Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang là một căn bệnh gây ra chất nhầy đặc và dính tích tụ trong phổi, đường tiêu hóa và các khu vực khác của cơ thể. Đây là một trong những bệnh phổi mãn tính phổ biến nhất ở trẻ em và thanh niên. Nó là một rối loạn đe dọa tính mạng.

Bệnh xơ nang (CF) là một bệnh di truyền qua các gia đình. Nguyên nhân là do một gen khiếm khuyết khiến cơ thể tiết ra chất lỏng đặc và dính bất thường, được gọi là chất nhầy. Chất nhầy này tích tụ trong đường thở của phổi và trong tuyến tụy.

Sự tích tụ của chất nhầy dẫn đến nhiễm trùng phổi đe dọa tính mạng và các vấn đề tiêu hóa nghiêm trọng. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các tuyến mồ hôi và hệ thống sinh sản của nam giới.

Nhiều người mang gen CF nhưng không có triệu chứng. Điều này là do một người mắc bệnh CF phải thừa hưởng 2 gen khiếm khuyết, 1 gen từ bố và mẹ. Một số người Mỹ có gen CF. Nó phổ biến hơn ở những người gốc Bắc hoặc Trung Âu.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh CF được chẩn đoán trước 2 tuổi, đặc biệt khi sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên khắp Hoa Kỳ. Đối với một số nhỏ, bệnh không được phát hiện cho đến khi 18 tuổi trở lên. Những đứa trẻ này thường có dạng bệnh nhẹ hơn.

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Tăng trưởng chậm
• Không tăng cân bình thường trong thời thơ ấu
• Không đi tiêu trong 24 đến 48 giờ đầu tiên sau sinh
• Da có vị mặn

Các triệu chứng liên quan đến chức năng ruột có thể bao gồm:

• Đau bụng do táo bón nặng
• Tăng đầy hơi, đầy hơi hoặc bụng có vẻ như sưng lên (căng phồng)
• Buồn nôn và chán ăn
• Phân nhạt màu hoặc màu đất sét, có mùi hôi, có chất nhầy hoặc nổi váng
• Giảm cân

Các triệu chứng liên quan đến phổi và xoang có thể bao gồm:

• Ho hoặc tăng chất nhầy trong xoang hoặc phổi
• Mệt mỏi
• Nghẹt mũi do polyp mũi
• Các đợt viêm phổi lặp đi lặp lại (các triệu chứng của viêm phổi ở người bị xơ nang bao gồm sốt, ho nhiều hơn và khó thở, tăng chất nhầy và chán ăn)
• Đau hoặc áp lực xoang do nhiễm trùng hoặc polyp

Các triệu chứng có thể nhận thấy sau này trong cuộc sống:

• Vô sinh (ở nam giới)
• Viêm tụy tái phát (viêm tụy)
• Các triệu chứng về hô hấp
• Ngón tay khoèo

Xét nghiệm máu được thực hiện để giúp phát hiện CF. Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi trong gen CF. Các xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán CF bao gồm:

• Xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) là một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn cho CF. Mức IRT cao cho thấy có thể có CF và yêu cầu kiểm tra thêm.
• Xét nghiệm clorua mồ hôi là xét nghiệm chẩn đoán tiêu chuẩn cho CF. Nồng độ muối cao trong mồ hôi của người đó là một dấu hiệu của bệnh.

Các bài kiểm tra khác xác định các vấn đề có thể liên quan đến CF bao gồm:

• Chụp X-quang hoặc CT ngực
• Kiểm tra chất béo trong phân
• Kiểm tra chức năng phổi
• Đo chức năng tuyến tụy (elastase tụy trong phân)
• Thử nghiệm kích thích Secretin
• Trypsin và chymotrypsin trong phân
• GI trên và loạt ruột non
• Cấy phổi (lấy đờm, nội soi phế quản hoặc ngoáy họng)

Chẩn đoán sớm CF và kế hoạch điều trị có thể cải thiện cả khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống. Việc theo dõi và giám sát là rất quan trọng. Khi có thể, cần được chăm sóc tại phòng khám chuyên khoa xơ nang. Khi trẻ đến tuổi trưởng thành nên chuyển đến trung tâm chuyên khoa u xơ nang cho người lớn.

Điều trị các vấn đề về phổi bao gồm:

• Thuốc kháng sinh để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng phổi và xoang. Chúng có thể được dùng bằng đường uống, hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc bằng phương pháp điều trị bằng thở. Những người bị CF chỉ có thể dùng thuốc kháng sinh khi cần thiết hoặc mọi lúc. Liều thường cao hơn bình thường.
• Thuốc dạng hít để giúp mở đường thở.
• Các loại thuốc khác được điều trị bằng cách thở để làm loãng chất nhầy và giúp ho ra dễ dàng hơn là liệu pháp enzym DNAse và dung dịch muối đậm đặc (nước muối ưu trương).
• Thuốc chủng ngừa cúm và thuốc chủng ngừa polysaccharide phế cầu (PPV) hàng năm (hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn).
• Ghép phổi là một lựa chọn trong một số trường hợp.
• Liệu pháp oxy có thể cần thiết khi bệnh phổi trở nên tồi tệ hơn.

Các vấn đề về phổi cũng được điều trị bằng các liệu pháp làm loãng chất nhầy. Điều này giúp ho tống chất nhầy ra khỏi phổi dễ dàng hơn.

