Nguyên nhân của hội chứng Alagille và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng có thể xảy ra
• Nguyên nhân của hội chứng Alagille
• Chẩn đoán hội chứng Alagille
• Điều trị bệnh Alagille

Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến một số cơ quan, đặc biệt là gan và tim, và có thể gây tử vong. Căn bệnh này có đặc điểm là không đủ mật và ống dẫn gan, do đó dẫn đến sự tích tụ của mật trong gan, khiến gan không thể hoạt động bình thường để loại bỏ chất thải ra khỏi máu.

Các triệu chứng vẫn biểu hiện trong thời thơ ấu, và có thể là nguyên nhân gây vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh. Trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể không được chú ý, không gây ra thiệt hại nghiêm trọng và trong trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể cần phải cấy ghép các cơ quan bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng có thể xảy ra

Ngoài việc không đủ ống dẫn mật, hội chứng Alagille gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như:

• Da hơi vàng;
• Vết bẩn ở mắt;
• Xương cột sống hình bướm;
• Trán, cằm và mũi nhô cao;
• Vấn đề về tim;
• Chậm phát triển;
• Ngứa toàn thân;
• Cholesterol lắng đọng trên da;
• Hẹp phổi ngoại vi;
• Thay đổi nhãn khoa.

Ngoài các triệu chứng này, suy gan cũng có thể diễn ra nặng dần, các bất thường về tim và thận. Nhìn chung, bệnh ổn định từ 4 đến 10 tuổi, nhưng khi có suy gan hoặc tổn thương tim, nguy cơ tử vong cao hơn.

Nguyên nhân của hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille là một bệnh trội về nhiễm sắc thể, có nghĩa là nếu một trong hai cha mẹ của đứa trẻ mắc bệnh này, thì đứa trẻ có khả năng mắc bệnh cao hơn 50%. Tuy nhiên, đột biến cũng có thể xảy ra ở trẻ, ngay cả khi cả cha và mẹ đều khỏe mạnh.

Căn bệnh này được gây ra do sự thay đổi hoặc đột biến trong chuỗi DNA mã hóa một gen cụ thể, nằm trên nhiễm sắc thể 20, chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của gan, tim và các cơ quan khác, khiến chúng không hoạt động bình thường.

Chẩn đoán hội chứng Alagille

Vì nó gây ra nhiều triệu chứng nên việc chẩn đoán bệnh này có thể được thực hiện bằng nhiều cách, trong đó phổ biến nhất là sinh thiết gan.

Đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng

Nếu da hơi vàng, hoặc có các biểu hiện bất thường đặc trưng trên khuôn mặt và cột sống, các vấn đề về tim và thận, thay đổi nhãn khoa, hoặc chậm phát triển, rất có thể trẻ sẽ mắc phải hội chứng này. Tuy nhiên, có những cách khác để chẩn đoán bệnh.

Đo lường hoạt động của tuyến tụy

Các xét nghiệm có thể được thực hiện để đánh giá hoạt động của tuyến tụy, xác định lượng chất béo được hấp thụ bởi thức ăn mà trẻ ăn, thông qua việc phân tích phân. Tuy nhiên, cần thực hiện nhiều xét nghiệm hơn, vì chỉ xét nghiệm này có thể là dấu hiệu của các bệnh khác.

Đánh giá của bác sĩ tim mạch

Bác sĩ tim mạch có thể phát hiện vấn đề về tim bằng cách sử dụng siêu âm tim, bao gồm siêu âm tim để xem cấu trúc và hoạt động, hoặc thông qua điện tâm đồ để đo nhịp tim.

Đánh giá của bác sĩ nhãn khoa

Bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện một cuộc kiểm tra mắt chuyên biệt để phát hiện bất kỳ bất thường, bất kỳ rối loạn nào trong mắt hoặc thay đổi sắc tố trong võng mạc.

Đánh giá cột sống bằng tia X 

Chụp X-quang cột sống có thể giúp phát hiện xương cột sống hình con bướm, đây là khuyết tật phổ biến nhất liên quan đến hội chứng này.

Điều trị bệnh Alagille

Căn bệnh này không có cách chữa khỏi, tuy nhiên, để cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống, các loại thuốc điều chỉnh dòng chảy của mật được khuyên dùng, chẳng hạn như Ursodiol và các loại vitamin tổng hợp với vitamin A, D, E, K, canxi và kẽm để điều chỉnh sự thiếu hụt dinh dưỡng có thể xảy ra do bệnh.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, có thể phải dùng đến phẫu thuật hoặc thậm chí cấy ghép các cơ quan như gan và tim.