Các khối u mô đệm đường tiêu hóa: Các triệu chứng, nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Nguyên nhân
• Các yếu tố rủi ro
• Tuổi tác
• Gien

Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là các khối u, hoặc các cụm tế bào phát triển quá mức, trong đường tiêu hóa (GI). Các triệu chứng của khối u GIST bao gồm:

• phân có máu
• đau hoặc khó chịu ở bụng
• buồn nôn và ói mửa
• tắc ruột
• một khối ở bụng mà bạn có thể cảm thấy
• mệt mỏi hoặc cảm thấy rất mệt mỏi
• cảm thấy rất no sau khi ăn một lượng nhỏ
• đau hoặc khó nuốt

Đường tiêu hóa là hệ thống chịu trách nhiệm tiêu hóa và hấp thụ thức ăn và chất dinh dưỡng. Nó bao gồm thực quản, dạ dày, ruột non và ruột kết.

GIST bắt đầu trong các tế bào đặc biệt là một phần của hệ thống thần kinh tự trị. Những tế bào này nằm trong thành của đường tiêu hóa, và chúng điều chỉnh chuyển động của cơ để tiêu hóa.

Phần lớn GIST hình thành trong dạ dày. Đôi khi chúng hình thành trong ruột non, nhưng GISTs hình thành trong ruột kết, thực quản và trực tràng ít phổ biến hơn nhiều. GIST có thể là ác tính và ung thư hoặc lành tính và không phải ung thư.

Các triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước của khối u và vị trí của nó. Do đó, chúng thường khác nhau về mức độ nghiêm trọng và từ người này sang người khác. Các triệu chứng như đau bụng, buồn nôn và mệt mỏi trùng lặp với nhiều tình trạng và bệnh khác.

Nếu bạn đang gặp phải bất kỳ triệu chứng nào trong số này hoặc các triệu chứng bất thường khác, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của mình. Họ sẽ giúp xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn.

Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với GIST hoặc bất kỳ tình trạng nào khác có thể gây ra các triệu chứng này, hãy đề cập với bác sĩ của bạn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của GIST không được biết, mặc dù có vẻ như có mối liên quan đến đột biến trong biểu hiện của protein KIT. Ung thư phát triển khi các tế bào bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Khi các tế bào tiếp tục phát triển không kiểm soát được, chúng sẽ tích tụ tạo thành một khối gọi là khối u.

GIST bắt đầu trong đường tiêu hóa và có thể phát triển ra ngoài vào các cấu trúc hoặc cơ quan lân cận. Chúng thường xuyên lan đến gan và phúc mạc (màng trong khoang bụng) nhưng hiếm khi đến các hạch bạch huyết gần đó.

Các yếu tố rủi ro

Chỉ có một số yếu tố nguy cơ đã biết đối với GISTs:

Tuổi tác

Độ tuổi phổ biến nhất để phát triển GIST là từ 50 đến 80. Mặc dù GIST có thể xảy ra ở những người dưới 40 tuổi nhưng chúng cực kỳ hiếm.

Gien

Phần lớn các GIST xảy ra ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số người được sinh ra với một đột biến di truyền có thể dẫn đến GISTs.

Một số gen và tình trạng liên quan đến GIST bao gồm:

U sợi thần kinh 1: Rối loạn di truyền này, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VRD), là do khiếm khuyết trong NF1 gen. Điều kiện có thể được truyền từ cha mẹ sang con nhưng không phải lúc nào cũng được kế thừa. Những người bị tình trạng này có nguy cơ cao phát triển các khối u lành tính trong dây thần kinh khi còn nhỏ. Những khối u này có thể gây ra các đốm đen trên da và tàn nhang ở bẹn hoặc nách. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ phát triển GIST.

Hội chứng khối u mô đệm đường tiêu hóa gia đình: Hội chứng này thường do một gen KIT bất thường được truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra. Tình trạng hiếm gặp này làm tăng nguy cơ GISTs. Những GIST này có thể hình thành ở độ tuổi trẻ hơn so với dân số chung. Những người có tình trạng này có thể có nhiều GIST trong suốt cuộc đời của họ.

Đột biến ở gen succinate dehydrogenase (SDH): Những người được sinh ra với các đột biến trong gen SDHB và SDHC có nguy cơ phát triển GISTs cao hơn. Họ cũng có nguy cơ phát triển một loại khối u thần kinh được gọi là u paraganglioma.