Các phương pháp này bao gồm:

• Hoạt động hoặc bài tập khiến bạn thở sâu
• Các thiết bị được sử dụng trong ngày để giúp làm sạch đường thở của quá nhiều chất nhầy
• Bộ gõ ngực bằng tay (hoặc vật lý trị liệu lồng ngực), trong đó một thành viên trong gia đình hoặc chuyên gia trị liệu vỗ nhẹ vào ngực, lưng và vùng dưới cánh tay của người đó

Điều trị các vấn đề về ruột và dinh dưỡng có thể bao gồm:

• Một chế độ ăn đặc biệt giàu protein và calo cho trẻ lớn hơn và người lớn
• Các enzym tuyến tụy để giúp hấp thụ chất béo và protein, được dùng trong mỗi bữa ăn
• Bổ sung vitamin, đặc biệt là vitamin A, D, E và K
• Nhà cung cấp của bạn có thể tư vấn các phương pháp điều trị khác nếu bạn bị phân rất cứng

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor và elexacaftor là những loại thuốc điều trị một số loại CF.

• Chúng cải thiện chức năng của một trong những gen khiếm khuyết gây ra CF.
• Lên đến 90% bệnh nhân mắc CF và đủ điều kiện dùng một hoặc nhiều loại thuốc này một mình hoặc kết hợp.
• Kết quả là, có ít chất nhầy tích tụ trong phổi hơn. Các triệu chứng CF khác cũng được cải thiện.

Chăm sóc và theo dõi tại nhà nên bao gồm:

• Tránh khói, bụi, bẩn, khói, hóa chất gia dụng, khói lò sưởi và nấm mốc.
• Cho trẻ uống nhiều nước, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ em khi thời tiết nóng bức, khi bị tiêu chảy hoặc phân lỏng, hoặc khi hoạt động thể chất nhiều.
• Tập thể dục 2 hoặc 3 lần mỗi tuần. Bơi lội, chạy bộ và đạp xe là những lựa chọn tốt.
• Làm sạch hoặc đẩy chất nhầy hoặc chất tiết ra khỏi đường thở. Điều này phải được thực hiện 1 đến 4 lần mỗi ngày. Bệnh nhân, gia đình và người chăm sóc phải học cách gõ ngực và dẫn lưu tư thế để giúp giữ cho đường thở thông thoáng.
• Không nên tiếp xúc với những người khác mắc bệnh CF vì họ có thể lây nhiễm sang người khác (không áp dụng cho các thành viên trong gia đình).

Bạn có thể giảm bớt căng thẳng về bệnh tật bằng cách tham gia nhóm hỗ trợ bệnh xơ nang. Chia sẻ với những người có kinh nghiệm và vấn đề chung có thể giúp gia đình bạn không cảm thấy đơn độc.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh CF đều có sức khỏe tốt cho đến khi chúng trưởng thành. Các em có thể tham gia hầu hết các hoạt động và đi học. Nhiều thanh niên có CF hoàn thành đại học hoặc tìm được việc làm.

Bệnh phổi cuối cùng trở nên trầm trọng hơn đến mức người bệnh bị tàn phế. Ngày nay, tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh CF sống đến tuổi trưởng thành là khoảng 44 năm.

Tử vong thường do biến chứng phổi.

Biến chứng thường gặp nhất là nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính.

Các biến chứng khác bao gồm:

• Các vấn đề về đường ruột, chẳng hạn như sỏi mật, tắc nghẽn đường ruột và sa trực tràng
• Ho ra máu
• Suy hô hấp mãn tính
• Bệnh tiểu đường
• Khô khan
• Bệnh gan hoặc suy gan, viêm tụy, xơ gan mật
• Suy dinh dưỡng
• Polyp mũi và viêm xoang
• Loãng xương và viêm khớp
• Viêm phổi tiếp tục tái phát
• Tràn khí màng phổi
• Suy tim bên phải (cor pulmonale)
• Ung thư đại trực tràng

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có các triệu chứng của CF và trải qua:

• Sốt, ho nhiều hơn, thay đổi đờm hoặc máu trong đờm, chán ăn hoặc các dấu hiệu khác của viêm phổi
• Tăng giảm cân
• Đi tiêu thường xuyên hơn hoặc phân có mùi hôi hoặc có nhiều chất nhầy hơn
• Sưng bụng hoặc tăng đầy hơi

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu một người bị CF phát triển các triệu chứng mới hoặc nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, đặc biệt là khó thở nghiêm trọng hoặc ho ra máu.

CF không thể được ngăn chặn. Sàng lọc những người có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể phát hiện gen CF ở nhiều người mang mầm bệnh.

CF

• Dinh dưỡng đường ruột - trẻ em - quản lý các vấn đề
• Ống cho ăn cắt dạ dày - bolus
• Cách thở khi hụt hơi
• Ống cho ăn bằng phẫu thuật cắt lỗ Jeju
• Thoát nước tư thế

• Câu lạc bộ
• Thoát nước tư thế
• Ngón tay khoèo
• Bệnh xơ nang

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor ở đối tượng bị xơ nang và F508del / F508del-CFTR hoặc F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Bệnh xơ nang. Trong: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. Lần xuất bản thứ 21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Chẩn đoán xơ nang: hướng dẫn đồng thuận của Tổ chức xơ nang. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Ảnh hưởng của liệu pháp lumacaftor / ivacaftor lên chức năng CFTR ở bệnh nhân xơ nang đồng hợp tử Phe508del. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Xơ nang. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Ấn bản thứ 26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Bệnh xơ nang. Trong: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Sách về Y học Hô hấp của Murray và Nadel. Xuất bản lần thứ 6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor ở bệnh nhân xơ nang đồng hợp tử với phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.