Hiểu về bệnh xơ hóa cơ

NộI Dung

• Các triệu chứng như thế nào?
• Điều gì gây ra nó?
• Có bất kỳ yếu tố rủi ro nào không?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Nó được điều trị như thế nào?
• Điều trị thiếu máu
• Điều trị lá lách to
• Xử lý gen đột biến
• Phương pháp điều trị thử nghiệm
• Có bất kỳ biến chứng nào không?
• Sống chung với bệnh xơ tủy

Bệnh xơ tủy là gì?

Bệnh xơ tủy (MF) là một loại ung thư tủy xương ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tế bào máu của cơ thể bạn. Đây là một phần của một nhóm các tình trạng được gọi là ung thư tăng sinh tủy (MPN). Những điều kiện này khiến các tế bào tủy xương của bạn ngừng phát triển và hoạt động theo cách mà chúng cần, dẫn đến mô sẹo xơ.

MF có thể là nguyên phát, có nghĩa là nó tự xảy ra hoặc thứ phát, nghĩa là nó là kết quả của một tình trạng khác - thường là một bệnh ảnh hưởng đến tủy xương của bạn. Các MPN khác cũng có thể tiến triển thành MF. Trong khi một số người có thể mất nhiều năm mà không có triệu chứng, những người khác có các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn do sẹo trong tủy xương của họ.

Các triệu chứng như thế nào?

Bệnh xơ tủy có xu hướng phát triển từ từ và nhiều người ban đầu không nhận thấy các triệu chứng. Tuy nhiên, khi nó tiến triển và bắt đầu can thiệp vào quá trình sản xuất tế bào máu, các triệu chứng của nó có thể bao gồm:

• mệt mỏi
• hụt hơi
• dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
• cảm thấy đau hoặc đầy ở bên trái, bên dưới xương sườn của bạn
• Đổ mồ hôi đêm
• sốt
• đau xương
• chán ăn và sụt cân
• chảy máu cam hoặc chảy máu nướu răng

Điều gì gây ra nó?

Bệnh xơ tủy có liên quan đến đột biến di truyền trong tế bào gốc máu. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu không chắc chắn điều gì gây ra đột biến này.

Khi các tế bào bị đột biến sao chép và phân chia, chúng sẽ truyền đột biến cho các tế bào máu mới. Cuối cùng, các tế bào đột biến sẽ vượt qua khả năng sản xuất tế bào máu khỏe mạnh của tủy xương. Điều này thường dẫn đến quá ít hồng cầu và quá nhiều bạch cầu. Nó cũng gây ra sẹo và cứng tủy xương của bạn, thường mềm và xốp.

Có bất kỳ yếu tố rủi ro nào không?

Bệnh xơ tủy rất hiếm, chỉ xảy ra ở khoảng 1,5 trong số 100.000 người ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, một số điều có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh này, bao gồm:

• Tuổi tác. Mặc dù mọi người ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh xơ tủy nhưng bệnh này thường được chẩn đoán ở những người trên 50 tuổi.
• Rối loạn máu khác. Một số người bị MF phát triển nó như một biến chứng của một tình trạng khác, chẳng hạn như bệnh tăng tiểu cầu hoặc bệnh đa hồng cầu.
• Tiếp xúc với hóa chất. MF có liên quan đến việc tiếp xúc với một số hóa chất công nghiệp, bao gồm toluen và benzen.
• Tiếp xúc với bức xạ. Những người đã tiếp xúc với chất phóng xạ có thể tăng nguy cơ phát triển MF.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

MF thường xuất hiện trên công thức máu toàn bộ thông thường (CBC). Những người có MF thường có lượng tế bào hồng cầu rất thấp và lượng bạch cầu và tiểu cầu cao hoặc thấp bất thường.

Dựa trên kết quả xét nghiệm CBC của bạn, bác sĩ cũng có thể làm sinh thiết tủy xương. Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ tủy xương của bạn và xem xét nó kỹ hơn để tìm các dấu hiệu của MF, chẳng hạn như sẹo.

Bạn cũng có thể cần chụp X-quang hoặc MRI để loại trừ bất kỳ nguyên nhân tiềm ẩn nào khác gây ra các triệu chứng hoặc kết quả CBC của bạn.

Nó được điều trị như thế nào?

Điều trị MF thường phụ thuộc vào các loại triệu chứng bạn có. Nhiều triệu chứng MF phổ biến có liên quan đến một tình trạng cơ bản do MF gây ra, chẳng hạn như thiếu máu hoặc lá lách to.

