Hội chứng Riley-Day

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day
• Hình ảnh về hội chứng Riley-Day
• Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day
• Chẩn đoán hội chứng Riley-Day
• Điều trị hội chứng Riley-Day
• Liên kết hữu ích:

Hội chứng Riley-Day là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh, làm suy giảm hoạt động của các tế bào thần kinh cảm giác, chịu trách nhiệm phản ứng với các kích thích bên ngoài, gây vô cảm ở trẻ, trẻ không cảm thấy đau, áp lực hoặc nhiệt độ từ các kích thích bên ngoài.

Những người mắc bệnh này có xu hướng chết trẻ, gần 30 tuổi, do những tai nạn có xu hướng xảy ra vì thiếu đau đớn.

Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day

Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day đã xuất hiện từ khi mới sinh và bao gồm:

• Không nhạy cảm với cơn đau;
• Tăng trưởng chậm;
• Không có khả năng tiết nước mắt;
• Khó ăn;
• Các đợt nôn mửa kéo dài;
• Co giật;
• Rối loạn giấc ngủ;
• Thiếu khẩu vị;
• Vẹo cột sống;
• Tăng huyết áp.

Các triệu chứng của hội chứng Riley-Day có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Hình ảnh về hội chứng Riley-Day

​

Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day

Nguyên nhân của hội chứng Riley-Day có liên quan đến một đột biến gen, tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết rõ nguyên nhân của việc đột biến gen này gây ra các tổn thương và rối loạn thần kinh như thế nào.

Chẩn đoán hội chứng Riley-Day

Việc chẩn đoán hội chứng Riley-Day được thực hiện thông qua các cuộc kiểm tra thể chất cho thấy bệnh nhân thiếu phản xạ và không nhạy cảm với bất kỳ kích thích nào, chẳng hạn như nóng, lạnh, đau và áp lực.

Điều trị hội chứng Riley-Day

Điều trị hội chứng Riley-Day là hướng vào các triệu chứng khi chúng xuất hiện. Thuốc chống co giật, thuốc nhỏ mắt được sử dụng để chống khô mắt, thuốc chống nôn để kiểm soát nôn mửa và quan sát chặt chẽ trẻ để bảo vệ trẻ khỏi những chấn thương có thể trở nên phức tạp và dẫn đến tử vong.

Liên kết hữu ích:

• Hội chứng Cotard