Hội chứng Trismus-Pseudocamptodactyly (TPS)

NộI Dung

• Hội chứng trismus-pseudocamptodactyly là gì?
• Các triệu chứng của TPS là gì?
• Điều gì gây ra TPS?
• TPS được chẩn đoán như thế nào?
• TPS được điều trị như thế nào?

Hội chứng trismus-pseudocamptodactyly là gì?

Hội chứng Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) là một rối loạn cơ hiếm gặp ảnh hưởng đến miệng, tay và chân. Hội chứng còn được gọi là hội chứng Dutch-Kennedy và hội chứng Hecht. Tìm hiểu thêm về hội chứng này.

Các triệu chứng của TPS là gì?

Các triệu chứng của TPS thay đổi từ người này sang người khác. Nó gây ra rút ngắn cơ và gân. Triệu chứng phổ biến nhất là hạn chế khả năng vận động của miệng, có thể gây ra vấn đề với việc nhai. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• chuyển động hạn chế của cánh tay hoặc chân
• nắm tay
• một chân câu lạc bộ
• bất thường của bàn chân và bàn tay

Điều gì gây ra TPS?

TPS là một bệnh di truyền. Đột biến gen MYH8 gây ra TPS. Nó chiếm ưu thế autosomal. Điều này có nghĩa là một người có thể thừa hưởng gen bất thường từ chỉ một cha mẹ. Yếu tố rủi ro duy nhất được biết cho tình trạng này là tiền sử gia đình mắc TPS.

TPS được chẩn đoán như thế nào?

Một bác sĩ thường có thể chẩn đoán TPS khi sinh. Nó đòi hỏi một cuộc kiểm tra thể chất đầy đủ. Một bác sĩ cũng sẽ xem xét lịch sử y tế của gia đình vì TPS là một hội chứng di truyền. Các dấu hiệu của TPS bắt đầu hiển thị trong giai đoạn trứng nước.

TPS được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị cho TPS có sẵn. Tuy nhiên, bạn có thể phẫu thuật để giảm bớt một số triệu chứng của TPS. Các bác sĩ cũng thường đề xuất liệu pháp vật lý và nghề nghiệp cho những người mắc TPS gặp khó khăn khi đi bộ hoặc những người có vấn đề khéo léo.