Điều trị thiếu máu

Nếu MF gây thiếu máu trầm trọng, bạn có thể cần:

• Truyền máu. Truyền máu thường xuyên có thể làm tăng số lượng hồng cầu của bạn và giảm các triệu chứng thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi và suy nhược.
• Liệu pháp hormone. Một phiên bản tổng hợp của nội tiết tố nam androgen có thể thúc đẩy sản xuất hồng cầu ở một số người.
• Thuốc corticoid. Chúng có thể được sử dụng với nội tiết tố androgen để khuyến khích sản xuất hồng cầu hoặc giảm sự phá hủy chúng.
• Thuốc kê đơn. Thuốc điều hòa miễn dịch, chẳng hạn như thalidomide (Thalomid) và lenalidomide (Revlimid), có thể cải thiện số lượng tế bào máu. Chúng cũng có thể giúp chữa các triệu chứng của lá lách to.

Điều trị lá lách to

Nếu bạn có lá lách to liên quan đến MF đang gây ra vấn đề, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Xạ trị. Xạ trị sử dụng chùm tia mục tiêu để tiêu diệt tế bào và giảm kích thước lá lách.
• Hóa trị liệu. Một số loại thuốc hóa trị có thể làm giảm kích thước lá lách to của bạn.
• Phẫu thuật. Cắt lách là một thủ tục phẫu thuật loại bỏ lá lách của bạn. Bác sĩ có thể đề nghị điều này nếu bạn không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác.

Xử lý gen đột biến

Một loại thuốc mới được gọi là ruxolitinib (Jakafi) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt vào năm 2011 để điều trị các triệu chứng liên quan đến MF. Ruxolitinib nhắm vào một đột biến di truyền cụ thể có thể là nguyên nhân của MF. Trong đó, nó được chứng minh là làm giảm kích thước của các lá lách to, giảm các triệu chứng của MF và cải thiện tiên lượng.

Phương pháp điều trị thử nghiệm

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị mới cho MF. Mặc dù nhiều người trong số này yêu cầu nghiên cứu thêm để đảm bảo chúng an toàn, nhưng các bác sĩ đã bắt đầu sử dụng hai phương pháp điều trị mới trong một số trường hợp nhất định:

• Ghép tế bào gốc. Cấy ghép tế bào gốc có khả năng chữa khỏi bệnh MF và phục hồi chức năng tủy xương. Tuy nhiên, thủ thuật này có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, vì vậy, nó thường chỉ được thực hiện khi không có gì khác hiệu quả.
• Interferon-alpha. Interferon-alfa đã làm chậm quá trình hình thành mô sẹo trong tủy xương của những người được điều trị sớm, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm để xác định tính an toàn lâu dài của nó.

Có bất kỳ biến chứng nào không?

Theo thời gian, xơ hóa tủy có thể dẫn đến một số biến chứng, bao gồm:

• Tăng huyết áp trong gan của bạn. Lưu lượng máu tăng lên từ lá lách to có thể làm tăng áp lực trong tĩnh mạch cửa trong gan của bạn, gây ra một tình trạng gọi là tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Điều này có thể tạo áp lực quá lớn lên các tĩnh mạch nhỏ hơn trong dạ dày và thực quản, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều hoặc vỡ tĩnh mạch.
• Các khối u. Các tế bào máu có thể hình thành từng đám bên ngoài tủy xương, gây ra các khối u phát triển ở các vùng khác trên cơ thể bạn. Tùy thuộc vào vị trí của các khối u này, chúng có thể gây ra một loạt các vấn đề khác nhau, bao gồm co giật, chảy máu trong dạ dày hoặc chèn ép tủy sống.
• Bệnh bạch cầu cấp tính. Khoảng 15 đến 20 phần trăm những người bị MF tiếp tục phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, một dạng ung thư nghiêm trọng và tích cực.

Sống chung với bệnh xơ tủy

Mặc dù MF thường không gây ra các triệu chứng trong giai đoạn đầu, nhưng cuối cùng nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm các loại ung thư mạnh hơn. Làm việc với bác sĩ của bạn để xác định quá trình điều trị tốt nhất cho bạn và cách bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình. Sống với MF có thể gây căng thẳng, vì vậy bạn có thể thấy hữu ích khi tìm kiếm sự hỗ trợ từ một tổ chức như Hiệp hội Bệnh bạch cầu và Ung thư hạch hoặc Tổ chức Nghiên cứu Tế bào chất Tăng sinh tủy. Cả hai tổ chức đều có thể giúp bạn tìm các nhóm hỗ trợ địa phương, cộng đồng trực tuyến và thậm chí cả nguồn tài chính để điều trị.