Hội chứng thợ săn: nó là gì, chẩn đoán, triệu chứng và điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng thợ săn
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị hội chứng thợ săn

Hội chứng Hunter, còn được gọi là Mucopolysaccharidosis loại II hoặc MPS II, là một bệnh di truyền hiếm gặp hơn ở nam giới, đặc trưng bởi sự thiếu hụt một loại enzym, Iduronate-2-Sulfatase, rất quan trọng đối với hoạt động chính xác của cơ thể.

Do giảm hoạt động của enzym này, có sự tích tụ các chất bên trong tế bào, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng và tiến triển dần dần, chẳng hạn như cứng khớp, thay đổi tim và hô hấp, xuất hiện các tổn thương da và thay đổi thần kinh, chẳng hạn. .

Các triệu chứng của hội chứng thợ săn

Các triệu chứng của Hội chứng Hunter, tốc độ tiến triển của bệnh và mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người, các đặc điểm chính của bệnh là:

• Thay đổi thần kinh, với khả năng bị thiếu hụt tâm thần;
• Gan lách to, là tình trạng gan và lá lách to ra, dẫn đến bụng to lên;
• Cứng khớp;
• Khuôn mặt thô và không cân đối, ví dụ như đầu to, mũi rộng và môi dày;
• Mất thính lực;
• Thoái hóa võng mạc;
• Khó khăn khi di chuyển;
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên;
• Nói khó;
• Xuất hiện các tổn thương da;
• Sự hiện diện của thoát vị, chủ yếu là rốn và bẹn.

Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn cũng có thể có những thay đổi ở tim, giảm chức năng tim và thay đổi hô hấp, có thể dẫn đến tắc nghẽn đường thở và tăng khả năng nhiễm trùng đường hô hấp, có thể nghiêm trọng.

Do các triệu chứng biểu hiện và tiến triển khác nhau giữa các bệnh nhân mắc bệnh, tuổi thọ cũng thay đổi, với khả năng tử vong cao hơn trong khoảng từ thập kỷ đầu tiên đến thập kỷ thứ hai của cuộc đời khi các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán Hội chứng Hunter được thực hiện bởi nhà di truyền học hoặc bác sĩ đa khoa dựa trên các triệu chứng của người đó và kết quả của các xét nghiệm cụ thể. Điều quan trọng là chẩn đoán không được thực hiện chỉ dựa trên biểu hiện lâm sàng, vì các đặc điểm rất giống với các mucopolysaccharidoses khác, và điều quan trọng là bác sĩ chỉ định các xét nghiệm cụ thể hơn. Tìm hiểu thêm về bệnh mucopolysaccharidosis và cách xác định nó.

Do đó, điều quan trọng là phải đo glycosaminoglycan trong nước tiểu và chủ yếu là đánh giá mức độ hoạt động của enzym Iduronate-2-Sulfatase trong nguyên bào sợi và huyết tương. Ngoài ra, các xét nghiệm khác thường được khuyến khích để kiểm tra mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẳng hạn như siêu âm, xét nghiệm đánh giá khả năng hô hấp, đo thính lực, kiểm tra thần kinh, kiểm tra nhãn khoa và cộng hưởng từ hộp sọ và cột sống, chẳng hạn.

Điều trị hội chứng thợ săn

Phương pháp điều trị Hội chứng Hunter khác nhau tùy theo đặc điểm của người bệnh, tuy nhiên, bác sĩ thường khuyến cáo thực hiện thay thế enzym để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và sự xuất hiện của các biến chứng.

Ngoài ra, bác sĩ khuyến nghị điều trị cụ thể đối với các triệu chứng xuất hiện và liệu pháp vận động và vật lý trị liệu để kích thích khả năng nói và vận động của bệnh nhân Hội chứng để ngăn ngừa các khó khăn về vận động và lời nói.