một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thận.

Lấy đi

Nguyên nhân gây ra chứng suy thận không được biết đến. Khiếm khuyết bẩm sinh này đôi khi được gây ra bởi các gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang em bé. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng suy thận, hãy xem xét xét nghiệm di truyền trước khi sinh để xác định nguy cơ của bạn. Trẻ sinh ra với một quả thận thường sống sót và sống một cuộc sống tương đối bình thường, được chăm sóc và điều trị y tế. Em bé sinh ra không có thận thường không thể sống sót. Những người sống sót sẽ cần lọc máu dài hạn.