Các triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo và cách điều trị được thực hiện

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo
• Các loại hội chứng Sanfilippo
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Sanfilippo, còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại III hoặc MPS III, là một bệnh chuyển hóa di truyền có đặc điểm là giảm hoạt động hoặc không có enzym chịu trách nhiệm phân hủy một phần của đường chuỗi dài, heparan sulfat, khiến chất này được tích tụ trong tế bào và dẫn đến các triệu chứng thần kinh, chẳng hạn.

Các triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo tiến triển dần dần và có thể được nhận biết ban đầu thông qua khó khăn về tập trung và chậm phát triển giọng nói. Trong những trường hợp bệnh nặng hơn, có thể có những thay đổi về tinh thần và mất thị lực, vì vậy điều quan trọng là bệnh phải được chẩn đoán ở giai đoạn đầu để ngăn chặn sự khởi đầu của các triệu chứng nghiêm trọng.

Các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo

Các triệu chứng của Hội chứng Sanfilippo thường khó xác định, vì chúng có thể bị nhầm lẫn với các tình huống khác, tuy nhiên chúng có thể xuất hiện ở trẻ từ 2 tuổi và thay đổi tùy theo giai đoạn phát triển của bệnh, các triệu chứng chính là:

• Khó khăn trong học tập;
• Nói khó;
• Tiêu chảy thường xuyên;
• Nhiễm trùng tái phát, chủ yếu ở tai;
• Tăng động;
• Khó ngủ;
• Dị tật xương nhẹ;
• Mọc lông trên lưng và mặt của các bé gái;
• Khó tập trung;
• Gan và lá lách to.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, thường xảy ra ở cuối tuổi vị thành niên và đầu tuổi trưởng thành, các triệu chứng hành vi dần dần biến mất, tuy nhiên do sự tích tụ lớn của heparan sulfat trong tế bào, các dấu hiệu thoái hóa thần kinh, chẳng hạn như sa sút trí tuệ, có thể xuất hiện ở các cơ quan khác. bị tổn thương, dẫn đến mất thị lực và giọng nói, giảm kỹ năng vận động và mất thăng bằng.

Các loại hội chứng Sanfilippo

Hội chứng Sanfilippo có thể được phân loại thành 4 loại chính theo loại enzyme không tồn tại hoặc có hoạt tính thấp. Các loại chính của hội chứng này là:

• Loại A hoặc Mucopolysaccharidosis III-A: Không có hoặc hiện diện một dạng thay đổi của enzym heparan-N-sulfatase (SGSH), dạng bệnh này được coi là nghiêm trọng nhất và phổ biến nhất;
• Loại B hoặc Mucopolysaccharidosis III-B: Thiếu hụt enzym alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
• Loại C hoặc Mucopolysaccharidosis III-C: Thiếu hụt enzym acetyl-coA-alpha-glucosamine-acetyltransferase (H GSNAT);
• Loại D hoặc Mucopolysaccharidosis III-D: Thiếu hụt enzym N-acetylglycosamine-6-sulfatase (GNS).

Việc chẩn đoán Hội chứng Sanfilippo được thực hiện từ việc đánh giá các triệu chứng của bệnh nhân và kết quả của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Thông thường, nên thực hiện xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra nồng độ của đường chuỗi dài, xét nghiệm máu để kiểm tra hoạt động của các enzym và kiểm tra loại bệnh, ngoài ra xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gây ra bệnh.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị Hội chứng Sanfilippo nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và điều quan trọng là phải được thực hiện bởi một nhóm đa ngành, bao gồm bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tâm lý, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp và bác sĩ vật lý trị liệu, ví dụ: rằng trong hội chứng này, các triệu chứng đang tiến triển.

Khi chẩn đoán được thực hiện trong giai đoạn đầu của bệnh, việc cấy ghép tủy xương có thể có kết quả khả quan. Ngoài ra, trong giai đoạn đầu có thể tránh được các triệu chứng thoái hóa thần kinh và những triệu chứng liên quan đến vận động và lời nói rất nghiêm trọng, đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải có các buổi vật lý trị liệu và vận động trị liệu.

Ngoài ra, điều quan trọng là nếu có tiền sử gia đình hoặc hai vợ chồng là họ hàng thì nên tư vấn di truyền để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng của trẻ. Nhờ đó, có thể hướng dẫn cha mẹ về bệnh và cách giúp trẻ có cuộc sống bình thường. Hiểu cách tư vấn di truyền được thực hiện.