Hội chứng Patau là gì

NộI Dung

• Đặc điểm của Hội chứng Patau
• Cách điều trị được thực hiện
• Nguyên nhân có thể

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây dị tật hệ thần kinh, dị tật tim và nứt môi và vòm miệng của em bé, và có thể được phát hiện ngay cả khi mang thai, thông qua các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò nước ối và siêu âm.

Thông thường, trẻ sơ sinh mắc bệnh này trung bình sống sót dưới 3 ngày, nhưng cũng có trường hợp sống sót đến 10 tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

Đặc điểm của Hội chứng Patau

Các đặc điểm chung nhất của trẻ mắc Hội chứng Patau là:

• Dị tật nghiêm trọng ở hệ thần kinh trung ương;
• Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng;
• Dị tật tim bẩm sinh;
• Trong trường hợp bé trai, tinh hoàn có thể không xuống từ ổ bụng xuống bìu;
• Trong trường hợp bé gái, có thể xảy ra những thay đổi ở tử cung và buồng trứng;
• Thận đa nang;
• Sưt môi va vị giac;
• Dị tật bàn tay;
• Khiếm khuyết trong sự hình thành của mắt hoặc không có chúng.

Ngoài ra, một số trẻ cũng có thể bị nhẹ cân và có ngón tay thứ sáu trên bàn tay hoặc bàn chân. Hội chứng này ảnh hưởng đến hầu hết các em bé có mẹ mang thai sau 35 tuổi.

Cách điều trị được thực hiện

Không có điều trị cụ thể cho hội chứng Patau. Vì hội chứng này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như vậy, nên việc điều trị bao gồm giảm bớt sự khó chịu và tạo điều kiện cho trẻ bú, và nếu nó sống sót, việc chăm sóc sau dựa trên các triệu chứng xuất hiện.

Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc vết nứt ở môi và vòm miệng và thực hiện các buổi vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ, có thể giúp ích cho sự phát triển của những đứa trẻ còn sống.

Nguyên nhân có thể

Hội chứng Patau xảy ra khi một lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến sự nhân đôi của nhiễm sắc thể số 13, ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé khi còn trong bụng mẹ.

Sai sót trong việc phân chia các nhiễm sắc thể này có thể liên quan đến tuổi cao của người mẹ, vì xác suất xảy ra tam nhiễm sắc thể cao hơn nhiều ở những phụ nữ mang thai sau 35 tuổi.