Giao phối cận huyết: đó là gì và những rủi ro nào đối với em bé

NộI Dung

• Làm gì

Hôn nhân cùng dòng họ là hôn nhân diễn ra giữa những người thân ruột thịt, chẳng hạn như chú và cháu trai hoặc giữa anh em họ, chẳng hạn, có thể gây rủi ro cho việc mang thai trong tương lai do khả năng thừa hưởng các gen lặn gây ra các bệnh hiếm gặp cao hơn.

Vì lý do này, trong trường hợp kết hôn cùng quan hệ vợ chồng, điều quan trọng là phải có một nhà giám sát di truyền học để có thể đánh giá tất cả các nguy cơ mang thai trong tương lai.

Rủi ro đối với đứa trẻ càng lớn khi mức độ quan hệ họ hàng càng gần, vì càng có nhiều cơ hội kết hợp hai gen lặn, một gen từ bố và gen kia từ mẹ, vốn bị câm trong cơ thể, và có thể có biểu hiện của các bệnh hiếm gặp như:

• Điếc bẩm sinh, trong đó đứa trẻ sinh ra không có khả năng nghe;
• Bệnh xơ nang, là một bệnh di truyền, trong đó các tuyến sản xuất chất tiết bất thường gây cản trở đường tiêu hóa và hô hấp, ngoài ra còn làm tăng khả năng nhiễm trùng. Xem cách xác định bệnh xơ nang;
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một căn bệnh đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu do sự hiện diện của một đột biến, với sự vận chuyển oxy bị suy giảm và tắc nghẽn mạch máu. Hiểu những gì là và những triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm;
• Khuyết tật trí tuệ, tương ứng với sự chậm phát triển nhận thức và trí tuệ của trẻ, có thể nhận biết được thông qua việc khó tập trung, học hỏi và thích nghi với các môi trường khác nhau;
• Loạn sản xương, được đặc trưng bởi những thay đổi trong sự phát triển của một cơ quan hoặc mô dẫn đến sự biến dạng của một hoặc nhiều xương, ví dụ, có thể dẫn đến khó khăn trong di chuyển;
• Mucopolysaccharidosis, là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó có sự thay đổi hoạt động của một số enzym trong cơ thể, dẫn đến các triệu chứng tiến triển liên quan đến xương, khớp, mắt, tim và hệ thần kinh chẳng hạn;
• Mù bẩm sinh, trong đó đứa trẻ được sinh ra mà không thể nhìn thấy.

Mặc dù có khả năng gia tăng rủi ro liên quan đến hôn nhân giữa anh em họ, nhưng điều này không phải lúc nào cũng xảy ra và có thể những người anh em họ gần gũi có con khỏe mạnh. Tuy nhiên, bất cứ khi nào một cặp vợ chồng cùng quan hệ muốn mang thai, điều quan trọng là các rủi ro phải được bác sĩ đánh giá và cặp vợ chồng được theo dõi trong suốt thai kỳ.

Làm gì

Trong trường hợp kết hôn giữa những người thân ruột thịt, hai vợ chồng nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ di truyền học để thực hiện tư vấn di truyền nhằm xác định những nguy cơ có thể xảy ra khi mang thai. Hiểu cách tư vấn di truyền được thực hiện.

Trong quá trình tư vấn di truyền, bác sĩ sẽ phân tích toàn bộ cây gia đình của cặp vợ chồng và các gen, kiểm tra sự hiện diện của các gen lặn và xác suất xuất hiện các bệnh tâm thần, thể chất hoặc chuyển hóa ở đứa trẻ tương lai. Nếu có nguy cơ thay đổi thai nhi, vợ chồng phải đi cùng để chuẩn bị cho việc chăm sóc trẻ theo hạn chế của trẻ.